1月15日，國家衛計委下發《關於産前診斷機構開展高通量基因測序産前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》（下稱《通知》），此舉被業界解讀為二代基因測序放開臨床試點的信號。在2014年2月被叫停臨床應用後，時隔一年二代基因測序政策終於再次開閘，全國共有109家醫療機構入選臨床試點，其中深圳市婦幼保健醫院和北大深圳醫院兩家醫院被納入試點單位。同時，上述醫療機構開展相關臨床應用必須使用國家食藥監總局已批准上市的基因測序儀及配套試劑，而在這一領域，目前僅華大基因和達安基因兩家企業有産品獲批。

　　深圳是我國基因測序産業發展的前沿，隨著試點範圍公佈，深圳基因測序行業有望迎來爆發性增長，基因測序相關産品生産企業華大基因和華因康也將搶佔産業發展先機。記者了解到，目前華大基因已完成14.7萬無創産前基因臨床檢測，而作為國內唯一擁有高通量基因測序設備自主智慧財産權的華因康，也將加快基因測序設備和耗材市場的佈局。不過，儘管政策閘門已經打開，業內人士仍表示，基於第二代高通量測序技術平臺的基因測序，從硬體和軟體，目前仍未達到可以面向消費市場的條件，基因測序的商業化推廣還需要時間。

　　基因測序産檢或有百億市場

　　2014年2月，國家食藥總局和衛計委一紙通知叫停了臨床基因測序，原因是相關産品和技術並沒有通過審批。未經審批就做診療，算是非法行醫，屬於嚴重違法行為。不過，僅僅過了4個月，2014年6月30日，國家食藥總局就批准了第二代基因測序産品上市。其中，深圳華大基因的兩款二代基因測序儀和檢測試劑盒通過審批。

　　2014年12月22日，國家衛計委又評估公佈了第一批高通量測序技術臨床應用試點單位，獲得二代測序註冊證的華大基因和達安基因再次入選，而且所獲得的試點是最多的。其中，華大基因下屬的深圳華大臨床檢驗中心獲批開展遺傳病診斷專業、産前篩查與診斷專業和植入前胚胎遺傳學診斷3個專業的試點工作。武漢華大醫學檢驗所獲批開展産前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷2個專業的試點工作。天津華大基因科技有限公司醫學檢驗所獲批開展産前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷2個專業的試點工作。

　　2015年1月15日，國家衛計委又下發《關於産前診斷機構開展高通量基因測序産前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》，中國醫學科學院北京協和醫院等109家醫療機構入選為開展高通量基因測序産前篩查與診斷的臨床試點單位。衛計委還組織制定了《高通量基因測序産前篩查與診斷技術規範》。

　　“基因測序産前篩查與診斷臨床應用政策的放開是基因檢測技術快速發展的結果，將造福人類。”深圳市婦幼保健醫院醫務科相關負責人説。通過基因檢測技術進行産前檢測，將大幅降低新生兒的缺陷率和進行單基因疾病的篩查。他指出，被納入試點醫院後，深圳市婦幼保健醫院可以通過基因測序手段進行産前篩查與診斷。不過由於醫院目前尚缺乏檢測儀器和設備，該院正與華大基因和達安基因進行洽談合作，“對於臨床開展基因測序産前篩查與診斷，醫院有一個整體規劃，除了購買相關設備、檢測試劑外，還將進行技術人員的培訓。”該負責人説。

　　據了解，在臨床基因測序應用被叫停之前，我國無創産檢主要集中于一線城市的三甲醫院或高端民營醫院。數據顯示，近3年來我國共有20萬孕婦接受産前基因檢測，市場規模約為10億元。業內人士預計，如果無創産檢針對30歲以上孕婦實現100%滲透，將為該行業帶來76億元的市場容量。若針對全部孕婦實現50%滲透率，那麼將帶來140億元市場容量

　　深企最早開始，基因測序商業應用推廣條件尚不成熟

　　隨著試點範圍公佈，基因測序行業將迎來快速增長。華大基因是我國最早開展産前無創産前基因篩查的機構。2015年1月23日，由華大基因主導完成的一項針對近14.7萬例基於全基因組測序的無創産前基因檢測臨床應用評價結果，線上發表在《Ultrasound Obstetrics and Gynecology》上。該項目是迄今為止同類研究中規模最大的一項研究。

　　這項研究包括了華大基因從2012年初至2013年中旬期間，來自中國內地508家醫療機構146958例樣本的21-三體綜合徵、18-三體綜合徵和13-三體綜合徵的檢測結果。研究結果顯示，NIFTY檢測出1578例三體綜合徵陽性樣本和145380例陰性樣本。通過比較後續侵入性檢測方法的結果或對胎兒出生後的隨訪，研究人員評估了這項檢測假陽性率、假陰性率，以及整體的靈敏度、特異性和陽性預測值。

