我國發現孤獨症關聯基因 或有助於開發孤獨症藥物
- 發佈時間：2015-12-03 13:26:00 來源：中國婦女報 責任編輯：羅伯特
(記者林小春) 我國研究人員11月30日在美國《國家科學院學報》上報告説，一種名為PREX1的基因與中國漢族人群孤獨症存在顯著關聯。這一發現將有助於孤獨症的診斷與治療。
北京大學和中科院昆明動物研究所的研究人員合作，分析了孤獨症患兒及其父母外周血的基因組DNA(脫氧核糖核酸)，發現全部病例都存在與PREX1基因相關的單核苷酸多態性的變異，部分患兒還存在PREX1基因拷貝數的缺失。
研究人員隨後把實驗鼠的PREX1基因敲除，發現其社交辨識能力下降，類似孤獨症患兒的社會交往障礙症狀；在新鮮環境中，其重復理毛行為增多，類似孤獨症患兒的重復刻板行為。而敲除PREX1基因的新生實驗鼠在與母親短暫隔離後，其超聲波發聲的次數也會減少，類似孤獨症患兒的語言交流功能受損。
領導研究的北京大學第六醫院的張岱教授説，該成果可能有助於孤獨症的早期遺傳診斷，也為開發孤獨症藥物提供了潛在的靶點。但他也強調，他們獲得的PREX1基因與孤獨症關聯的證據是在漢族人群中獲得，目前他們尚未見到該基因與其他人群孤獨症遺傳關聯研究的報道。
