切莫忽視産前篩查
- 發佈時間：2016-02-18 01:30:42 來源：科技日報 責任編輯：羅伯特
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據新華社電 （記者張玥 閆睿）記者16日從哈爾濱市紅十字中心醫院獲悉，該院日前臨床發現了一例特殊染色體核型。
據了解，2015年7月，一名27歲孫姓孕婦，妊娠18周進行超聲檢查時發現，胎兒三尖瓣少量反流，膀胱徑線增大。患者為首次懷孕，否認家族遺傳疾病。查體均未見異常。為查明胎兒病因，哈爾濱市紅十字中心醫院為該孕婦進行了羊水染色體檢查及高通量DNA測序。
該院檢驗科主任陳琳説，經分析，發現胎兒核型為染色體臂間倒位，屬於染色體結構畸變之一。由於臂間倒位沒有引起明顯的遺傳物質缺失，所以患兒大多數表型正常。通過進一步對胎兒父母的外周血染色體檢查，發現母親與胎兒的染色體核型一致，由此推斷異常染色體來源於母親。
醫院隨後將此核型送報中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑒定，最後確認此核型為世界首報，並收錄入《中國人類染色體異常核型數據庫》，編號為4167。
哈爾濱市紅十字中心醫院産前診斷科主任張卉説，通過羊膜腔穿刺及羊水細胞培養後的核型分析，可以診斷出明顯的染色體異常，也可以在特殊情況下進行DNA突變分析，以診斷單基因病。在“二孩時代”，35歲以上高齡孕婦、唐篩高風險等女性，勿忽視産前篩查，更不要懼怕産前診斷。
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