為何鳥類沒有牙齒；顏色鮮艷的羽毛如何演化；鱷魚怎麼會跟鳥類攀上親戚；鸚鵡為何能“説”人話？

　　一項歷時四年之久、雄心勃勃的國際合作研究，通過全面解析現代鳥類基因組圖譜，使約6600萬年前地球上龐大動物類群恐龍覆滅之後出現的鳥類演化“大爆炸”歷程浮出水面，並深入解答了很多疑問。主導這項研究的國際鳥類基因組研究聯盟不久前以專刊形式集中公佈了28篇首期研究成果，其中8篇刊登在《科學》雜誌鳥類專刊上，其餘20篇陸續刊登于《基因組生物學》《大數據科學》等雜誌，這些揭開了生物演化史上又一重要的篇章。

　　鳥綱基因組和演化生物學研究

　　以往的研究顯示，在白堊紀物種大滅絕事件中倖存的鳥類，經歷了一次快速的演化。然而，這一快速演化過程在此前一直是個謎，現代鳥類的演化關係困擾了生物學家數個世紀之久。另外，在物種大滅絕之後獲得新生的鳥類如何演化出1萬多個物種，其背後的生物多樣性分子基礎也知之甚少。

　　為了回答這些問題，中國深圳華大基因研究院國家基因庫副主管張國捷研究員、美國杜克大學和霍華德休斯醫學研究所神經生物學家埃裏希·D·賈維斯、丹麥自然歷史博物館托馬斯·吉爾伯特領導的國際鳥類基因組聯盟，完成了48個鳥類物種的基因組測序、組裝和全基因組比較分析，包括烏鴉、鴨、隼、鸚鵡、企鵝、朱鹮、啄木鳥、鷹等，囊括了現代鳥類的主要分支。

　　這些新發佈的成果在許多鳥類演化相關問題上提出了新的觀點。其中發表在《科學》雜誌的兩篇綜合性文章稱，研究人員基於全基因組數據構建了有史以來最高可信度的鳥類分子演化樹，前所未有地解決了關於早期鳥類演化關係的歷史爭論；描述了鳥類基因組演化的歷程，從基因組角度闡述了鳥類宏觀演化的重要特徵。

　　而刊登在《科學》雜誌鳥類專刊上的6篇文章，分別闡述了控制聲音學習的分子通路在一些鳥類和人類的大腦語言控制區域中獨立演化過程、鳥類性染色體複雜的演化歷程、鳥類在早期演化過程中是如何一步步丟失牙齒、鳥類近親鱷魚的基因組是怎樣演化的、鳥類歌唱行為在大腦內的基因調控機制，以及一種利用大規模基因組數據構建演化樹的新方法。

　　 清晰繪製鳥類家族關係樹

　　以往生物學家利用部分DNA測序、解剖學或行為學的特徵均無法構建出明確的鳥類家族樹。研究人員解釋説，由於現代鳥類在早期快速形成物種，擴張的時間很短，物種間單個基因的水準上沒有演化出足夠多的序列差異，因此僅用少量的DNA序列很難提供足夠的信號確定物種間的親緣關係。另外，由於許多物種可以演化出類似的形態或行為，這為利用解剖學和行為學特徵進行物種樹構建製造了許多障礙。

　　為了解決現代鳥類分化時間及其之間關係的問題，研究人員決定採用全基因組DNA序列來推斷鳥類物種樹。通過全基因組數據的方法推斷出的鳥類物種樹發展史，與之前得到的結果有巨大差異。研究發現，單純使用編碼蛋白基因來構建演化樹與真實物種樹具有極大的差異，因此還需要利用非編碼序列，包括基因間區。研究還發現，編碼蛋白序列在一些具有相似生活史的物種之間存在有意思的趨同演化現象。

