加遺傳學家成諾貝爾生理學或醫學獎有力競爭者
- 發佈時間：2014-10-01 01:30:41 來源：科技日報 責任編輯：羅伯特
科技日報多倫多9月29日電 （記者馮衛東）加拿大最繁忙研究實驗室之一的多倫多病童醫院應用基因組學中心主任斯蒂芬·舍雷爾，因發現基因副本數目變異（個體間遺傳差異的一種形式）對各種疾病的影響，而進入了湯森路透公佈的2014年諾貝爾生理學或醫學獎的候選人榜單。
舍雷爾博士于2004年撰寫的關於基因副本數目變異的論文，已成為醫學研究應用領域引用次數最多的成果之一。這一發現推翻了當時的科學定理，科學家其時認為，人體幾乎總是繼承每個基因的兩個副本——分別來自父母。舍雷爾博士的研究則揭示了基因副本數目變異是常見的。
他的研究成果證明，細胞複製DNA（脫氧核糖核酸）方式的錯誤可導致個體獲得多於或少於兩個基因副本。在某些情況下，一個基因甚至可被完全刪除。基於基因在人體內的特定作用，這種差異可導致孤獨症等臨床疾病。
舍雷爾博士由此成為湯森路透預測的諾貝爾生理學或醫學獎候選榜單中的第三個加拿大人，之前安大略癌症研究所的歐內斯特·麥卡洛克和詹姆斯·迪爾曾因上世紀60年代在幹細胞研究上的卓越成就而入選，不過他們最終並未能如願摘取諾貝爾獎桂冠。
一年一度的湯森路透引文桂冠是根據ScienceTM網站的專有數據分析得出的，這個網站是全球領先的自然科學和社會科學搜索平臺，它可以發現在化學、物理學、生理學或醫學以及經濟學方面最有影響力的研究者。通過對引用情況的回顧，連同各種品質評價，湯森路透分析師們選出最具衝擊性的研究者，將他們納入“引文桂冠”的名單，這些研究者將有可能在最近或未來獲得諾貝爾獎。
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