創新 + 公益，華大的兩種“基因”
- 發佈時間：2014-08-18 06:10:46 來源：經濟日報 責任編輯：羅伯特
6年前的一封血書讓華大基因公司的魏曉明孜孜不倦地探索至今。
那封血書來自一位魚鱗病患兒的母親“秋刀魚”（網名），她自身也是一位魚鱗病患者。魚鱗病是遺傳性皮膚病，患者不僅身體備受煎熬，還由於皮膚如魚鱗般而影響美觀，在就業、婚戀、生育等方面面臨很大的困難。他們往往被稱為“魚兒”。看著女兒身上如魚鱗般的皮屑，“秋刀魚”心痛不已，陷入了深深的自責，期待華大基因能找到讓千萬家庭遠離遺傳出生缺陷的方法。
來自患者的呼喚使得魏曉明與魚鱗病結下不解之緣。他們向全國徵集了魚鱗病患者血樣247份，涉及145個家庭，並提出了針對魚鱗病基因檢測的初步科研方案。但由於當時使用的是第一代測序技術，通量很小，加上魚鱗病致病基因FLG自身的複雜性，實驗過程很不穩定，往往一個樣本要經過2-3次的重復實驗才能得到清晰的峰圖。
當時的華大員工不多，整個項目只有魏曉明和另外一個同事，從實驗到分析再到報告撰寫、核查及發送，工作量非常大，加班加點是常事。2009年初，他們終於完成了所有樣本的檢測和報告發放。由於當時技術所限，對於魚鱗病的檢出率不足30%，還是有很多患者最終沒有拿到他們想要的結果。
“患者失望的眼神，堅定了魏曉明要把這個項目繼續做下去的決心。”此後華大基因將高通量測序應用於遺傳病領域的技術日臻完善。轉機發生在2013年初，魏曉明通過改進實驗技術並優化資訊分析流程，攻克了魚鱗病基因檢測難題，5年多的努力終於取得成果。“在下一代的基因檢測上，華大已經具備了預防遺傳出生缺陷的致病基因檢測能力，讓‘魚兒’的孩子們不會是新的‘小魚兒’。希望血書的故事不再重演。”
魏曉明説：“我記得第一次檢出一個致病突變的時候，差一點在辦公室裏叫出聲來。確切地説，我很享受這個過程，我感覺到我的人生價值得到了體現。原因很簡單：我解決的不僅是一個人的問題，而是一個家庭的問題，更可能是千千萬萬個家庭的問題。”
為了將魚鱗病基因檢測技術惠及更多的患者，華大基因近日在北京宣佈啟動“曉明計劃”。這一計劃將面向社會徵集符合條件的魚鱗病患者，進行免費的基因檢測及遺傳諮詢服務。
“曉明計劃”只是華大基因多項針對罕見病的公益項目之一，其目的是“讓千萬家庭遠離遺傳出生缺陷”。華大醫學執行總裁尹燁表示，“真誠希望全人類能夠通過基因檢測技術，‘遠離幾種病，延長幾年命’。”華大基因希望用他們的“創新基因”和“公益基因”，從源頭預防疾病的發生，讓基因科技造福人類，讓百姓遠離疾病之擾。
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