自2015年1月底，美國總統奧巴馬在國情咨文演講中表示啟動精準醫療計劃後，它就迅速成為今年的熱詞。

　　隨著人類基因組測序技術的革新、生物醫學分析技術的進步、以及大數據分析工具的出現，精準醫療的時代已經到來，它將為病人提供更精準、高效、安全的診斷及治療。中美等主要國家都在此概念基礎上進一步提出了各自的精準醫療計劃，系統性地開展相關研究來向臨床實踐提供精準醫療的科學依據。中國各大醫院的院長也敏銳地看到了精準醫療的未來，在醫院的管理、規劃佈局、科研等多方面提前佈局。“無論未來疾病往哪個方向發展，無論疾病的發病率高了或者低了，精準醫療的判斷不會過時，未來一定會需要。”北大第一醫院院長劉玉村説道。

　　精準醫療就是基因測序嗎?

　　基因測序是精準醫療判斷的一部分

　　“所謂精準醫療，是指根據個體基因特徵、環境以及生活習慣進行疾病干預和治療的最佳方法。”北京大學腫瘤醫院院長季加孚指出，精準醫療的實質包括兩方面，即精準診斷和精準治療。在精準診斷方面，通過對病人臨床資訊資料的完整收集，對病人生物樣本的完整採集，並通過基因測序、分析技術對病人分子層面資訊進行收集，最後通過利用生物資訊學分析工具對所有資訊進行整合併分析，從而使得醫生可以早期預測疾病的發生、可能的發展方向和疾病可能的結局，也就是我們所説的分子診斷。在形成精準的診斷後，就需要精準治療。

　　對於醫生來説，就是通過收集病人資訊及樣本並進行生物資訊學分析後，為臨床醫生的臨床決策提供“精確”支援和依據。對於病人來説，就是“精確”告訴病人使用什麼藥物有效，有效率是多少;使用什麼藥物無效，使用了這種藥物副反應有什麼。

　　而在北京清華長庚醫院執行院長董家鴻看來，精準醫療就是以科學的方法，選擇適應的診療，達到醫療資源損害最小化，醫療耗費最小化，病患康復的最大化。在5月23日第十五屆北京生命科學領域學術年會上，他指出，精準醫療的核心特徵是確定性、預見性和可控性，基本策略是整合化、規範化以及個體化。他在接受新華健康記者採訪時提出，醫療精準化將助力我國現代“大健康”體系建設。建設“大健康”體系，就要把疾病治療的關口前移，重視疾病預防和健康管理，這和精準醫療是分不開的。在“大健康”時代，治療疾病要尋根究底，在疾病發生發展的各個環節上實現系統防控和“精準”打擊。

　　精準醫療能治什麼病?

　　瞄準腫瘤診斷和治療等方面

　　美國精準醫療計劃的短期目標很接地氣——加強精準醫療在癌症治療上的應用。

　　美國國立衛生研究院主任弗朗西斯·柯林斯在《新英格蘭雜誌》上發表的一篇文章中指出，癌症是常見的疾病，隨著人口老齡化進程的加快，他們已是美國以及全球其他地區主要的死亡原因。而癌症是一種基因組疾病，每種癌症都有自己的基因印記、腫瘤標記及不同的變異類型。許多靶向療法已經或正在研發，其中已經有些為民眾帶來益處，效果顯著。最新的癌症免疫療法研究中也有跡象表明，腫瘤標記物能成為預測癌症的顯著因子。

　　其實，在腫瘤治療領域，精準醫療的效果早已有所體現，比如靶向治療，相信很多癌症病人並不陌生。它的原理就是考慮每一個體健康的差異，制定個性化的預防和治療方案。而個體差異由基因決定，所以只有精確了解自己的遺傳和基因組學資訊，個性化的預防和治療才可能實現。

