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遺傳性漸凍症致病基因發現

  • 發佈時間:2016-04-05 01:29:54  來源:科技日報  作者:佚名  責任編輯:羅伯特

  ■最新發現與創新

  新華社東京4月4日電 (記者華義)日本科研人員發現,人體的一個基因發生異常是導致遺傳性肌萎縮側索硬化症發病的原因,這一發現有助於開發治療該病的藥物。

  肌萎縮側索硬化症俗稱“漸凍症”,是一種漸進性、神經退行性疾病。它影響大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞,造成運動神經元死亡,令大腦無法控制肌肉運動,肌肉也會因缺乏運動而萎縮。晚期病人會完全失去行動能力。目前,漸凍症病因不明,但該病的部分患者有明確遺傳因素。日本國內約有1萬名漸凍症患者,其中約10%是遺傳性漸凍症患者。

  據日本《每日新聞》3日報道,日本慶應大學等機構的研究小組發現,遺傳性漸凍症患者體內一個名為“FUS”的基因表現異常。研究人員利用患者的皮膚細胞培養出iPS細胞(誘導多能幹細胞),再現了幹細胞向神經細胞分化的過程,結果發現FUS基因編碼合成的蛋白質異常堆積,出現了神經細胞死亡現象。

  他們還利用健康人的細胞培養出iPS細胞,並通過基因組編輯技術改變其中的FUS基因,結果這些iPS細胞在向神經細胞分化的過程中,也出現了與上述病變相同的現象。研究人員因此確認FUS基因的異常表達是導致遺傳性漸凍症的一個原因。

  研究人員認為,此項研究成果有助於進一步探究遺傳性漸凍症的發病原因,同時也有助於開發針對該病的治療藥物。這一研究成果已發表在美國《幹細胞報告》雜誌網路版上。

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