中國首名核型定位“PGD”寶寶上海出生
- 發佈時間：2016-02-02 15:49:24 來源：中國新聞網 責任編輯：吳起龍
復旦大學附屬婦産科醫院2日披露，該院遺傳與不育診療中心首次引入核型定位(Karyomap)基因晶片技術，中國首名經“植入前單基因病診斷(PGD)”的試管嬰兒——“K寶”在上海誕生了。
在小“K寶”之前，中國並無任何應用核型定位技術進行植入前診斷的嬰兒出生。小“K寶”的父母雙方都是常染色體隱性遺傳病CAH的攜帶者，幸運的“K寶”將會健康成長，不會“重蹈”其姐姐罹患先天遺傳疾病的“覆轍”。
據悉，“K寶”的父母八年前曾生過一個女兒，出生後不久便被診斷患有先天性腎上腺皮質增生症(CAH)，該病是由於先天缺陷所致，目前還沒有較好的治療方法。醫院方面告訴記者，這對攜帶致病基因的夫妻生育後代會有1/4患病。此後他們曾兩度懷孕，均因産前診斷胎兒患有遺傳疾病而被迫引産。他們希望通過第三代試管嬰兒技術挑選出健康、不會發病的胚胎。
復旦大學附屬婦産科醫院集愛中心遺傳科與女科經過會診後，針對這種單基因遺傳病，決定採用核型定位基因晶片技術來幫助這對夫婦。
醫院方面披露，目前對於單基因疾病的遺傳學診斷需針對每一種進行個體化設計，診斷週期很長，且價格昂貴；核型定位基因晶片技術所設計的晶片，能夠同時連鎖分析近30萬個基因上的相關位點，成為所有單基因病種的通用平臺，大大縮短了檢測時間。該技術診斷成功率接近100%。
“K寶”的父母通過一系列過程，獲得了4枚囊胚。集愛中心的技術人員通過核型定位技術將夫婦、患兒及4枚胚胎的各兩條DNA鏈排列出來，再挑選出一枚不帶致病基因的胚胎。這對不幸的夫婦，終於喜迎健康寶寶。
據悉，復旦大學附屬婦産科醫院集愛中心是申城首家獲得官方三代試管嬰兒技術牌照的生殖中心。該中心“三代試管嬰兒”技術囊胚檢測後移植，臨床妊娠率和相關診斷成功率均接軌國際標準。醫院方面當日告訴記者，為了保證自身攜帶的遺傳疾病不被傳遞給孩子，確保家庭後代的安全，核型定位技術可謂最合適的選擇。
