科學家找到“遺傳英雄”:攜帶致病基因突變卻依然健康
- 發佈時間：2016-04-12 09:27:00 來源：中國經濟網 責任編輯：羅伯特
中國經濟網北京4月12日訊（記者佘惠敏）本週《自然-生物技術》線上版發佈一篇論文：對超過五十萬人的遺傳資訊分析發現，有13個人雖然攜帶有和嚴重兒童疾病相關遺傳變異，卻依舊很健康。雖然這種適應能力背後的生物原因尚不清楚，這項研究給發現對這些疾病有保護作用的基因多態性提供了重要的第一步，並提示人們重新評估原先對於遺傳變異和一些嚴重疾病之間因果關係的假設。
單一基因缺陷遺傳病（又叫孟德爾遺傳病），例如囊性纖維化，可以在兒童時期就開始發病並且總體上是由一個基因中的變異導致的。此類遺傳突變被認為是完全外顯的——任何攜帶有致病突變的人都無法避免發展出疾病相關的症狀。然而基因檢測在很大程度上還局限于表現出疾病症狀的人和他們的家人，這意味著這些突變可能在少部分健康人當中也存在，只是沒有被發現。
美國西奈山伊坎醫學院的Stephen Friend、Eric Shadt、陳榮，與他們的研究團隊在589306個人的遺傳資訊中尋找能夠適應584種嚴重兒童單一基因缺陷遺傳病致病變異的人。他們在每個人的874個基因中尋找完全外顯的會導致疾病的變異，這一過程獲得了一組學會認證的臨床遺傳學家、醫學顧問、生物資訊學家和遺傳諮詢師的驗證。這個專家委員會也檢查了已有的健康資訊，保證所有被認為是健康的人沒有表現出任何細微的相關遺傳疾病的症狀。
他們的分析發現了13個人，分別表現出了對於8種兒童單一基因缺陷遺傳病的完全遺傳適應。研究者表示這些人身上可能含有發現能夠解決高外顯度致病遺傳突變因素的關鍵，可能有助於開發急需的靶向治療方法。然而他們表示還需要發現和分析更多的適應致病突變的個人，這將取決於數百萬個基因組的分析。
在一篇相關的新聞與觀點文章中，Daniel MacArthur寫道：“由於缺少必要的知情同意書，研究人員無法重新聯繫大多數的致病突變的適應者，進行進一步的研究。尋找遺傳上的‘超級英雄’需要另一種形式的英雄主義——被試者願意貢獻自己的基因組和臨床數據，同時研究者和監管機構承諾克服在全球範圍內數據分享上的艱巨障礙。”
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