美國在今年的國情咨文中提出“精準醫療”大型醫學研究計劃，並計劃于2016年投入2.15億美元研究經費，以“引領一個醫學時代”。這一計劃還將採集逾百萬名志願者的基因資訊，作為研究對象。此消息一齣，不僅在美國國內引起震動，而且引起了全世界對基因檢測和精準醫療的關注，我國的精準醫療研究也在積極跟進，精準醫療正從概念走向臨床。

　　醫療的3.0版

　　美國影星安吉麗娜·朱莉通過基因檢測發現未來罹患乳腺癌的概率達到80%，為此她接受了乳房切除手術。這則新聞讓大家對“精準醫療”有所了解。

　　早在2004年，新英格蘭雜誌發表的一篇論文描述了一個小細胞肺癌患者的治療方式——沒有採取放療、化療、手術等殺傷面、殺傷力都很大的措施，而是用基因測序的方法找到患者基因突變的靶標，有針對性地採取化療藥物治療，對癌細胞完成“精確打擊”，不僅提高了療效，還最大限度減輕了患者痛苦和醫療費用。這被視為是對精準醫療的最早論述，為人們展示了精準醫療的新模式。

　　什麼是精準醫療？美國國立衛生研究院(NIH)給出的定義則是：一個建立在了解個體基因、環境以及生活方式基礎上的新興疾病治療和預防方法。

　　要想實現對疾病的預測，人們就要深刻了解自己的遺傳和基因組學資訊，因此精準醫療將遺傳和基因組的資訊作為臨床治療的出發點。

　　中科院基因組研究所所長于軍認為，説到精準醫療就必須提到上世紀90年代初啟動的人類基因組計劃，這個耗時長達10年之久、花費10億美元、由來自全世界16個國家科學家共同完成的龐大科學項目，起因是為了攻克癌症，而其最偉大的成果在於開啟了測序技術研究的序幕。從人類基因組計劃到腫瘤基因組計劃等多個大型基因組研究計劃，再到這次的精準醫療計劃，美國在按照既定目標一步一步向“精準醫療”邁進。

　　于軍告訴《經濟日報》記者，基因組學的發展為現代醫學走向精準醫療之路提供了基礎。“對於傳統醫療、現代醫療而言，以基因組學為特徵的精準醫療可以被稱作醫療的一次革命，是醫療的3.0版。”

　　破譯“不得病的秘密”

　　美國一對龍鳳胎出生後就患上了遺傳性的肌無力，這種病會使人失去活動能力，著名科學家霍金患的就是這種疾病。孩子的父親是從事生物技術工作的，經檢測孩子和全體家人的基因，結果證明兩個孩子患有多巴胺分泌系統障礙，屬於基因缺陷。針對這個結論，兩個孩子補充了所需的多巴胺類藥物，現在他們已經能夠在大學里正常地學習和生活了。《科學》雜誌刊登的這則案例為人們點亮了治療罕見病的曙光。

　　中國有大於5.6%的孩子有各種各樣的出生缺陷。“罕見疾病聽起來罕見，但是加起來一點都不罕見，”華大基因CEO王俊將罕見病形容為生命程式代碼試錯的結果，“如果在孩子出生之前先查一下父母有沒有基因突變，孩子發生突變的概率有多少，看一下基因程式是不是匹配，就能很好地避免出生缺陷。”

　　精準醫療究竟會使人們在哪些方面獲益？可以確認的是，首先，通過基因測序技術可以預測未來可能會患有哪些疾病，從而更好地預防；一旦患上了某種疾病，可以進行早期診斷；診斷後用藥的靶向性也更強，病人將得到最合適的治療和藥物，並在最佳劑量和最小副作用，以及最精準用藥時間的前提下用藥。疾病的護理和愈後效果也將得到準確的評估和指導。

　　同一疾病對於不同病人來説，關係發病的基因和基因産物可能很不一樣。當前的腫瘤治療正逐漸從宏觀層面對“症”用藥向更微觀的對基因用藥轉變，實現“同病異治”或“異病同治”，精準治療成為腫瘤治療的一個趨勢。

　　目前，相當多病例依靠現有技術手段確診不了，因此治療過程中難免盲目用藥，這樣做不僅造成醫療資源的浪費，還有可能給患者帶來傷害甚至造成“超級耐藥菌”的産生。因此，對疾病的“精準”打擊非常重要。

　　生物晶片北京國家工程研究中心主任程京院士舉例，結核病是全世界最主要的傳染病之一，我國約5.5億人感染過結核分枝桿菌。由於診斷技術所限，大量患者被誤診、漏診。不僅如此，我國也是世界第一大結核耐藥國，患者在治療時沒有得到合適的耐藥性檢測。耐藥結核菌的危害已日益凸顯，未來可能出現以耐藥菌為主的結核病流行。為有效遏制這一趨勢，就需要進行結核分枝桿菌耐藥基因檢測，醫院再根據檢測結果定制個性化治療方案。而個性化醫療正是精準醫療的主要內容。

　　精準來自於數據

　　“生命科學已經不再像以前那樣簡單地在實驗室裏做實驗。從基因到表型，是一個巨大的海量數據的輸入。比如，對身高基因的判斷，到底跟哪個基因有關係？現在不清楚，怎樣才能弄清楚？需要檢測一百萬人的基因數據。如果擁有了一百萬人的基因數據，我們可以很準確地把一個人的身高預測出來。”王俊認為美國啟動的一百萬人基因測序計劃意義重大，中國應儘快跟進。作為全球基因測序領域的旗艦，華大基因正在致力於建立一個基於數百萬人DNA的大規模數據庫。

　　精準醫療的核心是把人群細分，將病人個體化的行為和數據進行精準的解讀，給出精準的解決方案，這個過程非常複雜，需要大量的醫療數據。精準醫療之所以精準，很重要的一個原因是獲取了大量的數據。

　　對各種群體進行相關數據的採集，是分析、解讀的基礎。經過幾十年的發展，基因測序儀器發展到高通量新一代，使基因測序的成本大大降低，並能大幅提高檢測的效率和準確性，這為精準醫療提供了技術保障。

　　“大數據”技術的發展為基因技術開啟新階段提供了基礎條件。華大基因戰略規劃委主任朱岩梅告訴記者，一個人的全基因圖譜産生的數據大概是60兆，如果要研究其遺傳關係，還要建立其家庭基因檔案，這就需要採集、儲存海量的數據。

　　高效低價的解讀技術為基因組學技術在醫學領域的應用開闢了更廣闊的空間，對攻克癌症，防控常見疾病，治療罕見遺傳疾病，保障健康等創造了條件。

　　近年來，中國在精準醫學領域積累了一定基礎。以高發病的診斷為例，程京院士介紹，結核病菌快速診斷、結核耐藥、B型肝炎耐藥檢測、宮頸癌診斷、不明原因發熱、腹瀉以及細菌耐性診斷方面已經走在了世界的前列。

　　我國2014年開放了二代DNA測序試點實驗室，開放了無創産前診斷、遺傳病、腫瘤等方面的基因組學診斷。造血幹細胞移植、基因晶片診斷、免疫細胞治療等第三類醫療技術臨床應用準入審批日前取消。在此之前，國家衛計委、科技部等多次出臺政策，並組織生物醫藥等領域專家對精準醫療、基因測序等開展研究。國家衛計委相關人士透露，精準醫療計劃有望列入國家“十三五”科技發展規劃。