11月5日，在第二屆世界罕見病大會召開之際，國內首家為罕見病患者提供專業諮詢醫療服務的網路平臺，博士360網站（www.boshi360.com）正式上線。該服務平臺旨在為罕見病人群及病因不明患者提供從疾病諮詢、篩查，到診斷及治療的全方位醫學服務，同時推動罕見病領域的臨床研究及相關藥物的研發進程，博士360的誕生或將徹底改變國內罕見病“診不了，治不起”的困境。

　　據悉，該平臺由全球領先的新藥研發平臺公司藥明康得傾力打造。國際罕見病研究協會執行委員、藥明康得高級副總裁茅矛博士介紹説：“博士360將為患者提供專業的罕見病諮詢服務，根據患者提供的症狀與病情介紹，指導患者更加有效地就醫和治療。除此之外，藥明康得還將通過公司國際一流的研究檢測能力幫助患者確診，其中包括應用國際最領先的美國Illumina HiSeq X10基因測序設備提供全基因組測序，並可在合作醫院及醫生要求的基礎上，為博士360網站的罕見病及疑似罕見病用戶提供免費的基因檢測、生物分析、生物標記物檢測等服務，幫助患者進行進一步確診和治療，其中僅全基因組測序一項在目前市場上的最低花費估計就高達1.3萬餘元。”

　　“確診難，治療難，是我國罕見病患者面臨的普遍性問題。”國家心血管病中心主任助理、阜外心血管病醫院心內科主任醫師蔣立新教授表示，“當前全世界已知有7000多種罕見病，其中僅有不到5%能夠得到有效治療，而在中國目前大約1680萬罕見病患者中能夠得到有效治療的比例則更低，並且由於人口基數，可能存在更多尚未得到明確診斷的疑似罕見病群體。由於罕見疾病發病往往與遺傳因素有關，這類疾病不易確診，治療難，預後差，花費高，因此對整個病患家庭而言都是毀滅性的打擊，應當引起全社會的關注。”

　　茅矛博士表示：“大部分罕見病與基因缺陷有關，因此通過基因測序實現罕見病在分子水準的精確診斷具有重要意義。預計通過行業的共同努力，到2015年，全球有超過3000種罕見病將從基因上得到確診，到2020年這一數字更將達到6000種。”

　　與眾多網際網路公司所打造的網路醫療産品不同，博士360平臺是國內首個由專業醫藥研發機構憑藉自身優勢開發的首個垂直類網際網路醫療平臺，這一平臺不僅橫向打通了線上線下醫療通道，更加縱向貫通了罕見病患者、臨床醫生以及相關研發科研機構的整條研發治療産業鏈，極大縮短了罕見病患者與治療研發之間的距離。借助這一醫學研究治療與網際網路的創新結合，通過罕見病人和相關各方的共同努力，未來我國的罕見病診治將有望“不再罕見”。