華大組裝完成人類二倍體基因組序列
- 發佈時間：2015-06-08 01:30:59 來源：科技日報 責任編輯：羅伯特
科技日報訊 （李來）5月26日，華大基因研究人員首次基於新一代測序技術，開發策略和方法組裝出迄今最完整的單倍體水準的二倍體基因組序列，為從頭組裝雜合度高的基因組奠定了基礎。該最新研究成果發表于《自然生物技術》。
人類基因組是二倍體，完整了解每個染色單體的變異對基因組資訊的解讀具有重要意義。
據悉，此次完成的二倍體基因組是迄今最完整的從頭組裝結果。研究所採用的YH1號有著完整的基因組、轉錄組、甲基化數據和細胞係。因此，該研究可以為將來新測序和組裝技術的研發以及涉及到RNA或蛋白生物學功能研究提供重要的標準和基礎。
華大基因該項目負責人曹紅志表示，通過對基因組資訊的全面分析，本研究揭示了個人完整基因組資訊對於解讀基因型與表型相互關係的重要價值，從而更加科學，準確的指導個體化醫療。此外，研究開發的策略為雜合度高或多倍體基因組參考序列的組裝提供了解決方案。
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