聾啞家族生出健康兒
- 發佈時間：2015-02-10 01:31:02 來源：科技日報 責任編輯：羅伯特
■科學與生活
科技日報訊 （通訊員羅國金 尹自芳 高媛）近日，由解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科王秋菊教授和山東大學附屬生殖醫院生殖醫學首席專家陳子江教授聯合開展的我國首例成功阻斷重度遺傳性耳聾第三代試管嬰兒順利誕生，經聽力篩查完全具備正常聽力，實現了聾啞防治從二、三級防控到一級預防的里程碑式的跨越。
據介紹，新生兒的父母來自河北農村，均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者，第一胎男嬰因重度遺傳性耳聾實施了人工耳蝸植入術，第二胎男嬰又被確診為遺傳性耳聾，被迫選擇終止妊娠。這對夫婦強烈渴望擁有一個具有健康聽力的寶寶，阻斷家族中的聾啞厄運。技術團隊應用胚胎植入前遺傳學診斷（PGD），聯合無創産前單體型分析遺傳性耳聾基因技術幫助他們實現了這一夢想。
目前，我國每1000名新生兒中就有一位因耳聾基因缺陷而致的先天性耳聾患者。産前診斷預防耳聾對於減少出生人口缺陷、優化人口品質具有十分重要的意義。此項研究將産前基因診斷、妊娠期外周血篩查及新生兒聽力篩查的三級防控融入圍産保健，變被動預防為孕前基因篩查綜合防控，建立了可複製的産前排除遺傳性耳聾的技術模式，為我國2780萬耳聾患者預防性優生帶來了福音。
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