■李斌斌

　　最近，名為“冰桶挑戰”的公益活動在社會上引發了廣泛參與，旨在呼籲人們關注名為ALS（肌萎縮性側索硬化症，俗稱“漸凍症”）的罕見病。隨著冰水的“澆灌”，公眾對這種罕見病有了更多的認識，其實罕見病還有多種，僅在我國，病患就多達1680萬名。

　　全球還有5000種~6000種罕見病

　　除了漸凍症外，目前全球還有5000種~6000種罕見病，這其中不僅有大眾比較熟知的白血病、白化病等，還有如龐貝病、戈謝病、粘多糖病、“瓷娃娃”（成骨不全症）等。

　　若根據世界衛生組織的定義，患病人數佔總人口的0.65％。～1％。的疾病或病變就是罕見病，那麼罕見病約佔人類全部疾病的10%。

　　“罕見病的群體數量並不少”，復旦大學出生缺陷研究中心馬瑞教授等人在2011年按照患病率為五十萬分之一，推算我國罕見病患者有1680萬名。

　　多數罕見病是慢性嚴重性疾病，通常會危及生命。約有80%的罕見病由於遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發病，疾病常發展迅速，死亡率很高。

　　不僅如此，由於總體發病率低，藥物需求量小，“平均10年10億美元（約61億元人民幣）”的新藥研發成本，導致其費用很高且市場上很難尋覓，常被稱為“孤兒藥”。

　　如有些苯丙酮尿症（PKU）患者需要終生服藥，該藥每月用量的價格在日本是300萬日元~500萬日元（20萬元~50萬元人民幣），國內尚未引進。而自1995年以來，累計PKU患者已超過4萬人，其中堅持治療的人不足30%。罹患遺傳代謝病法佈雷症的患者，一年的醫藥費也要100萬元。

　　因此，大多數罕見病患者家庭往往不堪重負，再加上罕見病救助政策、法律法規的缺乏，他們更容易成為被大眾忽略的弱勢群體，引發了同病相憐的患者發起公益組織。

　　罕見病組織架起橋梁

　　1982年，美國的罕見病家庭和支援團體成立了一個“非正式聯盟”，呼籲立法支援“孤兒藥”和治療罕見病的藥物研發。1983年，這個組織成功使美國國會通過了《孤兒藥法案》，該法案將罕見病定義為發病人數少於20萬人的疾病（或發病人口小于1/1570），同時也制訂了發展“孤兒藥”的諸多激勵性措施。該法案施行至今，美國FDA（食品藥品監督管理局）已經批准約350種“孤兒藥”，在其2013年批准的27個新藥中，也有10個是“孤兒藥”。不僅如此，這一聯盟成立了美國罕見疾病組織（NORD）。

　　今年9月6日，在北京市東城區舉辦的國際罕見病組織交流會上，加拿大罕見病國家聯盟（CORD）的CEO德漢·王瑞格博士介紹，加拿大已有102個罕見病組織，規模不等。但因加拿大尚無罕見病的法規，也無“孤兒藥”的法律，患者只能接觸到60%美國許可的“孤兒藥”和51%歐盟許可的“孤兒藥”，而且加拿大的公共藥品計劃只資助不到50%的“孤兒藥”，她所在的組織一直致力於遊説政府建立相關的政策法規，希望促成加拿大與美國和歐盟在促進“孤兒藥”的備案和批准方面的一致行動。

　　“我們的組織起的是橋梁般的作用。”王瑞格博士説。

　　公益組織成為患者的“第二家園”

　　罕見病發展中心主任黃如方向筆者介紹，我國目前有50多個各類罕見病組織，涉及近40種罕見疾病的病種。這些組織多以患者互助型的民間組織為主，1/3已在政府部門註冊。2013年成立的罕見病發展中心（CORD）和2008年成立的“瓷娃娃”罕見病關愛中心（前身為“瓷娃娃”關懷協會）是目前較為知名的罕見病組織。

　　隨著這些公益組織的發展，它們日漸成為患者們的“第二家園”。這些組織除了提供交流的平臺，還舉辦講座普及診療護理等知識、組織患者互助心理疏導等進行具體支援，同時積極與制藥企業、大型慈善基金會聯繫，溝通醫藥資訊、募集籌款等。

　　借著“冰桶挑戰”的熱潮，“瓷娃娃”罕見病關愛基金已獲得814萬元捐款。這個基金由中國社會福利基金會與罕見病組織“瓷娃娃”關懷協會共同發起成立。在8月31日北京召開的媒體見面會上，該基金有關人士宣佈，將捐款中的550余萬元全部用於支援漸凍人群體的相關公益服務，140余萬元將支援其他罕見病群體。

　　由於我國目前缺乏對罕見病人群的基礎調查與相關統計，罕見病組織也對此開展調研。

　　2013年8月，瓷娃娃罕見病關愛中心發佈了《中國成骨不全症患者生存狀況調研報告》，報告從醫療、教育、保障、生活等幾個方面反映了成骨不全症患者群體的現狀。愛力重症肌無力罕見病關愛中心在前不久發起的針對重症肌無力患者群體的調查報告，深入了解該群體的生存現狀及面臨的困境，為政府出臺相關政策提供依據與參考。

　　近年來，罕見病公益組織也在為罕見病進入醫保而努力。（原載《中國青年報》）