華大基因和外國科學家發表 植入前遺傳學診斷新進展
- 發佈時間：2015-03-02 01:31:13 來源：科技日報 責任編輯：羅伯特
科技日報訊 （沈哲）2月12日，美國植入前遺傳學診斷（PGD）最大的遺傳學實驗室Reprogenetics，美國人類全基因組精準測序領導者Complete Genomics，位於深圳的華大基因和紐約大學朗格尼醫學中心旗下的生殖中心在《基因組研究》（Genome Research）二月刊發表新臨床數據，表明可檢測出體外受精（IVF）胚胎的單鹼基新生突變。通過新型的全基因組測序篩查方法，未移植入母體的僅含少量胚胎細胞的活檢組織表現出臨床相關的靈敏性和特異性。本次研究首次證明了PGD可檢測造成高比例遺傳病的大部分單鹼基新生突變。新生突變只發生在生殖細胞和受精胚胎，而不存在父母的血液中。因此，常規的PGD方法因缺乏敏感性而無法檢測出這些突變。
本研究名為“體外受精胚胎完整、精準的全基因組測序”。新方法可以檢測幾乎所有的基因組變異，確保移植回母體的是最健康的胚胎，或無需在孕前或産後做進一步的基因檢測。
紐約大學生殖中心婦産科主任Alan Berkeley博士表示，多達百分之五的新生嬰兒受到基因缺陷造成的疾病的影響。全基因組測序方法能全面、有針對性的找出健康胚胎，將緩解體外受精患者的情緒和生理壓力，特別是對於那些攜帶遺傳病風險的夫妻。
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