11月5日，在第二屆世界罕見病大會召開之際，國內首家為罕見病患者提供專業諮詢醫療服務的網路平臺，博士360網站（www.boshi360.com）正式上線。該服務平臺由全球領先的新藥研發公司藥明康得傾力打造，旨在為罕見病人群及病因不明患者提供從疾病諮詢、篩查，到診斷及治療的全方位醫學服務，同時推動罕見病領域的臨床研究及相關藥物的研發進程，博士360的誕生或將徹底改變國內罕見病“診不了，治不起”的困境。

　　“確診難，治療難，是我國罕見病患者面臨的普遍性問題，”國家心血管病中心主任助理、阜外心血管病醫院心內科主任醫師蔣立新教授表示，“當前全世界已知有7000多種罕見病，其中僅有不到5%能夠得到有效治療，而在中國目前大約1680萬罕見病患者中能夠得到有效治療的比例則更低，並且由於人口基數，可能存在更多尚未得到明確診斷的疑似罕見病群體。由於罕見疾病發病往往與遺傳因素有關，這類疾病不易確診，治療難，預後差，花費高，因此對整個病患家庭而言都是毀滅性的打擊，應當引起全社會的關注。”

　　罕見病的診斷難是醫學界的共識，前幾日的信陽嬰兒乳白色血液怪病曾令多家醫院束手無策。“目前國內大部分醫療機構還缺乏分子水準檢測和分析罕見病的經驗，經常導致患者因誤診花費巨大並且錯過最佳治療期，”國際罕見病研究協會（IRDiRC）執行委員、藥明康得高級副總裁茅矛博士介紹説，“博士360將為患者提供專業的罕見病諮詢服務，根據患者提供的症狀與病情介紹，指導患者更加有效地就醫和治療。”

　　除此之外，藥明康得還將通過公司國際一流的研究檢測能力幫助患者確診，其中包括應用國際最領先的美國Illumina HiSeq X10基因測序設備提供全基因組測序. 並可在合作醫院及醫生要求的基礎上，為博士360網站的罕見病及疑似罕見病用戶提供免費的基因檢測、生物分析、生物標記物檢測等服務，幫助患者進行進一步確診和治療，其中僅全基因組測序一項在目前市場上的最低花費估計就高達1.3萬餘元。.

　　茅矛博士表示：“大部分罕見病與基因缺陷有關，因此通過基因測序實現罕見病在分子水準的精確診斷具有重要意義。作為國際罕見病研究協會的會員企業，藥明康得預期通過行業的共同努力，到2015年，全球有超過3000種罕見病將從基因上得到確診，到2020年這一數字更將達到6000種。”

　　如果説罕見病的診斷難只是萬里長征第一步，那麼治療難則是阻礙患者求生的天塹。英國《每日郵報》便曾披露患有肌肉萎縮性側索硬化症的“宇宙之父”霍金在1985年差點放棄治療，要求醫生關掉其呼吸機。對此，藥明康得董事長李革博士表示：“博士360平臺的獨特之處在於在 ‘診’的同時還關注‘治’，努力為罕見病患者尋求相匹配的治療方案，其中包括引進國際罕見病最先進的藥物和治療方案，以及為國內罕見病患者爭取最前沿的國際臨床治療機會。”

　　“當然，罕見病的治療還有很長的路要走，藥明康得將依託在藥物研發與公司國內外資源上的優勢，聯合廣大醫藥公司、醫院與科研機構共同推進罕見病研究和治療，為罕見病患者帶來新的希望，”李革博士表示，“長期以來由於罕見病只在相對少數人群發生或多在病人家族中延續，罕見病的診治得不到大多數藥廠以及全社會的關注。 我們在大聲呼籲藥廠和社會大眾關注罕見病的研究和治療的同時，也希望患者自身積極參與，配合醫院和研究機構推動罕見病研究和治療的發展，這不僅對患者，同時也對我們的子孫後代是意義非凡的。"

　　與眾多網際網路公司所打造的網路醫療産品不同，博士360平臺是國內首個由專業醫藥研發機構憑藉自身優勢，開發的首個垂直類網際網路醫療平臺，這一平臺不僅橫向打通了線上線下醫療通道，更加縱向貫通了罕見病患者、臨床醫生以及相關研發科研機構的整條研發治療産業鏈，極大縮短了罕見病患者與治療研發之間的距離。借助這一醫學研究治療與網際網路的創新結合，通過罕見病人和相關各方的共同努力，未來我國的罕見病診治將有望“不再罕見”。