科學家首次發現多發性硬化症致病基因突變

　　加拿大科學家1日報告説，一個可遺傳的基因突變能引發多發性硬化症。這是首次發現多發性硬化症的致病基因突變，並第一次證實，一些多發性硬化症是遺傳所致。

　　多發性硬化症是一種中樞神經系統退行性疾病，可引起運動能力、平衡能力和視力下降，嚴重可導致癱瘓，其臨床分型有4種，分別是復發緩解型、繼發進展型、原發進展型和進展復髮型。80%的患者為復發緩解型多發性硬化症，其中三分之二會轉為繼發進展型；原發進展型佔10%至15%。

　　先前研究認為，多發性硬化症的發病與自身免疫、病毒感染、環境等多種因素有關，而遺傳因素可增加個體患病的風險，但此前未曾發現直接致病的基因突變。

　　加拿大不列顛哥倫比亞大學研究人員在新一期美國《神經元》雜誌上報告説，對加拿大2053名多發性硬化症患者的研究中，他們發現同一家族的5名患者都攜帶了NR1H3基因突變，另外一個家族中的兩名患者也攜帶此基因突變。

　　研究負責人之一宋偉宏告訴新華社記者説：“我們首次發現了一個導致多發性硬化症發病的基因突變，證明了一部分多發性硬化症是家族遺傳性的，因此對以後有家族史的患者應該進一步檢測他們是否有基因突變。”

　　據介紹，新發現的NR1H3基因突變會引起肝X受體α蛋白中的一個氨基酸改變，造成這一蛋白功能缺失和異常，進而導致原發進展型多發性硬化症的發生。研究人員估計，每1000名多發性硬化症患者中有1人攜帶此基因突變。

　　宋偉宏表示，這個發現也有助於建立多發性硬化症的轉基因動物模型，併為多發性硬化症新藥開發提供一個全新平臺。但他也指出，兩個有多發性硬化症病史的家族中，有個別基因突變攜帶者在檢測時沒有發病，表明還有其他因素能夠作用於多發性硬化症的發病。

　　多名多發性硬化症研究領域的專家對這一研究給予高度評價。美國加利福尼亞大學歐文分校的邁克爾·季米特裏裏烏教授在一份聲明中説：“現在沒有任何藥物可以治療進展型多發性硬化症，所以這一發現可能非常重要。”