人類基因組蘊涵有人類生、老、病、死的絕大多數遺傳資訊，破譯它將為疾病的診斷、新藥物的研製和新療法的探索帶來革命性的進步。１９９０年，被譽為生命科學 “登月計劃”的國際人類基因組計劃啟動，由美、日、德、法、英、中６國的科學家共同參與。去年６月２６日科學家公佈人類基因組“工作框架圖”，今年２月１２日又公佈人類基因組圖譜及初步分析結果。美國塞萊拉公司１９９８年開始人類基因組測序工作，去年６月２６日和今年２月１２日也分別公佈了其工作成果。

    對人類基因組圖譜的初步分析表明，人類基因組由３１．６４７億個鹼基對組成，共有３萬至３．５萬個基因。更為重要的是，科學家發現了３００多萬個所謂的“ 單核苷酸多態性”。基因是遺傳物質ＤＮＡ（脫氧核糖核酸）中有遺傳資訊的片段，而ＤＮＡ的基本單位是４種核苷酸。這些核苷酸按照一定順序排列，表達一定的遺傳資訊。在不同人的同一條染色體和同一個位置的核苷酸序列中，有可能存在絕大多數核苷酸排列序列一致、只有一個地方的核苷酸序列不同的現象，這種現象就是“單核苷酸多態性”。科學家指出，這種“單核苷酸多態性”即基因上的細小差異導致了每個人的與眾不同。

    人類基因組圖譜研究側重於人類基因的共性，對人與人之間基因的差異性即基因變異研究較少。長期以來，科學家一直在試圖通過分析特定的基因變異來預測一個人對藥物的反應，或者找出導致疾病的基因。如果能夠找出人類遺傳物質中的每個“單核苷酸多態性”，那麼就能確定所有的基因變異。這一工作就是繪製人類基因變異圖譜。在人類基因組圖譜繪製成功之後，繪製人類基因變異圖譜條件已經成熟。

    國際人類基因組計劃的科學家和美國塞萊拉公司採取了不同的研究途徑。據國際人類基因組計劃的科學家透露，他們將聯合美國主要制藥商，通過對“單倍體基因”的研究繪製基因變異參考圖。每個人體細胞內都含有來自父親和母親的兩套遺傳物質。而生殖細胞只含有由父親和母親遺傳物質組成的一套遺傳物質，故被稱為單倍體。生殖細胞中的基因被稱為“單倍體基因”。新的研究表明，“單核苷酸多態性”存在於生殖細胞中，並能全部從上代傳給下代。因此繪製能顯示基因變異的單倍體基因圖將幫助研究人員更快地鑒別“單核苷酸多態性”，而且，這比繪製出整套基因組圖後再鑒定“單核苷酸多態性”容易。美國塞萊拉公司則計劃用４０至５０個人的基因組作為研究對象，利用它的強大ＤＮＡ測序設備來繪製基因組中被挑選出的部分，以尋找出２０萬個與人類疾病有關的變異基因。

    不論是國際人類基因組計劃的科學家，還是美國塞萊拉公司都高度重視人類基因變異圖譜繪製工作。一些專家認為，對人體變異基因的全面大搜索將使科學家對疾病根本發病機理的研究進入分子水準。這將為各種疾病的診斷、防治和新藥的開發提供更有力的武器，由此帶來的基因診斷、基因療法和基因藥物等的開發有可能成為未來醫學發展的重要分支。

    引人注目的是在繪製人類基因組圖譜的過程中就形成競爭的國際人類基因組計劃和美國塞萊拉公司，這次又將展開新一輪競爭。在人類基因組圖譜繪製過程中，儘管人們對雙方有不同的評價，但這種競爭大大提高了人類基因組圖譜繪製工作的速度，而塞萊拉公司的市場運作方式也不無可圈可點之處。可以預計，雙方將工作重點轉向繪製人類基因變異圖譜，並繼續展開競爭，必將推動人類基因研究工作，使生命科學進一步走向縱深。

    新華社 2001年7月26日