1998年，中國工程院院士、博奧生物集團總裁程京博士作為“清華大學‘百人計劃’海外招聘回國第一人”回國創業，帶領一批多學科交叉技術人才在中國的生物晶片領域開疆辟土，短短幾年間創造出多個“世界第一”的檢測晶片。如今，博奧生物集團旗下的北京博奧醫學檢驗所，正將這些具有自主智慧財産權的技術與産品更好、更快、更安全地服務於人民群眾。

　　從1998年中國工程院院士、博奧生物集團總裁程京博士毅然放棄美國 Nanogen 公司首席科學家身份和待遇，選擇回國創業，到如今程京帶領團隊屢創“世界第一”：世界上第一張遺傳性耳聾基因檢測晶片、世界上第一張17種分枝桿菌菌種鑒定晶片、世界上第一張結核耐藥檢測晶片、世界上第一張B型肝炎耐藥基因檢測晶片、世界上第一張SARS病毒檢測晶片……一直以來，博奧生物集團在基因檢測科研和推進臨床應用方面都進行著積極不懈的努力，始終引領著中國在疾病預警、預防和個體化治療等方面走在國際前列。

　　在面對我國人口出生缺陷發生率高達5.6%，而聽力殘疾是中國第二大殘疾時，程京團隊又開始為使更多的人享受到基因檢測預防出生缺陷而四處鼓與呼。到目前為止，博奧醫學檢驗所用世界首創、中國人獨有的耳聾基因檢測晶片，已對我國近4萬名存在耳聾基因缺陷的新生兒進行了有效干預，在北京、成都、鄭州、長治等12省市完成了近百萬新生兒的免費篩查。

　　精準醫學劍指個體化醫學檢測

　　今年1月30日，美國總統奧巴馬宣佈美國政府正式啟動“精準醫學計劃”，計劃在2016財年向該計劃投入2.15億美元，以推動個體化醫學的發展，消息立即引起了業界的廣泛關注。

　　中國工程院院士、中國醫學科學院院長曹雪濤指出，精準醫學是以個體化醫療為基礎，對一種疾病不同狀態和過程進行精確亞分類，最終實現對疾病和特定患者進行個性化精準治療目的，從而提高疾病診治與預防的效益。美國此次計劃，致力於研究遺傳性變異在疾病發生發展中的作用，了解疾病治療的分子基礎，從而為藥物研發與患者“精準治療”明確方向。

　　“個體化醫學正努力朝著更好的治療效果、更小的毒副作用及更低的醫療費用的方向發展和邁進，這是通往未來醫療模式之路上的里程碑。”北京博奧醫學檢驗所總裁張治位博士認為，精準醫學的精髓就是個體化診療。個體化醫學檢測行業必將帶來人類健康管理和疾病預防與治療的革命，發展空間巨大。

　　“我們可以預期，在不久的將來，每個人都會擁有自己的基因圖譜。當患者就醫時，醫生便可根據基因圖譜為病人設計個性化的診療方案，做到因人施藥。同時，醫生還可根據基因資訊，對患者以後的疾病風險進行評估，使患者儘早調整生活環境、生活習慣，主動避免疾病的誘發因素，避免疾病的發生。”張治位表示。

　　個體化醫學檢測預防出生缺陷

　　根據衛生部2012年發佈的《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國的人口出生缺陷發生率約為5.6%，意味著平均每30秒就誕生一名缺陷兒。而事實上，缺陷兒的出現往往是由於自身攜帶了缺陷遺傳基因，如何更早地發現這些遺傳基因缺陷，就需要依靠基因檢測技術的發展和臨床應用。

　　“只需兩滴足跟血，就可分析出其是否攜帶耳聾基因，從而可避免遲發性耳聾和藥物性耳聾的發生。”程京説。

　　在遺傳性耳聾基因檢測晶片投入臨床應用之前，我國各地普遍採用物理方法來進行新生兒聽力篩查，但這一篩查方法存在不足， 不能檢測出遲發性耳聾和藥物性耳聾。這類耳聾基因攜帶者如不能及早檢測並採取干預措施，則容易造成“一針致聾”“一巴掌致聾”的悲劇發生。數據表明，我國每年新增聾兒中約有50%在新生兒物理聽力篩查中沒有被檢測出來。

　　“2012年4月1日，北京市政府啟動了‘新生兒耳聾基因篩查工作’，成為全球第一個實現全市範圍新生兒耳聾基因篩查的城市。北京市政府在採購這一檢測服務後，截至2015年3月6日共計檢出超過3萬名新生兒攜帶遺傳性耳聾基因，檢出率為4.6%。”相對於為耳聾基因篩查奔走疾呼的艱辛，程京更欣慰于博奧生物晶片檢測為我國耳聾出生缺陷的預防所作出的積極貢獻。

