□本報記者 戴小河

　　國家衛計委醫政醫管局日前公佈首批腫瘤高通量基因測序臨床應用試點單位名單，達安基因控股孫公司廣州達安臨床檢驗中心及迪安診斷全資子公司杭州迪安醫學檢驗中心入選，中山大學附屬腫瘤醫院、深圳華大臨床檢測中心等也在首批試點單位之列。

　　衛計委指出，將通過試點，做好高通量基因測序技術的驗證與評價，逐步完善相關技術規範，提高高通量基因測序技術在腫瘤診斷與治療方面的應用和管理水準。

　　事實上，自精準醫療概念提出以來，我國上下反應快速。2015年3月11日，科技部召開國家首次精準醫學戰略專家會議，首次提出中國精準醫療計劃。與會專家建言國家拿出鉅額資金投入該領域，中國證券報記者獲悉，目前相關部委正在就這筆經費的籌集與投向等進行研究論證。

　　多國政府重視

　　3月底，國家衛計委醫政醫管局發出《關於開展高通量基因測序技術臨床應用試點單位申報工作的通知》，規定已經開展高通量基因測序技術，且符合申報規定條件的醫療機構可以申請試點，並按照屬地管理原則向所在省級衛生計生行政部門提交申報材料，同時明確申請試點的基因測序項目。不到兩周時間，首批廣州達安臨床檢驗中心等5家試點單位名單即出爐。首批臨床應用試點共包含3個專業，分別為遺傳病診斷、産前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷。

　　隨著高通量測序技術的引入和“大數據”處理能力的提高，現代醫學正在經歷巨大的變革，由傳統標準化醫療模式向精準醫療模式轉變。而人類基因組計劃和DNA元素百科全書計劃的完成及腫瘤基因圖譜的繪製，更為“量體裁藥”式的精準醫療提供了有力工具，醫學領域面臨新的機遇。

　　精準醫療是以個人的基因組資訊為基礎，結合蛋白質組，代謝組等相關內環境資訊，為病人量身設計治療方案，以期達到治療效果最大化和副作用最小化的一門定制醫療模式。相較傳統醫療，個體化醫療具有針對性、高效性及預防性等特徵。

　　2015年1月底，美國總統奧巴馬在國情咨文演講中宣佈啟動精準醫療計劃。2月初，白宮官網發佈精準醫療計劃的相關細節，該計劃將加快在基因組層面對疾病的認識，並將最新最好的技術、知識和治療方法提供給臨床醫生，使醫生能夠準確了解病因。

　　知情人士透露，國家相關部委獲悉美國的精準醫療計劃後，很快將這一計劃專文上報國家高層，高層隨即批示國家科技部牽頭調研，國家科技部鼓勵中國科學院北京基因組研究所在這一領域深入鑽研。科技部3月11日牽頭召開國家首次精準醫學戰略專家會議，首次提出中國精準醫療計劃。

　　有分析預測稱，2030年前，中國精準醫療將投入600億元，其中，中央財政支付200億元，企業和地方財政配套400億元。截至中國證券報記者發稿時，科技部尚未對此作出回應。

　　其實，在精準醫療領域嗅覺最為靈敏的是英國。英國政府在2012年發起該國大型測序研究項目——“10萬基因組計劃”，旨在對英國國民醫療保健制度記錄（NHS）中的10萬名病人的完整基因組進行測序。其目標是根據基因組學和臨床數據制定個性化的癌症和罕見疾病療法，並使NHS成為“世界上第一個將提供基因組醫學作為日常護理一部分的主流健康服務體系”。迄今為止，英國已經對幾百個基因組進行了測序，預計2016年測序完成1萬個樣本，到2017年完成10萬個樣本。

　　大數據分析護航

　　精準醫療要做到個性、高效及預防的前提在於疾病的篩查和診斷，因此基因測序和大數據應用是精準醫療發展的前提。從精準醫療的過程來看，産業鏈可以簡單分為診斷和治療兩個部分。

　　診斷過程主要涉及分子診斷技術、大數據及雲計算的應用，通過對單個患者相關樣本的採集檢測，並與數據庫中相關疾病的資料進行比對，得出相關診斷結果。在治療階段則可以根據診斷的結果實行“量體裁藥”。

