■醫療新幹線

　　科技日報訊 （朱廣平 代明勇）日前，重慶一罕見RET基因突變患者在第三軍醫大學大坪醫院接受腎上腺嗜鉻細胞腫瘤、甲狀腺癌根治手術，家族多人表示將到醫院進行預防性甲狀腺切除術，以應對極有可能發生的同樣疾病。

　　“由於基因突變導致的家族性腫瘤遺傳疾病並不少見。”大坪醫院泌尿外科江軍教授説，其所在的泌尿外科今年已連續接診兩起因為基因缺陷導致的家族多人患同一種腫瘤的病例。家住合川的艾女士患有高血壓，進入大坪醫院診療時，發現兩側腎上腺分別有兩個鵝蛋大小的腫瘤，同時發現其頸部甲狀腺也長有腫瘤。經進一步檢查，明確她患上的是雙側腎上腺嗜鉻細胞腫瘤和甲狀腺髓樣癌，泌尿外科江軍教授和普外科專家徐琰教授聯合，為其進行了手術切除腫瘤。

　　令人意外的是，艾女士的姐姐也有甲狀腺髓樣癌病史，其母也在最近的檢查中發現了甲狀腺腫瘤。專家經過分析，懷疑其家族存有基因突變的可能。江軍教授介紹説，這一切都是基因突變惹的禍。“艾女士患上的是家族遺傳性多發性神經內分泌瘤Ⅱ型，簡稱MEN2A。該病的原因主要是由於RET基因突變。該病可影響身體多個器官，主要發生腎上腺嗜鉻細胞腫瘤、甲狀腺髓樣癌等病症。這類患者主要表現為頭暈、心悸、乏力、多汗、易焦慮和高血壓等症狀，多數病人以高血壓就診。該疾病患者向後代遺傳概率是50%，男女概率均等，這是導致艾女士家族性患癌的主因。”

　　臨床上，醫師應對所有甲狀腺髓樣癌病人詳細詢問家族史，常規監測血壓並行腎上腺B超，以及進行嗜鉻細胞瘤生化檢查。對腎上腺嗜鉻細胞瘤病人，也應進行甲狀腺B超檢查和降鈣素測定。只有這樣，才可能篩選出潛在的MEN2A患者。對有家族史的甲狀腺髓樣癌患者或合併腎上腺嗜鉻細胞瘤的病人則應進一步進行RET基因測序，以確診並分類，並對其家族成員進行篩查，以期早期發現無症狀的RET基因突變攜帶者。江軍教授介紹，除RET基因突變外，目前已知導致遺傳性腎上腺嗜鉻細胞瘤的基因有10余種。遺傳性嗜鉻細胞瘤患者往往發病年齡輕，雙側腎上腺腫瘤或多發，家族內多個成員患病或同時患有多個器官腫瘤。所以，該類患者需要詳細了解家族病史，及時進行相關基因檢測。“這種基因缺陷並非是由於後天突變，而是因為他們遺傳了上輩人的缺陷基因。”

　　由於MEN2A有遺傳背景，而且牽涉多個器官，其治療有較大難度。針對艾女士的病情，江軍教授組織了包括甲狀腺外科、內分泌科、麻醉科在內的多個學科的專家進行了MDT多學科協作治療討論，為患者制定了系統的、優化的治療方案——“一次麻醉，兩次手術”。由江軍教授率領的團隊對患者進行了腔鏡下雙側腎上腺腫瘤切除手術、同時邀請本院甲狀腺外科專家對患者實施了甲狀腺癌根治手術，患者恢復良好，已康復出院。

　　據悉，這是該院連續發現的第二例具有家族遺傳性的RET基因突變患者。目前，這兩個家族已初步查明有多達6人以上患同樣的甲狀腺髓樣癌，經檢索，國內類似病例研究報告為40例以上。