華大闡明Irys系統能快速檢測人類基因組結構變異
- 發佈時間：2015-02-16 01:31:28 來源：科技日報 責任編輯：羅伯特
科技日報訊 （李來）2月9日，基因組圖譜繪製行業領導者BioNano Genomics公司與華大基因在《GigaScience》雜誌發表研究論文及數據，闡述了應用Irys系統高通量且低成本的基因組繪製技術能快速檢測人類基因組結構變異。結構變異對人類遺傳多樣性和疾病易感性起著重要的作用。然而，因為第二代測序和DNA晶片固有的技術限制，之前都無法獲得完整、有效且無偏差的結構變異。
該研究顯示，Irys系統能夠在單個人類基因組中檢測出600種以上大於1kb的結構變異。大約30%已檢測出的結構變異影響了負責生産蛋白的蛋白質編碼區。蛋白質參與了細胞運作的幾乎所有環節，表明這些結構變異對人類健康有著深遠的影響。此外，Irys系統也能準確定位融入基因組中的病毒序列，或將有助於闡明病毒序列融合如何導致癌症等疾病。