　　“由於胃癌患者的異質性大，為了最大程度上避免治療不足及過度，我們急需精準醫療的出現。”季加孚指出，在精準治療之前，常規化療的有效率為70%，仍有30%無效，而在治療前醫生無法區分哪些病人可以從常規化療方案中獲益，也無法提前預測藥物的副反應。但在精準治療之後，醫生可以在使用藥物前，就知道病人是否可以從藥物治療中獲益及相應的副反應，從而為病人提供精準的醫療服務。因為這樣，一方面可以把握住病人的最佳治療時機，另一方面也減輕了病人的經濟負擔。

　　概念明晰

　　精準醫療核心是個性化治療

　　美國總統奧巴馬曾這樣解釋精準醫療：“把按基因匹配癌症療法變得像匹配血型那樣標準化，把找出正確的用藥劑量變得像測量體溫那樣簡單，總之，每次都給恰當的人在恰當的時間使用恰當的療法。”

　　在北京大學第一醫院院長劉玉村看來，精準醫療的核心就是個性化的治療。“某一個人得的肺癌，和另一個人得的同樣肺癌，兩個人的年齡、綜合背景都不一樣。每個人的特質都不一樣，決定了用同樣的方法治療同樣的疾病在不同人身上會産生不同效果。現在能不能找到一個最佳的效果，就是所謂的精準。”劉玉村認為，精準靠的是對個體的絕對細緻的分析，得到大量數據，再回過頭去進行分析。這個過程需要理論，需要技術，更需要具體落在病人身上的措施。

　　業內觀察

　　各醫院提前佈局精準醫療

　　對於未來精準醫療的判斷，許多醫院的院長們並不想落後。

　　北京大學第一醫院也正在尋求與社會資本合作共建研究中心，方向是研究精準醫療。

　　北大腫瘤醫院已經在醫院內部建立起了完整、乾淨的數據存儲系統;規範化的生物樣本採集、存儲系統，並輔助以生物資訊學分析團隊;良好臨床及科研能力的臨床團隊;並有多項同精準醫療相關的臨床研究正在進行中。季加孚指出，以上這些體系的建立與完善都是為病人提供更精準的診斷和治療所服務的。

　　北京清華長庚醫院正籌建清華大學精準醫學研究院……

　　採集資訊將是精準醫療的首要工作

　　雖然精準醫療的前景形勢一片大好，但實現的過程卻極其複雜。美國國立衛生研究院主任弗朗西斯·柯林斯在文章中指出，該計劃需要整合人類基因組學及技術、第二代測序技術、電腦生物學分析、醫學資訊學、臨床資訊學、疾病特異性動態標誌物和網路、精準藥物研發、毒性敏感監測、療效依賴性治療以及預測預後，從而精準促進個體健康。他還提到，怎樣採集資訊、整合資訊是首要的工作，並且處理這些資訊的軟體必須是簡單易用的，數據必須是準確的，他認為“要實現這兩點並不容易。”

　　雖然過程如此龐雜，但事實上美國已經做好了必要準備。從之前的“人類基因組計劃”到“腫瘤基因組計劃”，再到這次的“精準醫療計劃”，美國其實是一步步走來的。這些年間，相關的技術、社會、法律、社會保險體系以及醫療管理和人員培訓，已經為這次計劃做好了一定準備。

　　數據若無法共用將成精準醫療發展瓶頸

　　在這場圍繞精準醫學開展的競爭中，中日友好醫院院長王辰認為，應立足中國國情，積極開展基礎研究、治療方案優化研究，建立中國人疾病譜基因庫，將我國擁有巨大的患者資源優勢轉化為促進臨床診療技術進步的戰略資源。由此建立中國的精準醫學數據基礎，制定中國的精準醫學疾病診療標準、疾病預防和阻斷標準，提高醫療的均等性、可及性和先進性，降低重大疾病的發病率、病死率和醫療費用，促進中國醫療事業的發展。

　　“數據共用、生物樣本共用是精準醫學發展的瓶頸。”中國醫學科學院副院長、分子腫瘤學國家重點實驗室主任詹啟敏院士強調，在新型治療、診斷技術的應用和産業化中，我國的法律法規還應進一步完善，成為動力而不是阻礙。