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“比如，一種相對比較常見的罕見遺傳病——進行性假肥大性肌營養不良（DMD），大約有1/3是新發突變導致的。” 更讓患兒家長無奈的是，有的罕見病，即使有藥物治療，中國的患者也可能無法獲得。
哈爾濱市紅十字中心醫院産前診斷科主任張卉説，通過羊膜腔穿刺及羊水細胞培養後的核型分析，可以診斷出明顯的染色體異常，也可以在特殊情況下進行DNA突變分析，以診斷單基因病。在“二孩時代”，35歲以上高齡孕婦、唐篩高風險等女性，勿忽視産前篩查，更不要懼怕産前診斷。
坦普爾上個月發現，由吉尼斯世界紀錄2008年時認證的“世界最長壽唐氏綜合徵患者”肯尼·克裏奇剛慶祝了76歲生日。於是她致電吉尼斯世界紀錄，幫桑德森詢問認證事宜。不過，吉尼斯方面回復説，已經停止認證、收錄有關殘疾人的紀錄。
對此，世衛組織駐華代表施賀德博士表示，中國的癌症人數及癌症相關死亡人數每年都在以令人吃驚的速度上升，但真正的悲劇是，這些病例中大多數本都是可以預防的。 早癌篩查被公認為是降低癌症致死率的最有效手段。大量臨床數據表明，癌症1期的治愈率高達90%以上，2期為80%以上，3期為40%以下，4期為10%以下。
這項17日發佈在《柳葉刀》雜誌上的報告説，由倫敦大學學院研究人員率領的團隊，在英國進行了一項大型卵巢癌篩查試驗，超過20萬年齡介於50到74歲的絕經後婦女參加，其中一部分每年接受有針對性的血液檢測，持續時間長達數年。 報告説，這一篩查試驗採用的血液檢測技術主要是檢測一種名為CA125的血液蛋白水準，它與卵巢癌的發生具有一定關聯。
（史雅喬）9日，由中國醫師協會發起，諾和諾德（中國）制藥有限公司支援的“基層糖尿病及並發癥篩查技術評價項目”在京啟動。伴隨工業化、城鎮化、老齡化進程加快，我國糖尿病發病人數快速上升，患者人數已突破1.1億人，但診斷率和達標率非常低，情況不容樂觀。
北京多家專車平臺相關負責人向北青報記者證實，平臺存在與公安機關合作或者第三方背景調查的形式，調查司機的犯罪背景。2015年6月15日，廣州警方通報一起廣州女乘客醉酒後乘專車疑遭司機性侵事件，並指明涉案司機曾有盜竊前科。
我們今天要説的故事，就是一則關於父愛的故事，希望它能在這個隆冬，溫暖你我的心。 薇姬和父親在弗羅裏達的迪士尼樂園。 當英國小姑娘薇姬還是個嬰兒的時候，就被診斷出患有唐氏綜合症和心臟疾病，醫生預測她只能活15年，那時候她只有8個月大。然而現在，薇姬已經創造奇跡，在愛的懷抱中安然度過了22個春秋。
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如果各項數據表明經濟已經企穩或很快企穩，則降準的必要性就沒那麼大。
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造成中國債務積累與杠桿率攀升的體制性根源在於國有企業。
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從中長期看，股市依然向好，但在股價快速上漲的背景下，短期要關注業績增長能否和股價相匹配。
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近期南船對旗下上市公司重組方案的調整，無疑引發了市場對此次南船業務整合的猜測。
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“新三板+H”模式落地為資本市場對外開放揭開新篇章，為提升新三板市場管理水準和能力帶來機遇。
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港交所與股轉的合作可參考滬港通、深港通的模式，預計今年6月7月將出現首批合資格三板企業上市。
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現在企業擬IPO熱情下降了很多，大部分企業對於是否要衝層保層保持著順其自然的態度。
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A股和新三板作為多層次資本市場核心組成部分，並購重組逐漸成為上下互通、有機聯繫的重要紐帶。