　　新的鳥類物種樹徹底解決了今顎總目（新鳥），即鳥類主幹的早期分支問題，還對一些長期爭議的關係給以確切的結論。比如，新的研究結果支援水生鳥類有3次獨立起源；主要陸生鳥類如鳴鳥、鸚鵡、啄木鳥、貓頭鷹、鷹和隼等都來自同一祖先——頂級的捕食者，這類生物同時也是一種曾生存于美洲的巨型恐怖鳥（又稱駭鳥）的祖先。

　　研究人員表示，基因組測序技術的日漸成熟和成本下降，以及構建演化樹計算方法和比較基因組學等的發展，使得他們能比過去更好地解決這些科研難題。

　　由於每個物種約有1.4萬個同源基因，鋻於這一數據集的龐大和分析的複雜性，研究人員採用了幾個新的方法來構建鳥類演化樹。研究人員稱，構建鳥類物種樹一次計算大約一個CPU要跑300年才能完成，因此這是一次前所未有的大數據分析的計算挑戰。其中一些分析甚至需要太字節記憶體的超級電腦。

　　 更新鳥類演化的諸多論斷

　　全基因組分析的結果推翻以前的一些研究結論。此前研究推測現代鳥類的大爆發發生在6600萬年前大滅絕事件之前的1000萬年至8000萬年左右。然而新的分析表明，現代鳥類的爆發應該發生在白堊紀物種大滅絕之後1000—1500萬年以內，雖然這一時期覆滅了地球上幾乎所有的恐龍，部分鳥類卻存活下來。

　　基於新的基因組數據，研究人員認為，僅有很少的鳥類倖免于大滅絕事件。後來，它們突發性的演化出1萬多種新鳥綱物種。預計現存95%的鳥類的祖先均起源於這一時期。研究人員推測大滅絕事件之後原本由恐龍所佔據的生態位被鳥類所佔據，新的生態環境為鳥類新物種形成創造了良好條件，導致它們在不到1500萬年的時間快速産生很多新物種，在很大程度上也解釋了為何現代鳥類具有如此豐富的多樣性。

　　讓人驚異的是，相比其他脊椎動物，鳥類基因組具有極其特別的特徵。張國捷及其學生李彩研究發現，與其他爬行動物相比，鳥類基因組中重復序列的含量比較少，並且在鳥類祖先從爬行動物中分化出來後丟失了數千個基因。

　　張國捷説：“鳥類丟失的很多基因對於人類都有很重要的功能，在維持如生殖系統、骨骼生成和肺部系統等方面不可或缺。這些關鍵基因的丟失對於鳥類許多特有表型的演化可能有舉足輕重的影響。這是個非常有趣的發現，通常認為的演化過程中産生的新性狀和表現一般是新産生的遺傳物質的産物，然而鳥類獨特的演化過程提供了很特殊的例子，説明基因的丟失也能引發出新表型。”

　　研究人員還發現，從整個染色體水準到基因順序，鳥類的基因組結構在過去1億多年的時間內非常穩定。與哺乳動物相比，鳥類的基因演化速率也很慢。這是鳥類在超長時間跨度下，在基因組水準上展示出的特有宏觀演化特徵。

　　然而，一些具有相似生活習性或表型的鳥類，如具有鳴唱學習能力的鳴禽，它們的部分基因組區域表現出極其快速的演化速率。這種情況稱為趨同演化，可能是一些親緣關係很遠的鳥類獨立演化出相同表型的潛在機制。

