■將新聞進行到底

　　文·本報記者 賈 婧

　　中國是世界上出生缺陷的高發國家之一，據統計，目前我國出生缺陷總發生率約為5.6%，隨著開放政策後生育高峰期的到來，我國每年大約有80萬至120萬個缺陷兒出生，被稱為“平均每30秒就有一名缺陷兒出生”。其中，除20%到30%的患兒經早期診斷和治療可以獲得較好生活品質外，30%到40%的患兒在出生後死亡，約40%將成為終生殘疾。

　　在強調認真做好孕前檢查、孕期保健和産檢的同時，原北京婦産醫院副院長丁輝教授告訴科技日報記者，“沒必要特別恐慌，因為我們的檢測技術和設備也是與時俱進的，從前檢查不出的細小缺陷現在都可以暴露出來，數據的上升在一定範圍內是合理的現象。”

　　 ——新聞分析——

　　婚檢不足與高齡産婦增加

　　按照北京市衛生局監測的23類出生缺陷，十年間北京新生兒出生缺陷率上升一倍。出生缺陷發生率前五位分別是先天性心臟病、肢體畸形、泌尿生殖道畸形、唇裂、神經管畸形。北京十年間出生缺陷發生率上升了近一倍。丁輝説，造成出生缺陷率上升的主要原因是，取消強制婚檢後，青年男女自願婚檢逐年下降，全市婚檢率不足30%，其中東城區不足5%。消強制婚檢後，一些疾病得以增加。

　　當然，也有篩檢技術提高後發現率增加了的原因。

　　另外，高齡産婦也逐年增加。丁輝表示，她的患者中，有很多都在35周歲以上才考慮生育，“現在很多女性，因為事業和家庭等原因，最終都成為高齡産婦，也導致新生兒出生缺陷率逐年增加。”

　　據介紹，新生兒篩查與婚前保健、産前檢查並稱為預防出生缺陷的“三道防線”。新生兒疾病篩查是指在新生兒早期通過快速、敏感的實驗檢測方法對危及兒童生命、影響生長髮育、導致智慧障礙的一些先天性代謝疾病、遺傳性疾病進行篩檢，進行早期診治、早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。而孕前檢查是預防新生兒出生缺陷的最有力保證，通過孕前檢查，可以對一些遺傳性疾病、男女雙方體內攜帶的隱形致畸因子作出早期診斷並及時治療。

　　新生兒篩查為提高我國人口素質發揮著重要作用。新生兒篩查一般在嬰兒出生後三天進行，通過採集足跟血來進行檢測。有部分先天性代謝性疾病，在疾病早期往往症狀不明顯，可是一旦發病不是危及生命，就是造成智力或機體永久性的損傷。以苯丙酮尿症（PKU）為例，如果患兒在出生後通過新生兒篩查進行早期診斷，一旦確診並進行積極治療，身體和智力發育可與常人無異。

　　丁輝還提醒準媽媽們，一定要按時、規律地進行孕期檢查，“孕期最好能做6次以上正規産檢，如果條件不允許，也應該至少做4至5次，這樣才能早期發現疾病、及時進行干預。”

　　——熱點關注——

　　職業及環境危害不容小視

　　在丁輝接觸到的患者中，有一對夫婦在全國的各大醫院中對身體做了各項全面檢查均無任何問題，但仍然不孕不育，細心的丁輝在看過所有資料後，一個問題點破天機——她詢問該夫婦道：“你們是做什麼工作的？”正是這對夫婦油漆工的接觸環境，導致其長期不孕不育，在調整工作環境後，他們很快孕育了一個健康的寶貝。

　　丁輝指出，出生缺陷的可能病因主要有遺傳和環境兩類因素。其中，後者主要包括營養、環境污染有害物質、職業有害因素和感染因素等。母親的營養狀態直接影響到胎兒的宮內發育。此外，也有一些研究指出：婦女受教育水準、孕期有過服藥史、被動吸煙及常食腌菜等因素也與出生缺陷發生有一定的相關性，這些環境因素都可通過有針對性的綜合干預措施加以預防和控制。

