本報通訊員 童偉宏 本報記者 詹麗華

　　4歲男孩體重只有12公斤，肚子卻鼓得像懷孕七八個月的孕婦，每月7萬元藥費愁壞爸媽；49歲的金華人任志芳，曾是藥企高管，收入頗豐、有房有車，他花了三年才確診戈謝病，而確診後面對每月18萬元的醫藥費，他變賣了百萬家産仍難以維持持續治療……瓷娃娃、粘寶寶、停不下來的舞者，儘管人們給罕見病起了一個個美麗的名字，但這背後的病痛和艱辛，往往殘酷到讓人難以直視。

　　本報曾多次報道過類似這樣的罕見病案例，而病人和家屬説得最多的一句話是——“要是這個病的藥能入醫保該多好”。昨天，錢江晚報記者從省人社廳獲知，從2016年1月1日起戈謝病、肌萎縮側索硬化症（又稱“漸凍症”）、苯丙酮尿症，這3種罕見病將納入省醫療保障範圍。

　　省人社廳相關負責人針對罕見病納入醫保的具體情況接受錢江晚報記者的採訪，進行詳細解讀。

　　哪些人可獲保障 限浙江戶籍患者

　　保障對象包括現參加浙江省基本醫療保險，並獲得浙江省戶籍滿5年的患者；或參加浙江省基本醫療保險，年齡不滿5周歲，其父母一方獲得浙江省戶籍滿5年的浙江省戶籍患者。

　　【解讀】

　　去年10月，我省率先在全國建立起覆蓋職工和城鄉的統一的大病保險制度，並將15種大病特殊用藥納入支付範圍，政策從2015年1月1日起執行。

　　“經過近一年時間運作，我們也發現，尚有極少量的罕見病患者還是因醫療費用高昂或者藥物不可得，導致沒有得到有效保障。這部分人群尚游離在大病保障範圍之外。”省人社廳相關負責人説，納入保障範圍的罕見病患者，由基本醫保、大病保險、醫療救助逐層分擔化解其合規醫療費用。合規醫療費用包括醫療保險政策範圍內醫療費用、罕見病特殊藥品費用。

　　如何診斷罕見病 浙江有6家醫院可診斷

　　符合浙江省罕見病保障對象要求的患者可到浙一、浙二、邵逸夫醫院、省兒保、溫州二院、省人民醫院進行診斷。

　　屬於保障範圍病種的，由醫院出具《診斷證明》，患者憑醫院出具的診斷證明回戶籍所在地民政部門登記備案。罕見病患者每年須在12月31日前復檢一次，憑醫院出具的《診斷證明》回戶籍所在地民政部門登記備案。

　　【解讀】

　　任志芳用了3年時間花費百萬元才確診戈謝病，而此前因為被誤診肝癌，一度耽誤治療。

　　“國內罕見病流行病學調查剛剛起步，我省尚缺乏權威的罕見病疾病譜，在醫學上難以準確界定每一種罕見病。”省人社廳相關負責人解釋説，國際上確認的罕見病有7000種左右，約佔人類疾病的10%，我國已發現的罕見病約有5781種，相對於其他疾病，罕見病具有發病率低、危害性強、延續期長、認知度低的特點，不僅確診難，而且確診後往往涉及“孤兒藥”、醫療費用高昂等問題。

　　目前國際上只有1%的罕見病有藥物治療。大部分罕見病藥品因市場狹窄，鮮有企業願意生産。許多藥品在中國尚未註冊上市，預計國內具備有效藥品治療條件的罕見病不超過10種。

　　初步估算，根據罕見病發病率和平均特殊藥品費用支出測算，浙江省納入醫保的三類罕見病，每年共需特殊藥品費用3690萬元。

　　為何這三種病納入醫保 四條準入標準確定範圍

　　四條準入標準：一是臨床上有明確診斷路徑的遺傳性罕見病；二是可獲得有效藥品治愈或明顯控制、緩解症狀；三是國際上其他國家已經普遍納入保障範圍；四是我省群眾和社會各界呼聲比較強烈。

　　【解讀】

　　綜合考慮浙江省經濟社會發展水準、醫保基金結余和罕見病診治等情況，經我省醫學專家、醫保專家推薦，確定了納入我省罕見病醫療保障範圍的首批病種。

　　戈謝病。是一種罕見的代謝性遺傳疾病，因β-葡糖苷酶-葡糖腦苷脂酶缺乏，最終引起神經和器官系統性衰竭。服藥後可維持正常，但須終身服藥。發病概率為五十萬分之一，浙江相關患者約為20人。

　　苯丙酮尿症。是一種因其體內無法轉化苯丙氨酸，導致幼兒大腦及神經系統發育受到嚴重影響的遺傳疾病。發病概率為幼兒人口萬分之一。據統計，近階段，全省需要藥物治療的相關患者約30人。

　　肌萎縮側索硬化症（漸凍症）。是一種因患者大腦、腦幹和脊髓中運動神經細胞受到侵襲，患者肌肉逐漸萎縮和無力，以至癱瘓的疾病。發病概率為十萬分之一。據估計，近階段，我省相關患者約500人。