　　鳥類物種多樣性的分子基礎

　　鳥類為何可以鳴唱？研究表明，鳴唱學習在鳥類中至少獨立演化産生了兩次，並且與很多基因的趨同演化相關。發表在《科學》雜誌上的一篇文章提出，具有鳴唱學習能力的鳥類，包括黃鶯、鸚鵡和蜂鳥，大腦中與鳴唱學習相關的腦基因調控回路，跟人腦中語言相關的區域呈現出趨同表達和演化的特徵。研究發現，有50多個相關基因在上述區域表現出相似的變化模式，且這些基因很多與神經聯結的形成有關。另一篇《科學》雜誌上的文章則認為，全基因組10%的基因參與了鳥類的鳴唱。這些基因在大腦中與鳴唱學習相關的不同區域有著不同的激活方式，而且它們的激活還通過表觀遺傳進行調節。此外，一項發表在《公共科學圖書館·綜合》雜誌上的研究稱，鸚鵡具有一套獨特的鳴唱學習系統，其中還會嵌套另一個鳴唱學習系統，這也許是其具有模倣人類語言強大能力的原因。而另一篇發表在《BMC基因組學》雜誌上的研究則揭示了鳴禽大腦中與鳴唱控制相關的物種特異性基因。

　　鳥類的性染色體有何特別之處？正如人類的性別由X染色體和Y染色體控制一樣，鳥類的性別由Z染色體和W染色體控制。發表在《科學》雜誌的一項研究中提出，半數以上鳥類的W染色體仍然包含大量的功能基因。這極大地顛覆了之前所認為的鳥類W染色體和人類Y染色體一樣都是“基因墳墓”的傳統觀點。該項研究還發現，不同鳥類的性染色體處於截然不同的演化狀態。如鳥類家族中相對古老的鴕鳥和鴯鹋，它們的性染色體跟祖先狀態非常相似，大部分基因是有功能的；而一些現代鳥類，如家雞和斑馬雀的性染色體則只包含少數的功能基因。

　　鳥類為何沒有牙齒？生物學家早就發現，鳥類有砂囊卻沒有牙齒。發表在《科學》雜誌的一篇文章指出，與其他一些有齒類的脊椎動物不同，在現存鳥類中，與牙釉質、牙本質和牙齒的構建塊相關的部分基因發生了關鍵的基因突變。研究表明，在大約1億多年以前，鳥類共同的祖先在很短的時間內已經失去了5個與牙齒相關的基因的功能，從而導致鳥類沒有了牙齒。

　　鳥類和恐龍有何等關聯？與哺乳動物不同，鳥類具有大量的小染色體，這些小且富含基因的染色體被認為存在於它們的恐龍祖先中。在一項發表在《BMC基因組學》雜誌的關於基因核型結構的研究中，研究人員分析了家雞、火雞、北京鴨、斑馬雀和虎皮鸚鵡的全基因組。結果發現，家雞具有相對較少的染色體結構變異。

　　鳥類最近的親戚是誰？發表在《科學》雜誌上的一項研究，對與鳥類關係最近的親戚——鱷魚進行了基因組研究，結果發現，鱷魚基因組是演化速率最慢的基因組之一。根據鳥類和鱷魚的基因組，研究人員推斷出鳥類和鱷魚共同祖先的基因組序列。而這個“祖先”也是鳥類和那些在6600萬年前就已經滅絕了的恐龍的共同祖先。

　　基因樹和物種樹的差異重要嗎？研究發現，沒有任何一個由單個基因構建出來的演化樹與物種樹完全一致。導致這種情況的部分原因，是由於一種叫做不完全譜係分選的過程造成的，即由於物種分化時間極其短，使得祖先基因的多態性在分化的物種裏隨機的固定下來。這種現象也為構建系統演化樹帶來了極大的障礙。為解決此問題，研究人員採取了一種新的計算方法，提出基於溯祖理論利用綜合的基因樹來推斷全基因組水準的物種樹。

　　鳥類基因組攜帶的病毒序列比其他物種少嗎？哺乳動物基因組擁有大量過去病毒感染後插入宿主基因組中留下的DNA“化石”，被稱作“內源性病毒元素”。發表在《基因組生物學》雜誌上的一項研究稱，鳥類的內源性病毒元素數量比哺乳動物少6—13倍。這也與鳥類基因組比較小的事實相符合，並暗示著兩種可能性：要麼是鳥類基因組更不容易被病毒入侵，要麼是鳥類能更好地清除入侵的病毒序列。

