■打破砂鍋

　　我們也許會聽到這樣一些事件：小孩被打了一巴掌，耳朵就聾了；出生的時候聽力是正常的，自從發了高燒打了一些抗生素，小孩就聾了。為什麼會有這麼多耳聾“意外”的發生？請關注——

　　有時候，我們會聽到這樣一些事件：打了一巴掌，小孩就聾了。小孩感冒去醫院打針，後來耳朵就聾了。為何總有這麼多耳聾“意外”的發生？

　　其實，這都是由於基因缺陷導致的。《第六次全國人口普查我國總人口數及第二次全國殘疾人抽樣調查》表明，我國有聽力殘疾2054萬人，其中至少有1000多萬人是因為遺傳原因而引發的耳聾。有些孩子在出生前就失去了聽力即先天聾，有的孩子對腦部震蕩極其敏感，一巴掌就致聾了；還有一些孩子，和遲發性聾一樣，在傳統新生兒聽力篩查中不能夠被篩查出來，但在之後的成長過程中，由於使用了類似慶大黴素等氨基糖甙類藥物，造成聽力不可逆轉的損傷，嚴重者一針致聾。

　　為了讓這些悲劇不再上演，北京、成都、大連、長治、鄭州等16個城市紛紛啟動了耳聾基因篩查示範應用項目，三年來已對近百萬名新生兒進行了耳聾基因檢測，從而避免了包括家族親屬在內的23000多名藥物性耳聾敏感人群發生藥物性耳聾。以每名耳聾患者一生要耗費70萬元公共衛生資源計算，我國耳聾基因篩查項目僅藥物性耳聾單個檢測指標就已産生162億元的經濟效益。

　　健康人也有可能生育聾兒

　　其實，並不是只有耳聾殘疾人才會生育聾兒。臨床數據顯示，90%的聾兒的父母聽力是正常的，但即使聽力正常的夫婦，由於攜帶了耳聾基因，也面臨生育聾兒的風險。數據顯示，100個聽力正常人中，有6個人存在耳聾基因缺陷，如果同一類型的耳聾缺陷者結為夫婦，他們生育聾兒的幾率遠遠高於普通人。

　　更可怕的是，藥物性耳聾是母系遺傳的，也就是説如果媽媽攜帶藥物耳聾基因，她的孩子無論男孩還是女孩都會因為使用這類藥物致聾，並且她女兒的孩子也會因為使用這類藥物導致耳聾。不過如果她生的是男孩，這個男孩就不會把這種基因遺傳給他的下一代。

　　而讓我們擔憂的另一個事實是，這種奪走無數人聽力的藥物由於它強大的抗感染作用，並對某些特定的疾病有很好的治療作用，所以在臨床中仍被廣泛應用。然而問題是，醫生也不能從外表看出誰不可以使用這類藥物。而對於遲發性和藥物性聾，由於沒能引起關注，從有聲世界走入無聲世界的悲劇還會繼續發生。

　　耳聾“意外”可以避免

　　“通過遺傳性耳聾基因檢測，就可以確定一個人到底是不是藥物聾易感者，只要終生不使用這類氨基糖苷類藥物，就能避免‘一針致聾’。”中國工程院院士、博奧生物集團總裁程京説。

　　在我國，國家衛計委早已將聽力篩查列入新生兒篩查項目中並在全國普及，但是傳統新生兒篩查技術只能篩查出先天性耳聾即出生已聾的孩子，對於遲發性耳聾及藥物敏感的孩子，卻無法篩出。

　　2009年，博奧生物與解放軍總醫院等單位合作，歷時3年研製出了世界上第一款專門針對中國人群基因特點開發的遺傳性耳聾基因檢測晶片。“只需取被檢者的一點血液，就能夠判斷出被檢者是否存在耳聾基因缺陷，包括先天性遺傳性聾、對腦部震蕩極其敏感的遲發性聾（俗稱一巴掌聾）以及對氨基糖苷類極其敏感的藥物聾（即一針致聾）。”程京介紹。

　　“如果在兩三歲以內最佳的干預期進行干預，尤其一生下來就做基因檢測，對於先天性耳聾患者，儘早配備電子耳蝸或助聽器，即便孩子已經耳聾了，在語言發育期進行及早干預，他就不會又聾又啞，可以和正常孩子一樣交流。而對於藥物聾敏感個體發放一張‘用藥指南卡’，看病時給醫生出示這個卡片避開禁忌藥物，那麼這個孩子就不會聾了。”程京説。

　　目前，博奧生物開發的二代産品15項耳聾基因晶片檢測試劑盒已獲得國家醫療器械註冊證書，並投入臨床應用。而美國也正與博奧生物集團合作開發針對白色人種的耳聾基因檢測技術，即將進入臨床驗證階段。台灣地區已引進該項技術，開展了高危人群的耳聾基因篩查。

　　全國性預防尚需時日

　　據有關測算，一名聾人一生要耗費社會衛生資源70萬元，如果能夠預防每年3.5萬聾兒的出生，將每年為國家節省245億元的衛生資源。如今，隨著單獨二孩政策放開，全國每年出生人口約2000萬。“然而每年仍有3.5萬左右聽障兒童出生，加上遲發性耳聾及藥物性耳聾患者，我國每年新增的聽力障礙兒童達6萬人。”程京説，但目前接受耳聾基因篩查的孩子還是鳳毛麟角。

　　“最主要的問題一是社會認識不足；二是缺乏總體規劃，在各地面臨定價難，進醫保難等問題；三是耳聾基因篩查政府項目的經費沒有固定來源，部分地區難以開展常態化新生兒耳聾基因篩查。”程京説。

　　“實踐證明，耳聾基因檢測可以與出生缺陷三級預防策略結合開展大規模篩查，實現由治聾向預防耳聾的實質性轉變，形成防聾控聾的三級預防體系。高危人群（聾人及親屬等）可在婚前篩查，通過遺傳諮詢和婚育指導實現優生優育；孕婦在孕期進行産前篩查可提前預知生育聾兒風險；新生兒進行耳聾基因篩查可有效提高遺傳性耳聾患兒的檢出率，實現早期發現、早期診斷、早期干預。”程京希望，能從國家層面全盤考慮，建立全國範圍內的耳聾基因篩查體系，實現長效管理。

　　“現在類似生物晶片這樣的高科技生物醫藥産品用於普通消費者的價格正越來越低，如果能夠進入醫保、社保，相信會有更多的普通老百姓享受到新技術帶來的福祉。”他説。