　　大數據分析將在精準醫療中發揮巨大作用。精準治療實施的前提是基因測序技術，而基因測序後産生的數據則有賴於大數據的比對分析。

　　一個完全測序的人類基因組包含100GB-1000GB的數據量，這在解讀上有很大困難，需要專門的數據庫進行數據資訊的橫向與縱向比對分析。國外很多公司都建立了自己的大型數據庫並開發相關的軟體進行快速數據分析，例如Myriad genetics公司擁有專有數據庫來進行大數據的一體化分析，可用來解釋不確定的遺傳檢測結果。

　　Illumina公司開發出BaseSpace的雲計算與存儲平臺，SevenBridges Genomics在人類基因組排序和分析中綜合應用了雲計算和NoSQL數據技術，推出EC2、S3和MongoDB等。在A股市場，上市公司榮之聯憑藉在高性能計算和大容量存儲方面積累的技術優勢，為華大基因設計、建設和維護位於深圳和香港的生物資訊超算中心，成功地解決了基因測序形成的海量數據在並行計算和存儲等方面的難題。目前，華大基因具備了每秒運作157萬億次的超級計算能力，數據存儲量達12.6PB，基因測序能力位居全球第一。

　　大數據比對分析後所得到的資訊，即可為個體化藥物設計提供指導，實現“量體裁藥”。目前眾多預測性基因檢測項目中最具有實際應用意義的是“藥物基因型檢測”，針對人體發病基因片段設計靶向藥物，並用大數據分析藥物將要産生的反應、藥效、敏感性以及副作用的情況，同時利用患者的資訊和檢測方法，篩選出最佳治療方法和個體化的給藥方案。“量體裁藥”將在很大程度上減少臨床用藥不當，提高療效與降低醫療費用，為未來醫學指明方向。

　　市場前景可期

　　短期來看，個性化醫療相關技術和産品對相關公司的收入貢獻有限，但隨著市場的不斷拓展，未來將對相關公司收入帶來可觀的增量貢獻。

　　目前國家衛計委允許懷孕12周以上的高危産婦利用基因測序技術進行無創産前篩查，以這一項檢查為例，我國每年新生兒數量約1600萬，按10%的市場滲透率，3500元/人次計算，市場規模約56億元/年。隨著技術的發展，成本繼續下行將進一步打開市場空間。假設成本下行至1500元/人次，滲透率至50%，則市場空間有望上行至120億元/年。

　　考慮到每年三四百萬的癌症發病人數，基因測序的應用空間更加巨大。2006年我國第三次居民死亡原因抽樣調查結果顯示，30年來，乳腺癌死亡率上升了96%，而肺癌死亡率更是狂飆465%。根據《世界癌症報告》統計，2012年中國癌症發病人數為306.5萬，約佔全球發病的1/5；癌症死亡人數為220.5萬，約佔全球癌症死亡人數的1/4。

　　對這類惡性疾病的治療，一方面是加大治療藥物的研發突破，另一方面應從精準治療角度進行治療技術的突破。業內人士介紹，當前的腫瘤治療正逐漸從宏觀層面對“症”用藥向更微觀的對基因用藥轉變，實現“同病異治”或“異病同治”，精準治療已經成為腫瘤治療的公認趨向。鋻於腫瘤基因測序的市場廣闊的前景，繼無創産前測序爭奪戰開展數年後，國內多家基因公司開始進入腫瘤檢測市場，開始爭奪這塊大蛋糕。

　　此前，腫瘤個體化治療僅由國家衛計委批准了中南大學湘雅醫學檢驗所、北京博奧醫學檢驗所和中國醫科大學第一附屬醫院，三者皆為政府背景，開展進度緩慢。隨著上述試點開展，個別公司已先下手為強。華大基因旗下華大醫學的進展最為快速，腫瘤檢測即華大醫學“生死戰略”戰略中的“死”戰略之一。

　　華大醫學的腫瘤套餐已于近日出爐並正在推向市場，目標客戶既包括健康人群、高危人群，也可輔助治療、預後監控。此套餐涉及腫瘤種類是目前中國市場上最為全面的。健康、高危人群適用於“遺傳性腫瘤篩查”，其中包括男性15種、女性16種常見腫瘤的篩查，乳腺癌、卵巢癌、肺癌等常見癌症均在套餐範圍內；罹患腫瘤的患者則適用於個體化治療套餐，定位於針對性用藥、預後復發監控等。