　　艷麗羽毛是怎樣演化出來的？精緻鮮艷的羽毛在鳥類演化上具有重要意義，羽毛漂亮的雄鳥在求偶過程中會比競爭對手更具有優勢。在前面提到的一篇《科學》雜誌的綜合性文章中，研究人員稱，在鳥類46個家族中有8個家族，其與羽毛顏色相關的基因角蛋白等要比其他基因演化得更快。而一項發表在《BMC演化生物學》雜誌上的研究稱，水禽具有最少的β角蛋白基因，在陸地鳥類該基因則多出兩倍以上，而在家養寵物和農業鳥類中該基因數量則更多，高達8倍以上。

　　當鳥類面臨滅絕，或者從瀕臨滅絕中恢復過來時會發生什麼？在一項發表在《基因生物學》雜誌上的研究中，研究人員分析了包括亞洲朱鹮和美洲白頭海雕在內的多個瀕危鳥類的基因組，發現這些瀕臨滅絕的鳥類體內，降解環境毒素的基因有著較高突變率，同時與免疫系統相關的基因具有更少的多樣性。在一個近年來才逐漸恢復多態性的朱鹮種群中，與大腦功能和新陳代謝相關的基因具有更快的演化速率。研究人員還發現，這一種群中的基因多樣性比預期要多，這為後續的朱鹮種群保護帶來了更多希望。

　　繼往開來譜寫重要篇章

　　鳥類基因組圖譜項目的開展，獲得了全世界各地博物館和其他機構研究人員的支援。在過去30年中，他們所收集的凍存鳥類組織樣本，為獲取DNA樣品提供了極大的便利。同時，鳥類基因組聯盟建立了各種數據庫，以便其他科學家對鳥類各種複雜性狀的遺傳基礎進行深入的研究。

　　建立一套大規模基因組研究的流程是一項龐大的工作，包括收集和整理組織樣本、提取DNA、分析樣品品質、測序及管理大量的新數據。研究人員相信，這些工作將為其他在做脊椎動物大規模測序的研究團隊提供重要借鑒。為了鼓勵其他研究人員從這些“大數據”中挖掘出更多的資訊，以及發現以往小規模數據很難觀察到的數據特徵，鳥類基因組聯盟已將整個項目得到的全部數據公佈在GigaScience、NCBI、ENSEMBL和CoGe這些數據庫上，對外開放並允許下載。

　　其實，為了更好地利用這個項目産生的數據，研究團隊在項目早期就已經將未發表的數據開放給同行以開展相關研究。在2014年年初，他們把課題所有基因組數據公佈在GigaScience上，並通過推特進行推廣，在社交媒體上引起了巨大反響和熱烈討論，短時間內使得該數據庫的用戶量增加了一倍。

　　“物種從何而來，如何演化，如何發展，是生物演化研究中最基礎的問題。基因組的應用使我們得以重現歷史，回答了這些最根本的科學問題。這是迄今為止對同一類群物種最大規模的基因組演化歷程分析，也是利用比較基因組學揭示生物宏觀演化歷史的重要一步。”張國捷説。

　　吉爾伯特認為：“雖然不斷有許多脊椎動物基因組發佈，但目前還沒有一項研究對某一大類的脊椎物種的生物多樣性開展如此詳細的專項分析。揭示生物多樣性的分子基礎正是組織這一聯盟的初衷。只有在足夠大樣本量的前提下，科學家才能完整開發出包括整個脊椎動物群在內的基因組多樣性。”

　　埃裏希·D·賈維斯説：“這是歷史性的一刻。隨著樣本量的擴大，基因組數據的增多，越來越多的關鍵問題可以被回答。我參與到這個項目中，是因為本人長期以來一直把鳥類作為研究人類發聲和語言學習的模型。這些鳥類的起源為在大腦演化方面的研究開闢了許多全新的視角。”