近日國家醫保局發佈消息，全球首個用於治療罕見病脊髓性肌萎縮症（SMA）的藥物諾西那生鈉注射液被正式納入我國醫保，消息一齣，不少家長激動落淚。島城一患兒媽媽感嘆：“罕見病救命藥從一針70萬元到53680元，再到33000元，我們的孩子終於有救了！”

　　17個月的小雅確診患上SMA

　　高女士的女兒小雅（化名）今年已8歲多了，但與其他孩子不同，她站不起來，因為她患了罕見病——脊髓性肌萎縮症，英語簡稱SMA。

　　SMA是一種常染色體隱性遺傳病，通常患兒的父母都是攜帶者，患兒位於脊髓前角和下腦幹中的運動神經元丟失、變性，從而導致嚴重的肌肉萎縮、無力，患兒連翻身、蹬腿、爬行都很困難，最終可能喪失行走能力，並出現呼吸、吞咽障礙。這種病的發病率大約為萬分之一。目前，該種病症在中國大約有3萬到5萬病例。目前小雅也是我市第一例SMA病例。

　　高女士説，當時孩子只有17個月大，家裏人發現同齡的孩子都已會走會跑會跳了，而自己的女兒還站不起來。“我們抱著她跑遍了北京、上海等各大醫院，最後被確診是這個基因毛病。我記得當時醫生跟我們説，讓我們把孩子帶回家就先養著吧，因為當時還沒有治這病的藥。”

　　得知女兒小雅確診這個病的時候，全家人都是絕望的，但又不甘心。於是高女士就帶著女兒去附近的醫院做康復，希望能有點效果。 　　今年終於用上了救命藥

　　兩年後，美國出了治療這個病的藥物，那就是名叫“諾西那生鈉注射液”的藥，對治療SMA有較好療效，但高昂的藥價令他們望而卻步，“這種藥得終身服用，而且美國的報價第一年就需要500萬元人民幣，這對我們普通家庭來説等於是天價。”高女士説。

　　2019年，國內引進了諾西那生鈉，價格是第一針70萬元，一年需要110多萬元。雖然這個價格已遠遠低於500萬元，但對於高女士一家來説仍是無法承受的。

　　隨著時間的推移，諾西那生鈉的專利期結束，同樣的藥在國內降到55萬元一年，但對於普通家庭來説，這個價格仍是難以承受。

　　今年4月，我市推出了“舟惠保”，對於一個保險年度內，參保人在定點醫療機構發生的醫保目錄內費用經基本醫保、大病保險、醫療救助等報銷後的剩餘費用，扣除大病保險起付線2.5萬元後，按50%比例進行賠付，年度累計最高報銷限額為50萬元。高女士看到了女兒用藥的希望，就給女兒報了“舟惠保”，並在5月給孩子用上了救命藥。“我們今年花上了家庭的全部積蓄，花了55萬元給孩子打上了6針的諾西那生鈉注射液，最終獲得了27萬元理賠，自己付了23萬元，接下來每年還要打三針。”這也是今年我市“舟惠保”最高一筆理賠金額。

　　“終於可以負擔起孩子救命藥的費用了”

　　12月3日，諾西那生鈉進入醫保目錄，這對於SMA患兒家庭來説只是第一步。後面各地方政府還要根據各地的醫保情況來確定諾西那生鈉的落地價格。

　　高女士説，現在這個藥降到3.3萬元一針，根據療程，每年只需要打三針，一年則是9.9萬元，如果再加上報銷的話，自己這樣的家庭還是基本能夠承受的。

　　高女士説，接受媒體採訪是希望讓外界知道SMA患兒家庭這個群體，希望能夠引起社會的關注，讓更多的人了解SMA這個病症的成因、診斷、治療和預防的方法。“我們這些罕見病的家長組了一個群，每天都會在群裏互相傳達相關的治療資訊或是醫保資訊，像這次諾西那生鈉注射液進入醫保，價格可以下降到3萬多元一針，新聞出來的那天群裏就有人發了，大家都很激動和開心，我們也終於可以負擔起孩子救命藥的費用了。”

　　如何預防？做好婚前檢查和産前篩查

　　市婦女兒童醫院兒科醫生白敏告訴記者，SMA的致病遺傳基因攜帶率其實很高，大約是五十分之一，如果兩個攜帶者組成家庭，每一次正常受孕就有四分之一的可能性生下患兒，這種概率其實是很可怕的。從整體數據來看，SMA的發病率是萬分之一，從概率的角度來説，SMA其實是罕見病裏的常見病。

　　她表示，1萬個新生兒裏就有1個可能患病。“所以，年輕夫婦應該了解這個病，在婚前做檢查，如果有一方不是攜帶者就沒關係，如果兩個人都是攜帶者，那懷孕的時候就要篩查胎兒基因，若不幸有胎兒是SMA患者的話，那就要儘早引産，這樣就能少一個不幸的家庭。”

　　據悉，目前我國有3000萬SMA攜帶者，正是因為高昂的費用和臨床症狀的絕望，産前篩查更顯得尤為重要。

　　白敏在這裡也建議夫妻雙方在準備懷孕之前做好孕前檢查，可以先確定雙方家庭中是否有攜帶SMA患者，同時進行基因篩查，由於SMA是隱性基因，所以要通過基因篩查才可以查出對方是否攜帶了該基因，雙方若有一方沒有，則下一代患病的可能大大減少。“如果夫妻雙方已經懷孕，可以通過羊水或絨毛活檢得知孩子是否正常，再來確定是否要終止妊娠。倘若夫妻雙方都攜帶了SMA，可以通過試管培育進行植入前診斷，儘量避免生下SMA的下一代。”

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　　74種藥品新增進入國家醫保目錄

　　12月3日，國家醫療保障局召開新聞發佈會公佈2021年國家醫保藥品目錄調整結果：共計74種藥品新增進入目錄，11種藥品被調出目錄。 2021年國家醫保藥品目錄內藥品總數2860種，將於2022年1月1日執行。

　　2021年國家醫保藥品目錄調整的範圍包括近5年新上市或説明書修改的藥品，國家基本藥物以及新冠肺炎治療用藥。新納入藥品精準補齊腫瘤、慢性病、抗感染、罕見病、婦女兒童等用藥需求，共涉及21個臨床組別，患者受益面廣泛，群眾用藥的可及性和公平性，進一步提高。

　　調整後，國家醫保藥品目錄內藥品總數為2860種，其中西藥1486種，中成藥1374種。中藥飲片仍為892種。在調整中，國家醫療保障局始終堅持 “保基本”的功能定位，將基金可承受作為必須堅守的 “底線”，著力滿足廣大參保人基本用藥需求。

來源： 舟山晚報    | 撰稿：岑瑜    | 責編：丁薩    審核：張淵

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