先天腰椎峽部裂致病基因發現
- 發佈時間：2015-07-07 01:31:08 來源：科技日報 責任編輯：羅伯特
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科技日報訊 （記者李禾）腰椎峽部裂是一種常見的骨科疾患。溫州醫科大學近日宣佈，該校基因組醫學研究院聯合第四軍醫大學和中科院北京生命科學研究院，首次發現了先天性腰椎峽部裂及腰椎滑脫患者的致病基因，即SLC26A2基因編碼的Stas功能域存在錯義突變。該研究結果已線上發表于《美國科學院院報》。
腰椎峽部裂在普通人群發病率約為3％—6％。人體發育完全的脊椎，分為椎體、椎弓、椎板、上下關節突、橫突與棘突。上下關節突間較為狹小部分，被稱為椎弓根峽部。這又小又薄的峽部相當於牽引腰椎的“韁繩”，如腰椎峽部缺損崩裂，相當於這根韁繩斷了，造成腰椎失穩，椎體位置逐漸前移形成腰椎滑脫，導致腰背部及下肢疼痛等症狀，造成人體下肢運動障礙，嚴重的會引起大小便失禁、性功能障礙等疾病。
大量研究發現，先天性發育缺陷、慢性勞損或應力性損傷是兩個可能致病的重要原因。此次研究人員發現的致病基因，即SLC26A2基因編碼的Stas功能域存在錯義突變，導致常染色體顯性遺傳型腰椎峽部裂和腰椎滑脫。SLC26A2基因編碼是一種在胚胎發育期腰骶椎軟骨表達的硫轉運蛋白。功能試驗證明，突變損害了其轉硫能力，而軟骨細胞的硫轉運障礙所致的腰椎軟骨發育不良，與腰椎峽部裂及滑脫密切相關。該研究發現為了解腰椎峽部裂等發病機制，以及治療提供了新依據。
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