　　“遺傳性耳聾基因檢測晶片的問世使耳聾基因檢測成為臨床可行的診斷手段，通過新生兒遺傳性耳聾基因篩查，不但可以發現先天遺傳性耳聾，而且還可以發現攜帶藥物敏感基因和遲發聾敏感基因的潛在聽障高危兒。”程京介紹，“如果將篩查人群推向孕前或産前，防治關口前移，還可避免很多先天性聾兒出生，社會效益將更加顯著。”

　　事實上，通過基因檢測進行篩查，從而避免生育缺陷兒的應用還有很多。“如為了避免唐氏綜合徵等染色體非整倍體疾病患兒的出生，孕婦需要在懷孕15—20週期間去醫院進行血清學篩查（即傳統唐篩），如果結果顯示胎兒患病危險性較高，則需進一步抽取羊水檢查（即羊水穿刺）。但羊水穿刺檢測存在約1%的流産風險。”北京博奧醫學檢驗所技術副總經理鄧濤介紹，“有了無創産前檢測技術，我們只需要從孕婦手臂上抽取5毫升血液，就可以檢測出胎兒是否有唐氏綜合徵等染色體非整倍體疾病，這個準確率超過99.9%。”

　　今年2月，博奧生物高通量基因測序儀器和無創産前檢測試劑獲得了國家食品藥品監督管理總局醫療器械註冊證，這為基因檢測技術更好地服務臨床提供了條件。程京認為：“基因檢測技術的發展，對於完善現有産前篩查流程、減少染色體異常患兒出生、減輕社會經濟負擔、提高國家整體人口素質，具有重要的意義。”

　　花更少的錢實現最有效的治療

　　“精準醫療，實際上是讓病人花最少的錢，實現最快最好的治療，但其前提是進行個體化醫學檢測。”張治位指出，“我們見過大量活生生的例子，例如，曾有一個因小傷口化膿感染的病人，使用多種昂貴抗生素治療20多天無效，用博奧基因晶片檢測後，發現是一種少見的分枝桿菌感染，換用便宜的丁胺卡肭黴素，就得以很快治愈。”

　　張治位介紹，藥物反應（包括療效和毒性）存在著極大的個體差異，而相當部分的藥物反應個體差異是由遺傳因素造成的，了解這種個體差異，對於指導臨床用藥具有重要意義。“如果患者在接受治療前進行針對性個體化檢測，不僅可以提高療效，節省醫療開支，還可以減少不良反應，減輕患者痛苦。”

　　在美國，有100余種藥物經美國FDA批准貼上了遺傳標簽，用於指示不同藥物對不同基因患者的應用療效和毒性作用，進而實行個體化醫療。也就是説使用某種藥物前，必須對病人做基因檢測，來決定是不是該用這種藥、用多少劑量的藥。“比如肺癌患者，其中有一部分人的EGFR基因發生突變，而另外一部分人則沒有這種突變，這個微小的差別，使得同一種靶向藥物對於這兩種患者會取得截然不同的效果。”張治位説。

　　基因檢測技術不僅可以實現個體化用藥，減少藥物濫用，還可以實現對疾病的超早期診斷。張治位介紹：“研究證實血清或血漿miRNA在腫瘤發生早期即發生明顯的異常表達，對多個miRNA進行綜合分析便可實現腫瘤的超早期診斷。”目前，博奧檢驗已經準備好為臨床提供非小細胞肺癌、食管癌、結直腸癌、前列腺癌和肝癌等多種腫瘤的miRNA檢測。

　　博奧檢驗領航中國個體化醫學檢測

　　“通過積極推動高新技術在個體化醫學檢測領域的規範化應用，博奧檢驗已建立全國性的遺傳病篩查示範中心和‘以診明療’、‘以診促療’的示範全國的轉化醫學服務基地。”據張治位介紹，目前，博奧檢驗正積極進行分級連鎖的全國化佈局，將在中國建立20個地區性的實驗室和60個快速反應實驗室，為推動中國個體化醫學檢測發展貢獻力量。

　　“當前，中國的生物醫藥企業面臨著強大的境外對手，而法律法規和配套政策又作繭自縛。2013年9月，國家衛計委給個體化醫學檢測試點單位頒發‘通行證’，對於整個醫療行業而言，是一個巨大的體制創新。這意味著，衛生行政部門已經開始打破常規，對於現有準入監管體系難以適應、卻又確實存在臨床需求的高新技術檢測，開始被允許在試點單位進行檢測，從而用於指導臨床診療。”程京説，“這對於推動臨床技術創新，讓創新技術更好更快地造福百姓，具有重要意義。相信我國的個體化醫學檢測很快將迎來一個新時代。”