時隔一年，8月8日～10日在濟南舉行的第四屆瓷娃娃全國病友大會現場，潘龍飛的事例，作為罕見病群體面臨的典型醫療困境再次被提起。

　　2014年年初，治療罕見病卡爾曼氏綜合徵的低價特效藥HCG停産。在求助的第60封信石沉大海後，該病症患者潘龍飛決定用徒步中國的方式為自己維權。

　　23天，600余公里，從遼寧葫蘆島一路向西到位於北京的國家發改委，潘龍飛用雙腳丈量中國的行為不但贏得了眾多病友和陌生人的聲援，更是撬動了政策這塊“鐵板”——HCG恢復生産。

　　“我們發聲，不僅僅是為了我們的生活，更是為了生存。”瓷娃娃罕見病關愛中心創始人王奕鷗字字鏗鏘。

　　世界衛生組織將罹患比例佔總人口0.65‰～1‰的疾病定義為罕見病，已知病種7000多種。罕見病80%是遺傳性疾病，其中90%為嚴重疾病，近50%的受累人群是兒童，30%的患者平均期望壽命不到5年。

　　缺醫、少藥、治療費用高——我國罕見病群體目前面臨的諸多醫療困境成為此次大會熱議焦點。

　　“我是來自吉林省德惠市的一個普通農村婦女，我唯一的孩子是個瓷娃娃，今年8歲了。我的孩子經歷了5次骨折才最終確診。”

　　“我叫阿佩，是一名發作性睡病患者。我4歲開始就會毫無徵兆地入睡，但從小到大沒有一個人告訴我這可能是一種病，直到在美國念大三的時候才確診。”

　　長期以來，“缺醫”是罕見病診斷面臨的常見問題。

　　“目前，我國的罕見病診斷，不少是在國外診斷出來的，國內大部分都是在北京、上海這樣的大城市。”青島市社會保險事業局處長劉軍帥説。

　　北京大學醫藥管理國際研究中心的管曉東博士在調研後發現，一般罕見病患者需要6～7次就診才能確診。這一方面源於現行醫療體系下巨大的城鄉落差。農村地區患者被反覆誤診、錯過最佳治療時間成為家常便飯。

　　國家重視程度不高是另一根源。據管曉東介紹，目前，政府對罕見病的研究有一些投入，但投入遠遠不夠，並且本就有限的投入80%集中在血液系統領域，如血友病。

　　這又直接限制了醫學界對罕見病防治的研究力度，由於群體基數小，相關科研課題的申請極難通過審批。

　　有藥可用、用得起藥，對罕見病病人來説是更為嚴峻的挑戰。山東省罕見疾病防治協會秘書長崔亞洲一針見血地指出：“中國的罕見病群體‘少藥’甚于‘缺醫’”。

　　數據顯示，目前已知的7000多種罕見病中有對應治療藥品——“孤兒藥”不超過400種；在我國，這400種“孤兒藥”只有不到20%上市，進口渠道並不暢通。

　　我國“孤兒藥”的自主研發上市更是不容樂觀。

　　崔亞洲的團隊抽取山東、浙江等7個省份100家三甲醫院，以10年裏收治的1004種、約42萬例罕見病病例為樣本，結合國外新藥研發成本模型得出結論：在中國，如果沒有政策扶持，某類孤兒藥需30萬～50萬的患者，企業研發創新藥才能獲得合理利潤。

　　問題不僅體現在研發上。對比了美、歐、日、澳4個國家和中國台灣地區的“孤兒藥”政策後，管曉東看到，世界發達國家和地區針對孤兒藥普遍有一套比較完整的立法，涉及研發、審批、市場壟斷、定價、報銷等各個環節，有效保障了罕見病患者的用藥治療，同時推動了醫藥産業的創新發展。“我們要從制度、從根源上解決問題。”管曉東説。

　　然而，在中國，甚至還沒有對罕見病的官方定義，合理定義罕見病又是“孤兒藥”立法的基礎。

　　安徽大學教授孫兆奇被稱為“最執著”的全國人大代表，已經連續10年向兩會遞交提案，呼籲關注罕見病防治。10年間，“儘快組織有關部門制定罕見病的定義”的回復一直沒有落地生根。

　　此外，“孤兒藥”價格昂貴也是我國罕見病防治的關鍵瓶頸。以戈謝病為例，每位患者每年藥費就超過200萬元；而大部分罕見病“特藥”都不在醫保範圍內。

　　2012年，青島首開先河，第一次明確規定將罕見病納入醫療救助範圍之內。3年後，本著“以病帶藥”的思路，青島已將26種罕見病特藥特材正式列入大病醫保清單。

　　據劉軍帥介紹，這麼做實際上每年的相關支出完全可控在1億元左右。

　　“關鍵不是錢的問題，是觀念和管理的問題。觀念決定你該不該做這件事情，管理決定你能不能做好這件事情。”劉軍帥説。

　　觀念上，劉軍帥認為，一定要建立人本位而不是錢本位的價值觀。在搶救生命面前，任何治療手段都是基本的，罕見病醫療也是基本醫療，應納入“保基本”的範疇。

　　管理上，青島通過“政府主導，合作共擔”——政府、藥企、社會、患者4方共擔費用的機制，打造罕見病患者立體化的保障體系：“長”保障跨度，“寬”保障範圍，“高”保障水準。

　　“青島這些年做的罕見病改革是自下而上摸著石頭過河的改革。”劉軍帥表示。

　　類似“星星之火”對罕見病患者來説意義深遠。

　　“政府對罕見病、對‘孤兒藥’的支援是‘1’，有了這個‘1’，就可以再通過方面面的力量往後面添‘0’。”中國血友之家創始人關濤感慨。