基因研究發現唇腭裂新易感位點
- 發佈時間：2015-04-05 01:30:37 來源：科技日報 責任編輯：羅伯特
科技日報訊 （記者張曄 通訊員陳思宇）來自南京醫科大學、清華大學、寧夏醫科大學總醫院等十多家機構的研究人員通過全基因組關聯研究鑒別出了非綜合徵性唇裂或唇腭裂的一個新易感位點。該研究成果發表于近日的《自然通訊》雜誌。
先天性唇腭裂是人類最常見的先天性畸形之一，一般在危險因素致畸的作用下，發生在胚胎發育4—12周。從遺傳學上唇腭裂分為多種，其中，非綜合徵性唇腭裂的發病原因至今醫學界仍無定論。其發病率為0.1％—0.2％，並且發病機制不明，病因複雜具有明顯遺傳異質性。
唇腭裂患者不僅存在外形上的缺陷，其飲食、語言等功能也伴有不同程度的障礙，常常造成性格缺陷，影響正常的社會交往，降低生活品質，又因治療程式複雜、週期漫長、花費大，給家庭和社會帶來沉重負擔，嚴重影響了出生人口素質，因此尋找該病的病因，進而找到有效的預防手段顯得非常重要。
該研究結果發現，非綜合徵性唇裂或唇腭裂的發生是環境、遺傳因素以及二者相互作用的結果，其中遺傳因素起重要作用。
研究人員利用來自中國的6個獨立組群闡明瞭在中國人群中非綜合徵性唇裂或唇腭裂的遺傳結構。通過這樣的綜合分析，研究人員鑒別出了一個與非綜合徵性唇裂或唇腭裂相關的新位點。他們還證實以往報道過的其他四個位點也與中國人群非綜合徵性唇裂或唇腭裂形成有關。
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