嬰兒血液呈乳白色 係LPL基因突變
- 發佈時間：2014-11-14 14:31:18 來源：深圳特區報 責任編輯：羅伯特
深圳特區報訊（記者 楊婧如）河南和四川兩名嬰兒血液呈乳白色的消息，牽動著人們的心。昨日，華大基因宣佈，兩例乳白色血液嬰兒的基因檢測結果已確認，華大醫學在兩位患兒的LPL基因上找到了相關已知致病突變，且這兩個突變分別遺傳自父親和母親。
兩位患兒的臨床表型非常相似，均表現為血液呈乳糜狀和粉紅色，華大醫學通過對兩位患兒的臨床檢測結果進行了詳細的評估，懷疑患有高脂血症的可能性非常大，隨即採取晶片捕獲高通量測序的方法，對患兒及其父母做了單基因血脂異常基因Panel共43個基因的檢測。檢測結果顯示，在兩位患兒的LPL基因上找到了相關已知致病突變，且這兩個突變分別遺傳自父親和母親，父親和母親都為LPL基因已知突變的攜帶者。
據華大醫學相關負責人介紹，LPL基因突變導致的家族性高乳糜微粒血症，呈常染色體隱性遺傳，是一種罕見的脂蛋白代謝異常遺傳病，發病率約為百萬分之一，該病發病早，25%在嬰兒時期就會發病。患者在生化指標上具有乳糜血（牛奶樣血），甘油三脂水準高的特性，一般因乳糜血的臨床症狀被發現，另可能伴隨發疹般黃色瘤、腹痛、肝脾腫大及易感、反覆發作的急性胰腺炎。華大醫學稱因飲食是影響脂蛋白水準的主要因素，從目前的研究來看，早期飲食干預很可能是最安全且經濟有效的方法。出生時及時發現問題，可以第一時間干預該疾病。
- 股票名稱 最新價 漲跌幅
