原則上説，只要買一台測序機器，誰都可以開始給別人測序，但怎麼解釋這些數據才是技術，因為基因才是真正的大數據。

　　有一次在加州坐Uber時，Uber司機談起自己正在創業，做一個基因檢測公司，專門給顧客預測各種疾病風險。

　　“我們把客人拉來，然後做一下測序，出一份健康報告給他”，這個Uber司機非常簡單地描述了他的業務。

　　類似的基因檢測小公司不在少數，一位基因測序行業的從業人員告訴《第一財經日報》，目前的基因檢測行業，其實測序技術本身已經基本成熟，關鍵在於如何解釋測序結果。

　　“原則上説，只要買一台測序機器，誰都可以開始給別人測序，但怎麼解釋這些數據才是技術，因為基因才是真正的大數據”，他説。

　　越來越多的科學家都開始站出來勸告公眾，看上去時髦又尖端的基因檢測技術，千萬別盲信。

　　檢測容易解釋難

　　ClinVar數據庫最近出具了一份報告，該份報告透露的一個資訊是，被許多人奉為神明的基因檢測技術可能並非那麼牢靠。

　　ClinVar是在今年五月份于華盛頓一個會議上發佈了上述這份報告，報告同時在新英格蘭醫學雜誌網站上發表。

　　ClinVar稱，這項技術目前還存在許多瑕疵，會導致一些人被錯誤地告知有患上某項疾病的風險，另一些人卻沒有得到應有的提醒。

　　自從生物科技這幾年在美國狂飆突進後，基因檢測公司簡直是遍地開花。一些檢測公司甚至採取給醫生回扣的方式，讓醫生拉更多病人來參加檢測。

　　斯科特·威爾森(Scott Wilson)醫生去年開始參與了新奧爾良一個基因檢測實驗室“文藝復興”的一個項目，醫生每收取並追蹤一個病人就能獲得75美元。

　　威爾森很快發現，這原本作為醫生工作時間補償的75美元，變成了類似“回扣”性質。公司迫使醫生們拉客，並不管拉來的病人是不是符合項目的要求，威爾森醫生很快離開了“文藝復興”。

　　今年，美國醫療保險基金暫停了對文藝復興公司的補貼，並開始調查該公司是否存在不當運營。

　　研究人員提醒人們，在選擇到底去哪接受基因檢測時要十分小心，對待基因檢測的結果也要理性看待，尤其是在決定將基因檢測結果來干預自己的醫療方案時更要慎之又慎。

　　“一個明確的事實是，就算是對同一個人的同一組基因變異，不同檢測方都會出具各種五花八門的不同解釋”， ClinVar這項研究的領導者，波士頓布萊根婦女醫院的遺傳學實驗室主任海蒂雷姆(Heidi Rehm)説。

　　已經有許多公司都開始提供基因檢測來預估人體患各類疾病的風險。市場上的最新價格是只要花費250美元，就可以檢測20個與乳腺癌風險相關的基因。

　　但並非所有的基因突變都具有相等的意味。有一些會帶來巨大風險，有些則只是輕微地上升了風險，有些則對健康毫無影響。但是絕大多數基因變種目前都意義不明，而且也沒多少共性可言。

　　這就是目前基因檢測領域的最大難題，要精準指出某個基因變異到底對人體健康有何影響還是天方夜譚。

　　急需數據共用

　　為了有朝一日解決這些謎團，給患者提供更精準的資訊，美國政府從幾年前開始幫助成立和投資了一個數據庫——ClinVar。

　　ClinVar相當於一個公益和開放性的基因數據池，世界各地的研究人員都可以將他們的基因研究成果匯集到ClinVar，在隱去患者身份後將基因數據上傳到這個數據庫。

　　現在已經有300多家實驗室將數據貢獻給ClinVar，其中包括哈佛和埃默裏大學，以及Ambry基因和GeneDX等私營公司。

　　ClinVar最近這項研究追蹤了2.3萬基因中發生的17.2萬多次變異，這些基因許多都是常見基因，但只佔數以百萬計已知存在基因中非常小的一部分。

　　這些變異中，超過11.8萬的變異會影響某種疾病發生的概率;11%的基因變異已經由一個以上的實驗室進行過了分析，因此可以對結果進行比較。

　　在會升高患病風險、沒有任何影響，或者未知這三種答案中進行判斷的話，17%的情況下，不同實驗室出具了不同答案。

　　同時，其中至少有415種基因變異現在具有完全不同的解釋，以至於可以改變一個醫療決策，比如是否要將健康的乳房或卵巢切除，以降低患癌症的風險;或者是否要使用新的醫療器械，如植入式除顫器來削減心源性猝死的突發風險。

　　“這個問題的嚴重性遠遠大過人們的預計”，ClinVar研究報告的作者之一、遺傳學和基因組學邁克爾·沃森(Michael Watson)説。

　　雷姆也舉了一個病例，一名顧客在做了基因檢測後，被告知她並沒有患乳腺癌的風險。但後來這名顧客還是患上了乳腺癌，如果當時她的基因檢測更加準確的話，或許能通過預防性手術來避免乳腺癌。

　　當一位顧客決定來一次基因檢測時，無論他是通過醫生辦公室預約，還是用棉簽在自己口腔裏擦拭出基因樣本再寄給私人公司，“患者最好選擇那些更開放的實驗室，即願意在更廣泛範圍內共用顧客們的基因數據，以便科學家能夠比較和研究這些數據，最終推動整個基因檢測行業的發展”，這份報告建議。

　　基因學家們認為基因檢測的未來就在於數據共用，只有越來越多參與測序的人共用這些數據，才能逐漸解決如何解釋基因變異的問題，但是這將至少需要幾年的時間。