■打破砂鍋

　　隨著我國全面二孩政策的發佈，許多70後媽媽們變得無比糾結，她們擔心自己年齡太大，還能不能生出健康“二孩”。請關注——

　　“現在政策放開了，老公很想再要一個小孩，可我現在都快40歲了，擔心身體條件不允許啊！萬一生出一個不健康的孩子咋辦啊？”10月29日，實施全面二孩政策的消息剛一發佈，記者的微信圈就收到了好幾個朋友不約而同的“訴苦”。

　　隨著全面二孩政策的發佈，許多70後媽媽們開始變得無比糾結：一方面覺得趕上國家如此利好的生育政策是一種幸運，另一方面又擔心年齡太大不能確保生出的寶寶一定健康。高齡産婦到底會面臨哪些生育風險？現代科技能否保障她們生出一個健康寶寶？科技日報記者為此採訪了有關專家。

　　高齡孕婦面臨更多生育風險

　　“高齡孕婦本身就面臨著更多的孕期風險，不但患妊娠高血壓、妊娠糖尿病等疾病的風險增加，而且如果孕婦是瘢痕子宮，在二次懷孕或多次懷孕後前置胎盤的幾率也會隨之增加，從而加大出血風險。”武漢市婦女兒童醫療保健中心副主任醫師周燕博士告訴科技日報記者，“尤其是隨著年齡的增加，高齡産婦夫妻雙方的身體機能都在下降，細胞新陳代謝減慢，而且受環境污染、機體代謝功能降低、工作壓力增加等不利因素的影響，可能會使遺傳物質發生突變，出現染色體疾病等，導致胎兒先天發育缺陷或新生兒出生缺陷。”

　　根據衛生部最新發佈的《中國出生缺陷防治報告》，我國出生缺陷發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷人口數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。特別是染色體疾病21-三體綜合徵（即唐氏綜合徵，也稱先天愚型——編者注），在新生兒中的發病率高達1/600-1/800，35歲以上的高齡孕婦發病率更是高達1/400。目前我國已有60多萬例唐氏綜合徵患者。

　　“超過35歲以上的婦女已過了最好的生育年齡。”對此，周燕建議，“如果實在想生，除了合理補充葉酸和微量元素外，必須要做好孕前和孕期檢查。”

　　基因檢測讓世界遠離“先天愚型”

　　對那些“實在想生”的高齡女性來説，有沒有一種現代科技可以大大降低她們生出的寶寶罹患遺傳性疾病的風險呢？

　　在北京博奧醫學檢驗所總裁張治位博士看來，答案是肯定的。他的信心源自於近年來我國基因組學技術的迅速發展。張治位告訴記者，目前國內一些大型的生物醫藥公司已研發出具有自主智慧財産權的基因檢測平臺和技術，比如清華大學旗下的博奧生物集團，就推出了一系列的優生優育檢測項目，並在全國佈局了18家第三方醫學檢驗機構，為優生優育提供分子及基因檢測服務。

　　“基因檢測技術可以在孕前、試管嬰兒胚胎植入前、産前、新生兒和兒童等不同時期，進行針對性的檢測。”張治位介紹，目前在全球範圍內最成功的應用是無創産前基因檢測，即胎兒染色體非整倍體無創産前基因檢測技術，在孕12周—26週期間抽取5毫升孕婦的外周血，利用新一代基因測序技術，對母體外周血漿中的胎兒游離DNA片段進行測序，判斷胎兒發生唐氏綜合徵等染色體疾病的風險。

　　張治位透露，無創産前基因檢測準確率可達99.9%以上，遠遠高於傳統的血清學篩查。傳統的唐氏篩查由於方法的局限性，假陽性率較高，且35歲以上高齡孕婦都會自動被判為高危，均需進行羊水穿刺確診，而侵入性的羊水穿刺，可能導致1%—2%的孕婦流産。對此，張治位建議，“高齡孕婦可選擇有資質的正規實驗室，直接進行無創産前基因篩查，極少數檢測陽性者再進行羊水穿刺確診。”

　　一管血即可檢測多種疾病

　　“除了對染色體疾病進行産前檢測以外，遺傳性耳聾、地中海貧血和新生兒遺傳代謝病等都可以通過基因檢測分析確診，從而指導優生優育。”張治位透露的一組博奧生物在北京、成都、鄭州和長治等地針對120萬人的篩查數據顯示：中國人耳聾基因總攜帶率高達4.6%；每萬人中，母系遺傳的“一針致聾”基因攜帶者有25人。“如果能在孕前或孕期進行耳聾基因檢測，不但可以有效地減少先天性聾兒的出生，還可以預防孩子後天‘一針致聾’的悲劇發生。”張治位説。

　　為避免更多的先天性聾兒出生，降低藥物性聾兒的發病率，2009年9月，由生物晶片北京國家工程研究中心與解放軍總醫院合作研發的九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒，獲得了國家食品藥品監督管理局頒發的醫療器械註冊證書，成為國內外首款經政府監管部門批准用於臨床的遺傳性耳聾基因檢測産品，其應用也走到了世界前列。

　　除了耳聾基因，近年來，地中海貧血的基因篩查也逐漸引起了人們的關注。張治位告訴記者，地中海貧血是一種在全世界範圍內常見的單基因隱性遺傳病，全世界大約7%的人群攜帶該基因，每年有50萬重型地貧新生兒出生。對於重型地貧，目前除造血幹細胞移植外無有效根治手段，但是通過基因檢測方式可有效預防地貧患兒的出生。

　　“事實上，只需孕婦一管血，就可以同時完成無創産前胎兒唐氏綜合徵基因篩查、遺傳性耳聾和地中海貧血等疾病的基因檢測。”採訪結束時，風趣的張治位説：“健康中國，首先要生得健康。高齡女性要生出健康寶寶，還需科技助力喲！”