　　而産前診斷是指對胎兒嚴重或致死性的先天缺陷和遺傳性疾病進行診斷，包括相應的産前和異常染色體等項篩查。丁輝表示，小兒先天性心臟病的發生率之所以成為出生缺陷的第一位，與目前的環境及孕婦對自我保護意識不足存在一定關係。

　　“先天性心臟病是指胎兒時期由於母親的健康受到疾病、藥物、化學毒素、放射性物質以及過度疲勞或工業精神情緒的影響，使胎兒心臟血管發育異常而引起的心臟畸形性疾病。”丁輝説，引起先天性心臟病的原因通常有環境因素、遺傳因素、感染因素。

　　據調查統計，目前環境因素是造成我國小兒先天性心臟病的主要因素，如孕婦接觸放射和重金屬，在工作中接觸有機溶劑及吸煙、飲酒等均與發病有關。另外，缺氧環境也可能是發病的因素。雖然引起小兒心臟發育畸形的根本原因目前仍不十分清楚，但改善環境因素，做好孕期，特別是懷孕早期的保健對預防小兒先天性心臟病的發生尤為重要。

　　丁輝還提示道，孕婦經常情緒不好、精神壓力較大，也可能導致胎兒唇裂或腭裂等發生。

　　 ——專家觀點——

　　培訓社區醫生掌握篩查技術很關鍵

　　在北京婦産醫院採訪期間記者遇到一位外地準媽媽，之前她在其他醫院拍了好幾張所謂的漂亮四維彩超，這種彩超據説能多角度看到胎兒，但一大堆片子卻沒發現孩子有嚴重的先天性心臟病。現在孩子已經長成形了，進一步檢查卻發現，孩子出生後很難存活，這位準媽媽無法接受這樣的現實。

　　“問題不在四維彩超上。”丁輝説，關鍵是現有的基層醫生水準參差不齊，而産前診斷標準也模糊不清，這就導致了漏診。按規定，我國孕婦的産前檢查和新生兒的健康體檢可在二級專科醫院完成。因此培訓二級醫院和基層社區醫生掌握産前及新生兒篩查技術很重要。丁輝舉例説，懷孕10—14周，醫生通過B超檢查觀察孩子頸項後透明層厚度，有缺陷的孩子常表現為厚度增加。這項檢查可以查出80%—85%缺陷胎兒，若由基層或社區醫生完成普及率會大大提高。另外，社區醫生提高識別新生兒缺陷的能力後，發現孩子異常，可以及時提醒孕婦到大醫院就診。當然，這僅僅是篩查，不是確診。

　　此外，在日常接診當中，丁輝還注意到，唇腭裂雖是第二大缺陷疾病，但大部分可通過産前超聲診斷。很多家庭得知胎兒是“兔唇”後，堅決要求引産，“其實單純唇裂很多並不是致死或嚴重致殘的出生缺陷，經過後期手術，有的患兒幾乎看不出來疤痕。”丁輝説，僅僅因為一個小小的缺陷，就讓一條生命逝去是很遺憾的。

　　丁輝説，在國外，新生兒缺陷篩查是一項系統工程。美國的新生兒有獨立的健康檔案，醫生一直追蹤到孩子14周歲；英國發現，神經管開放性缺損是該國發病率最高的新生兒缺陷，政府要求在食品中添加葉酸，幾年後此病在英國發病率直線下降。

　　■延伸閱讀

　　出生缺陷預防宣傳周

　　上一週（9月12日—9月18日）出生缺陷預防宣傳周活動在全國各地開展。

　　每年的9月12日是預防出生缺陷日。今年中國殘聯、國家衛生計生委以此為契機，共同在全國範圍內開展以“預防出生缺陷從孕前開始”為主題的宣傳周活動，並在京舉辦主題宣傳，旨在普及優生科學知識，提升群眾優生意識和風險防範能力，在全社會營造重視和關注預防出生缺陷的良好氛圍，全面推進出生缺陷綜合防治工作，不斷提高出生人口素質。