編者按：國家衛計委近日下發《關於産前診斷機構開展高通量基因測序産前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》(以下簡稱《通知》)，此舉被業界解讀為二代基因測序放開臨床試點的信號。2014年2月份被叫停的二代基因測序臨床應用，時隔近一年之後終於有了開閘的跡象。

　　109家機構入選試點名單

　　繼衛計委醫政司發佈第一批基因測序臨床試點後，1月15日，衛計委婦幼司發佈了通知及入選單位名單，這被業界解讀為二代基因測序臨床放開的信號。

　　根據《通知》，中國醫學科學院北京協和醫院等100多家醫療機構入選為開展高通量基因測序産前篩查與診斷的臨床試點單位。衛計委還組織制定了《高通量基因測序産前篩查與診斷技術規範(試行)》。

　　《通知》明確，高通量基因測序産前篩查與診斷試點的工作內容包括：産前篩查與診斷前諮詢，知情同意書籤署，臨床資料收集和標本採集，檢測報告審核使用，檢測後臨床諮詢，高風險孕婦的後續臨床服務，追蹤隨訪，資訊統計上報等。

　　《通知》要求，試點産前診斷機構可擇優與承擔高通量基因測序檢驗試點任務的醫療機構建立合作關係。未納入試點的産前診斷機構和不具備産前診斷技術資質的醫療保健機構，不得擅自開展高通量基因測序産前篩查與診斷臨床應用，或向任何機構遞送樣本開展高通量基因測序産前篩查與診斷臨床服務。嚴禁任何機構採用技術手段進行非醫學需要的胎兒性別鑒定。

　　此外，國家衛計委還發佈了《關於輔助生殖機構開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷臨床應用試點工作的通知》，審批通過北京大學第三醫院等13家醫療機構開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷臨床試點。植入前胚胎遺傳學診斷是指在體外受精過程中，對有遺傳風險的胚胎進行遺傳學分析，選擇基因正常的胚胎移入宮腔。這是一種更早期的産前診斷技術，可避免中期引産、有效防止有遺傳疾病患兒的出生。

　　相關概念股將獲益 華大基因和達安基因有望搶佔先機

　　在不少業內人士看來，此次《通知》確保醫療機構具備條件開展測序技術臨床應用，使得二代基因測序從學術研發擴展至臨床，二代測序在今年將出現新的爆發。

　　來自BBCresearch的數據顯示，全球基因測序市場總量從2007年的794.1萬美元增長至2013年的45億美元，預計未來幾年全球市場仍將繼續保持快速增長，2018年達到117億美元，複合年均增長率達21.2%。

　　在A股上市公司中，相關概念股包括：紫鑫藥業、達安基因、千山藥機、科華生物、利德曼、金健米業等。有業內人士指出，此次政策鬆綁將大大加速二代基因測序技術爆發，搶佔先機的華大基因和達安基因，有望率先分享基因檢測的大蛋糕。

　　據報道，2014年7月開始，國家食藥監總局開始批准基因測序儀及配套試劑上市，包括華大基因和達安基因兩家企業的産品。其中，達安基因獲批的基因測序儀及配套試劑是公司與LifeTech合作申報的。

　　據統計，利用無創産前檢測，針對30歲以上的高危孕婦100%滲透率，將帶來76億元市場容量；針對全部孕婦50%滲透率，將帶來140億元市場容量。

　　光大證券研究報告顯示，達安基因在全國有8個臨床檢驗中心，過去幾年由於尚處於佈局和投入期，整體盈利狀況不佳。研報預計，自2015年開始，臨床檢驗中心有望逐步為公司貢獻利潤。就其舉措來看，公司採取與大型醫院共建實驗室以及平台下沉的方式來佈局。

　　基因測序商業化尚需時間

　　此前二代基因測序使用僅限于學術科研，臨床應用遊走在灰色地帶。時至今日，基因測序産業在我國的發展經歷了無監管、被叫停和試點申報的歷程。

　　2014年以前，我國基因檢測行業處於無監管狀態，基因檢測設備基本完全進口國外設備，基因檢測服務主要是無創産篩，基本由華大基因和貝瑞和康兩家壟斷。2014年2月，食藥總局和衛計委一紙通知叫停了臨床基因測序，原因是相關産品和技術並沒有通過審批。未經審批就做診療，算是非法行醫，屬於嚴重違法行為。

　　申銀萬國醫藥分析師杜舟介紹稱：“目前來看，國內企業要開展基因檢測業務有兩種途徑：一是按照衛計委規定，申報臨床試點，若通過審批，則可合法進行包括無創産前基因檢測等業務。二是與國外設備商貼牌合作，向CFDA申請註冊新型基因檢測設備。二者如有一項通過審核，均可合法開展基因檢測業務。”

　　雖然基因測序臨床應用市場越來越大，但基於第二代高通量測序技術平臺的基因測序從硬體和軟體兩方面來説，都還未達到可以面向消費市場的條件。杜舟指出，現在我國用於産前基因檢測的高通量測序儀還沒有獲得CFDA的認證。

　　目前國內行業中的領頭企業，如華大基因，貝瑞和康、達安基因等，都已經啟動了報批和註冊工作。他們採取的都是通過和國外儀器生産商合作，授權或買斷産品，到國內貼牌的模式。這種模式的産品雖然用的是國外的儀器及技術，但申報CFDA走的是國內的儀器設備通道，申報與審批相對比較快。如果進展順利，國內這種儀器設備的正常審核時間約為1-1.5年。

　　(綜合中國證券報、每日經濟新聞等報道整理)