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罕見病救治缺法缺錢缺藥 專家建議納入醫保體系

  • 發佈時間:2014-09-12 08:58:42  來源:經濟參考報  作者:龔雯 何欣榮  責任編輯:孔彬彬

  28歲的安生(化名)一邊手機刷著“冰桶挑戰”的微網志,一邊在上海新華醫院排著長隊等著醫生叫號,和其他成年人不同,他挂小兒內分泌科不是為了孩子,而是想讓醫生給他看看身體是否還“正常”。與他臉上的那份淡然不同,陪在旁邊的母親顯得十分緊張和憔悴。

  主治醫生告訴記者,安生得了一種叫做“戈謝病”的罕見病,全上海只有5例。患者到現在還沒有決定接受治療是因為一旦開始就要終身用藥,也意味著這個家庭一年將背負高達兩三百萬元的藥費。

  業內專家表示,我國罕見病總患病例數雖然約有1600多萬,但全球6000多種罕見病,也只有1%有有效治療方案。由於罕見病未被列入醫保範疇,因此業內人士呼籲,儘快推進罕見病立法,將罕見病納入醫保範疇,成立罕見病基金,形成政府主導、社會多方參與的模式,緩解罕見病患者的醫療付費問題,推進罕見病事業健康發展。

  罕見病難診斷確診了又不敢治

  所謂罕見病,就是指那些發病率極低的疾病,又稱“孤兒病”。根據世界衛生組織的定義,罕見病是患病人數佔總人口數0.65‰至1‰間的疾病或病變。在中國,據中華醫學會醫學遺傳學分會建議,罕見病定義為患病率低於50萬分之一的疾病。

  “因為偶然性一次胯骨疼得很厲害,很久也沒好,就決定去查一查。結果花了很長時間,做了很多檢查,跑了好幾個醫院,中間曾一度被誤診是癌症。”安生告訴記者,直到去年年底,也就是剛和妻子度完蜜月回來,才知道自己得了一種很罕見的病。

  上海交通大學醫學院附屬新華醫院小兒內分泌、遺傳代謝病科主任顧學范説,“戈謝病”是一種由基因引起的隱性遺傳疾病,可能祖祖輩輩都不會得,而後代會出現抽筋、脾臟腫大、出血、骨折等症狀,被“誤診”不能説是醫生技術不精湛,而是很多醫生可能一輩子都沒遇見過,所以很難辨別和確診。

  “目前這種病的有效療法是酶替代治療,即每兩週到醫院進行一次輸液(注射用伊米苷酶,商品名‘思而讚’),如果不及時治療,很容易骨折、脾臟腫大,對病人的生活和工作會帶來很大的影響。”安生的主治醫生張惠文説。

  據了解,得這個疾病的人是因為體內缺少一種酶,阻斷了代謝的通路,用藥治療就像“掃馬路”一樣,垃圾不掃就會越積越多,掃了路就通暢些。但這個病從發現開始就要持續性地一輩子用藥,一旦停了症狀就會加重。一般成年人一年的藥費高達200萬元至300萬元,即便是醫保能支付一部分,患者每年還需承擔餘下的近40萬元,而且都要提前先墊付再報銷。

  “父母很著急,也試了很多偏方,為了寬慰他們,有時候我都不知道吃下去的是什麼。花生皮補血還算靠譜,但血小板再升也達不到正常指標”,安生很無奈地説,現在病情還不算很嚴重,去醫院打個針都要按半個小時棉簽,很怕以後會骨折,就沒法照顧他懷孕3個多月的妻子。據了解,上海的5名患者中,除一個符合入組條件做臨床試驗外,其餘4人目前都沒有選擇繼續治療。

  日子還要繼續,為了使身體儘量保持穩定,安生放棄了之前的創業,回歸到作息穩定的上班族,家裏也儘量避之不談,而他一有空就會去兒童醫院做志願者,目前還和朋友一起琢磨一個A PP,希望能為躺在暖箱裏寶寶的父母,一解相思之苦。

  罕見病面臨“三缺口”

  我國罕見病救治發展比較緩慢,主要面臨三個困境:缺法、缺錢、缺藥。

  從全球來看,美國、歐洲、日本已經具有全面性的法規或是行動方案,加拿大、俄羅斯、巴西等也有了區域性的政策。其中美國在1983年通過了著名的《孤兒藥法案》,在此之前,美國僅有10種罕見病藥物被研發出來,到了2012年美國食品與藥物監督管理局登記的罕見病藥物已達400多種。

  相比之下,我國各界人士都在積極呼籲罕見病的立法,但至今尚未列入全國人大立法的啟動程式。

  另外,儘管國家自然科學基金會資助罕見病防治研究的經費逐年遞增,近5年已佔1986年至2012年的80%,但是資助力度僅為美國十分之一。四大類的43種罕見病中近一半未獲得資助,而12種代謝疾病中,僅3種獲得支援。

  “如果政府能全額解決費用,當然是最好的。”上海市醫學會罕見病專科分會主任委員李定國表示,世界上罕見病的救助也是多元化的:一種是依靠專項基金,政府買單,一種是依靠保險,包括商業保險和醫療保險,還有一種是依靠社會團體。“據我們了解,有些省市試點多部門籌資來一起解決費用問題,目前看來是可行的。”

  還有一個問題就是缺藥,很多“孤兒藥”都是進口的,而且都很貴。一位醫藥人士分析道,一方面是國外藥品研發上市完全遵循了市場供需規律,而且醫療保險比較健全可以做支撐,另一方面是國內並非沒有“孤兒藥”,只是缺乏政策支援,企業無利可圖,慢慢退出了市場。

  以上海醫藥集團的一款治療尿崩症的藥物“尿崩停”為例,注射劑零售價為90多元,一年大概賣1.5萬-2萬支,但是一條生産線一天就能生産30萬支,而鼻吸入劑3年只賣了300支。上海醫藥集團董事長樓定波表示,國內原本就不多的“孤兒藥”生産企業在批號到期後往往選擇了終止生産,上藥目前這個藥也是虧本在做,而且工藝又很複雜,只是面對那些到府求藥的患者,一直不忍心關掉生産線,大企業需要承擔一定的社會責任。

  攻克罕見病還需眾人拾柴

  在全球颳起“冰桶挑戰”風潮之前,估計很少有人知道“漸凍人”(肌肉萎縮性脊髓側索硬化症),但伴隨著一次次接力,大家還間接知曉了“瓷娃娃”、“蜘蛛人”、“月亮孩子”等種類繁多的罕見病。

  專家建議,為進一步社會對罕見病的認知、緩解患者的藥費問題,推進罕見病事業健康發展,要從政府、科研、企業、醫務、慈善等多方面一起共同努力。

  華東政法大學練育強博士表示,首先要立法,給罕見病下定義,然後可以採取美國的做法,即幾個部門共同協作管理的思路,這樣才能將罕見病的防治工作落實到實處。而為了有效協調各部門的具體工作,有必要在此基礎設置一個共同的平臺,來具體落實各部門的工作任務。

  還可設立罕見病及藥物審議委員會,因為一旦認定為罕見病及罕見病藥物,就必然涉及到政府以及相關組織的資金資助問題,需要包括政府機關、醫藥、法學專家、藥物生産企業、其他社會人士等共同參與討論。

  另外,一些醫藥企業呼籲,希望對制藥企業研發“孤兒藥”能給予適當的激勵措施,包括優先審批、稅收優惠等。最重要的是,在要求企業提供“孤兒藥”的同時,還得設計好合理消化藥物的通道,因為罕見病藥物的原料採集、提取和生産過程很不容易,不宜浪費。

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