陽陽（化名）是個一眼就能看出有點“特別”的一個男孩，在他7個月的時候媽媽就發現他的頭很大、肚子很鼓，15個月時還出現手指彎曲的症狀，當時很多老人安慰説小孩胖的原因。但媽媽總是放心不下，最終還是決定帶陽陽去醫院看看。這一看，就看到了現在……

　　陽陽媽媽説：“我每天都覺得在和時間賽跑。有時候，我覺得時間是我的朋友，但更多的時候，我覺得時間是我的敵人。”

　　4年裏走遍全國20多家醫院 得到的答案卻是“無藥可治”

　　2010年開始，2歲的陽陽就開始到處看病，從本地的小醫院到省市級的各個大醫院，4年裏走遍全國20多家醫院、40多個科室，有時在省城一呆就是十多天。即使時間、精力、費用都花了很多，可依然沒有結果。

　　醫生當時的判斷，最多就是發育遲緩、再觀察觀察，他們也只能帶陽陽回家繼續觀察。

　　但隨著陽陽慢慢長大，很多病情特點都顯露了出來：大肚子，大大肚臍眼，手指彎曲，運動不協調。

　　媽媽心裏越來越不踏實，整夜整夜地睡不著覺，在網上搜尋各種資料，在網路問診中不厭其煩地一次次把孩子的症狀告訴各個專家名醫。

　　2014年，終於功夫不負有心人，其中一個名醫推薦陽陽媽媽找“小兒內分泌科”去問問情況。好像忽然有了希望，她立刻決定帶著陽陽去現場掛號，誰知卻是掉到了另一個深淵。

　　小兒內分泌科的醫生看到陽陽的相貌時，當即有了判斷——黏多糖貯積症II型。

　　“這個病我在網上也看了，據説嚴重的孩子活不過10歲啊！當時就覺得天昏地暗，眼淚止不住地流……”陽陽媽媽回憶説。醫生好像感受到了她的無助，説：“再驗個血和尿來確診吧，現在還不一定。” 於是她就不停告訴自己，不會是真的。

　　20天后，再次去醫院，命運還是給了這沉重一擊——黏多糖貯積症II型。

　　拿到報告後，醫生表示，這種病是無藥可醫的，可以骨髓移植，有可能緩解，不能根治，建議她們去找相應的專家。

　　走出問診房間的那一刻，她終於按捺不住心中的恐慌和悲傷，在醫院二樓放聲大哭。“我記得很清楚，有醫生走過來問我怎麼了？我告訴了她兒子的病情，她也表示沒聽過這種病。同一幢大樓，不同的科室都不知道這樣的罕見病，更何況是我們之前檢查的小醫院呢？”

　　生活中的難千千萬 但沒有一個是她放棄的理由

　　確診後，陽陽也曾經嘗試做骨髓移植。雖然配型成功，但最終還是因為一些原因沒有移植成功。而且移植其實也只是緩解不能根治，風險更是相當高，基於一些專家的建議，陽陽一家就先辦理出院回家了。

　　雪上加霜的是，這時陽陽爸爸又查出患有再生性障礙貧血，只能不停地住院看病吃藥，生活的重擔全落在了媽媽一個人身上。身體的勞累和精神的折磨壓得她喘不過氣來，卻依舊不敢停下腳步休息一下。

　　好在2016年10月，事情出現了轉機。北京正宇粘多糖罕見病關愛中心發出了好消息：黏多糖貯積症II型的病友，可以申請免費去南韓用藥。

　　經過身體評估，2017年8月，陽陽如願以償去了南韓，孩子由爸爸陪同，一週用藥一次，媽媽則負責在家帶女兒賺錢。

　　可喜的是用藥以後，孩子的身體情況有所改善：肝脾腫大變小了，臉容也端正了，呼嚕也沒有了，毛髮也軟了，骨骼沒有那麼僵硬了！

　　一晃就是兩年，2019年8月，項目告一段落，父子倆要回國了，可是媽媽卻開心不起來。因為回來了，藥也只能停下了。

　　光陰流逝，停藥的日子時間好像又按回了加速鍵。

　　果然，陽陽停藥三年後，病情又開始加重。就在今年5月，陽陽突發疝氣，這是黏多糖貯積症的典型並發癥，省兒童醫院的教授及時給他做了疝氣手術。

　　“我們真的很害怕其他症狀再次發生。”説到這裡時，陽陽媽媽幾度哽咽。

　　好在欣慰的是，現在國內有藥了，陽陽不必再渴求去海外用藥。但藥費高昂，一年就要耗費百萬，陽陽的家庭根本承擔不起。

　　“我現在最大的心願，就是希望國家早日把黏多糖貯積症II型藥物納入醫保，讓孩子早日用上藥，擁有美好的人生！”可以看到，陽陽媽媽眼裏依然有光，她還在和命運抗爭，還在和時間賽跑，還在努力地守護著自己的孩子。

　　各方專家共同呼籲公眾關注黏寶寶群體

　　黏多糖貯積症患者又被稱為黏寶寶，社會上，像陽陽一樣的黏寶寶還有許多。

　　為了凝聚力量，共同幫助黏寶寶們，2021年10月15-17日，由北京正宇黏多糖罕見病關愛中心主辦，北海康成制藥有限公司支援舉辦的“第七屆黏寶寶秋令營”活動在浙江省杭州市第一世界大酒店順利召開。

　　在秋令營大會上，中國罕見病聯盟執行理事長李林康表示：“這幾年黨和國家逐漸加大對罕見病的診療、保障。無論醫療、醫保、醫藥方面都採取了一系列的措施，讓患者和家庭看到了很大的希望。醫保的多方支付也在推進，國家醫保局的領導也在千方百計地想辦法，幫助一些超級罕見病患者能夠用得起這些高價值罕見病藥物。儘管當下這類藥物在醫保方面還沒完全被覆蓋，但是未來我們會持續努力，希望讓更多的患者實現早診早治，用得上藥、用得好藥！”

　　北京罕見病診療與保障學會副會長劉軍帥坦言説：“我有一個夢想，那就是所有的罕見病患兒將來都能免費用藥。只要大家有愛、有一顆公平的心，未來一定會更美好。”

　　浙江大學醫學院附屬兒童醫院黨委副書記、內分泌科教授鄒朝春分享：“目前，浙江省已從無到有建立黏多糖貯積症專科門診，在全省範圍內牽頭建立黏多糖診療協作組。我們呼籲如果廣大社會群體關注這類疾病，實現早發現、早診斷、早治療的基本目標，幫助患者延緩疾病進展。”

　　此次秋令營也為廣大公眾提供了一個了解黏寶生活的窗口。在秋令營的集體晚會上，黏寶寶們和他們的家庭共同展示了各種才藝表演，向公眾傳遞對於未來健康和美好生活的嚮往。

　　陽陽也是其中一員，穿著一身紅色漢服為大家朗誦詩歌，媽媽自豪地在底下評論：“兒子很棒！在臺上冷靜、大方、穩如泰山！”這正如北京正宇粘多糖罕見病關愛中心主任鄭芋期待的那樣：“每個黏寶寶都應該找到自己身上的閃光處，每個黏寶寶都值得被世界更溫柔對待。”

　　最後，所有人一起歌唱：“願世界沒有病痛和憂傷，只有明媚的陽光，愛讓我們黏在一起，我們不離不棄……”

　　黏寶寶，加油！

來源：杭州網    | 撰稿：許佳煒    | 責編：俞舒珺    審核：張淵

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