　　華大基因王威博士稱，本研究獲得了無創産前基因檢測大人群樣本的第一手資料，其準確度與小規模研究的結果一致。研究也表明，擁有嚴格標準和流程的新一代測序臨床實驗室，可以提供高品質的無創産前基因檢測服務。這項研究也是目前無創産前基因檢測應用於低風險孕婦中規模最大、結果最全面的一項臨床研究。王威表示，在無創産前基因測序臨床應用試點後，將有更多的人能受惠于這項檢測。

　　1月15日，華大基因院長王俊在第33屆JP摩根醫療大會上表示，華大基因將於今年推出兩款基於Complete Genomics技術的下一代測序系統。其中一個將是大規模的高通量測序系統，準確率之高“讓人不敢相信”。該系統每年可完成100萬個基因組的測序。另外一個則是可自動進行樣本製備的桌面化系統。此外，在今年第一季度，華大基因將推出Genome Voyager的新版本，一個供科研使用的個性化全基因組可視化瀏覽器。

　　不過，儘管政策閘門已經放開，深圳市婦幼保健醫院醫務科和深圳華因康基因科技有限公司相關負責每人平均表示，基於第二代高通量測序技術平臺的基因測序，從硬體和軟體，目前仍未達到可以面向消費市場的條件，尤其是基因測序的數據與臨床體檢數據的對接還需要不斷完善，基因測序的應用和商業化推廣還需要時間。

　　基因檢測設備國産化將為深企發展帶來良機

　　政策雖然放開，但對深圳的基因産業而言，才剛剛起步。根據《通知》，109家試點的醫療機構開展相關基因測序臨床應用必須使用國家食藥監總局（CFDA）已批准上市的基因測序儀及配套試劑，而目前我國僅有華大基因和達安基因兩家企業有産品獲批。

　　“華大基因和達安基因這兩家搶佔了先機，但是其他的基因企業也迎來發展機遇。”深圳市食品藥品監管局醫療器械處處長袁斌華説。他指出，未來基因測序市場很大，但是從市場規模和增長情況來看，基因測序設備和耗材市場仍是産業鏈最大的一環，基因測序設備和耗材生産企業也將快速發展。

　　目前市場上主流新一代測序平臺主要是由美國生産製造，在納斯達克上市的美國基因測序龍頭Illumina佔據了全球設備市場三分之二的份額，其生産的下一代高通量測序儀HiSeq系列一直是市場上最為暢銷的産品。

　　不過，近年來，深圳企業在測序儀國産化方面也取得了不少成績。2013年，華大基因收購了美國Complete Genomics公司，將其測序儀更名為BGISEQ，並向國家食品藥品監督管理總局提出了申報。CG使用的測序平臺採用DNA奈米陣列與組合探針錨定連接測序法，具有自主專利。

　　與華大基因相比，深圳另一家本土企業或許顯得有些“默默無聞”，但它帶來的基因測序設備、基因分析軟體以及生物試劑，卻成為生物産業大會的明星，這家企業就是華因康。

　　2008年初，幾位留美歸國博士在深圳成立國內首家專門從事基因測序技術研發的高科技企業。幾年來，該公司飛速成長，不僅在基因生物技術前端核心領域達到國際一流水準，擁有30多件有自主智慧財産權的核心專利，研發出國內第一台擁有自主智慧財産權的高通量基因測序儀，公司利潤每年翻番增長。

　　華因康高通量基因測序設備達到國際新一代高通量測序産品的先進技術水準，填補了國內空白。華因康公司有關負責人告訴記者，高通量基因測序設備，是開展生命科學前沿基因測序技術的重要技術平臺，實現DNA和RNA測序。更重要的是，深圳本土基因測序設備，拉低了製造成本，讓這些以前在象牙塔的設備，以更低的價格走入醫療機構，更多的民眾也能由此享受現代生物科學成果。

　　記者也了解到，目前華因康已經向國家食藥局申報遞交了測序設備和試劑的報批，一旦産品獲批，公司也將與試點醫療機構合作，加快市場的佈局。袁斌華説，華因康在前端核心基因生物技術領域的智慧財産權和發明方面都與國際同步，一旦公司産品批量化，將有效解決國內基因測試設備主要依賴進口的現狀。

　　策劃：劉勇 曲廣寧 撰文：南方日報記者 向雨航 馬芳