本報記者 吳佩

　　作為2014年十大網路科學傳播事件，去年夏天的“冰桶挑戰”讓“漸凍人”這種罕見病開始進入公眾視野。然而，除了“漸凍人”之外，這個世界上還存在著5000多種罕見病群體，“瓷娃娃”、“孤獨症”，這些人們經常聽到的名詞，都屬於罕見病。

　　儘管根據世界衛生組織的定義，罕見病的發生概率為萬分之一，但一旦發生，對於每個面對的家庭而言卻是百分之百的概率。從這一點上來看，罕見病離我們每個人都不遙遠。那麼，我們應該如何來面對罕見病呢？在中國科協舉辦的“科學家與媒體面對面”專場活動上，來自醫學領域的專家為公眾揭開罕見病的神秘面紗。

　　●約 80%的罕見病為遺傳性疾病

　　“罕見病，它不是醫學界專業定義的名詞，它是公眾用來形容發病率比較低的疾病，所謂罕見，其實就是不常見。”中華醫學會醫學遺傳學會前副主任黃尚志研究員告訴記者，目前世界衛生組織將萬分之一的患病率定義為罕見病，而實際上，對於不同國家，罕見病發病率的定義可能就會有所變化。

　　全球現在已經確認的罕見病有5000～6000種，約佔人類疾病的10%。而在我國，目前對於罕見病並沒有官方的定義。“估計我國罕見病患者超過1000萬人。”公益慈善組織罕見病發展中心主任黃如方對記者説。

　　據北京大學醫學部醫學遺傳學系副主任黃昱介紹，約80%的罕見病為遺傳性疾病。他説：“約50%的罕見病在出生時或者兒童期發病，約30%的罕見病兒童壽命不超過15歲。”

　　現在人們更多地關注常見病，認為常見病關係到多數人的利益，黃昱並不認同：“罕見病和常見病不是一個對立的概念，罕見病只是一個分類的方式而已。”他進一步解釋，“我們過去疾病的分類比較簡單，現在則越分越細，因為種類越來越多，每一種疾病所佔的比例就必然越來越小，小到最後足以稱之為罕見病。”

　　“比如在我國南方地區，地中海貧血發病率相當高，那個地區已經是常見病了，但在北方很少，所以在治療方面都有一定的特定的手段。所以，罕見病和常見病之間，看你怎麼分辨。”黃尚志補充説。

　　●不同的人會得不同的病多由基因決定

　　中國協和醫院特聘教授張宏冰舉例説，肺癌是常見病，但如果從基因上進行仔細分類，每個肺癌的基因突變都是不一樣的，是由眾多的基因突變引起的綜合反應，從這個意義上説，每一例肺癌都是罕見病。在臨床上，很多罕見病是非常好的研究對象，對科學家來説，是非常寶貴的臨床資源，一旦認識了罕見病基因改變的狀態和原因，診斷、治療也就迎刃而解。“所以現在我們強調個體化治療，個體化治療的前提就是檢測基因有什麼改變。”

　　黃昱也贊同這個觀點，他舉了個例子，在神經系統疾病中，有人做了18~55歲腦中風的研究，在中風的病人裏，有2%~5%的中風病人實際上是由於基因的缺陷引起的。“為什麼有人得了這個病，有的人得了那個病，同樣的飲食和條件，為什麼得的病不一樣？其實很多都是由基因決定的，後天影響是有限的。我們在研究疾病和疾病治療時，就不能僅僅按照過去症狀進行治療，我們要找到病因，把病因搞清楚以後，這些常見的疾病才能分門別類的治療。”

　　黃昱引用了歐盟2011年罕見病計劃中的一段話：如果一位病人來了，給這位病人説是乳腺癌的話，是不夠的，因為沒有診斷完，這只是一個表現。大量的罕見性疾病，大量的乳腺癌實際上要被分診，不同的人發生乳腺癌的原因不同，根據分子突變類型的不同，將之分成不同的類型，然後根據不同的類型，給予相應的、個性化的治療。

　　“罕見病病人不是社會的負擔，目前針對這些病人的治療是有實驗性質的。通過對治療效果和副作用的觀察，可以積累寶貴的臨床數據。這些研究成果可以幫助我們研發出更好的藥物，並應用於更廣泛的人群。”黃昱説。

　　●産前預防是減少罕見病的有效手段

　　由於罕見疾病的發生概率很低，目前所能獲得的研究資源非常有限，大量罕見病的藥物幾乎還是空白，臨床治療可謂困難重重。據統計，只有不到1%的罕見病有治療方法。

　　那麼，如何來減少罕見病這種遺傳性為主的疾病呢？專家提出，要做好産前診斷。

　　張宏冰説：“據我所知，沒有任何一種遺傳性的罕見病能夠治愈，最有效的方法就是預防，減少出生率。現在基因檢測非常發達，可以花很少的錢進行産前諮詢和診斷，發現有基因突變的胎兒可以考慮終止妊娠，這是最有效的辦法。如果孩子出生了，就應該儘量在早期認識它、診斷它。我們絕大部分遺傳性疾病漏診、誤診很普遍，各大醫院都有這樣的情況。所以，如果專業醫生能夠認識這些疾病的話，我們就可以進行早期干預，比如結節性硬化症，我們給他抗病性藥物，對於這個疾病的診斷和治療就會有很大的幫助。”

　　面對罕見病群體，黃昱希望全社會能給予他們更多的關愛，他期望能將罕見病問題上升到衛生系統、衛生服務的戰略層面，而不僅僅是從民生、公益、慈善的角度來考慮。同時他也建議在産前診斷上，明確有一個認證委員會，從疾病、病種到前期臨床資料完善的情況下做産前診斷，並由國家付費來做，減少罕見病的發生率。

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　　“不食人間煙火的天使”

　　苯丙酮尿患者。他們不能吃普通的雞蛋、牛奶、米麵等蛋白質含量高的實物，需要終身依靠特殊食品來維持營養。

　　“星星的孩子”

　　兒童孤獨症患者，又稱兒童自閉症。他們就像天上的星星一樣活在自己的世界裏。

　　“瓷娃娃”

　　成骨不全症患者。患者骨質薄脆得像瓷片一樣經不起碰撞。這是一種因先天遺傳性缺陷而引起的罕見病。

　　“月亮孩子”

　　白化病患者。他們的頭髮和皮膚都是雪白的，極易被太陽曬傷。