從網際網路大佬、娛樂界明星、體壇健將，到金融大亨、時尚達人、微網志“大V”，一場全稱“ALS冰桶挑戰賽”的公益活動在網路上火熱進行。參加者通過網路發佈自己被冰水澆遍全身的的視頻，可點名邀請其他人參與。被點名者要在24小時內接受挑戰，否則就要為對抗“肌肉萎縮性側索硬化症”捐出100美元。

　　這場以公益和慈善為出發點的網路盛宴，得到了全民的關注。截至8月20日下午，新浪微網志名為“冰桶挑戰”的熱門話題閱讀人次達7.2億，討論人次超80萬。很多網友表示，正是在這個活動中，第一次了解了ALS，開始關注罕見病；也有網友呼籲，“冰桶挑戰”不單是玩樂，真正關愛漸凍人、罕見病，才是這場網路狂歡的落腳點。健康頻道採訪罕見病領域的專家，梳理相關資訊，為網友介紹不得不知的罕見病知識。

　　罕見病不罕見

　　目前，世界上已知的罕見病有六千到七千種，我國有上百種，較為常見的有幾十種。根據世界衛生組織的定義，罕見病是患病人數佔總人口的0.65‰-1‰的疾病，我國對罕見病尚無明確的統計數據，不過根據世衛組織的這一規定，我國罕見病群體可謂“龐大”。

　　2008年2月29日，歐洲罕見病組織發起“國際罕見病日”(Rare Disease Day)，以這個四年才一次的日子，寓意罕見病的“罕見”，引起公眾和政府對罕見病的重視。自此，每年2月的最後一天被定為“國際罕見病日”。今年，國際罕見病日主題“為病患提供更好照護”。

　　根據非營利性組織罕見病發展中心(CORD)相關負責人介紹，“瓷娃娃”(成骨不全症)、“月亮孩子”(白化病)、“PKU寶寶”(苯丙酮尿症)、血友病、戈謝氏病、“黏寶寶”(黏多糖貯積症)、青年帕金森等疾病，是較為常見的罕見病病種。此外，結節性硬化症、重症肌無力、進行性肌營養不良、“巨人症”(肢端肥大症)等，也是病友數量相對較多的罕見病。

　　盤點“常見”的罕見病

　　1“瓷娃娃”(成骨不全症)

　　“瓷娃娃”即成骨不全症，是一種少見的先天性骨骼發育障礙性疾病，又稱脆骨病或脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。患者主要表現是骨骼脆性增加，以及膠原代謝紊亂。一般來説，正常人骨密度為1000左右，重度成骨不全症患者幾乎測不出骨密度，打個噴嚏都可能引起骨折。而患者的病變並不局限于骨骼，還常常累及眼、耳、皮膚、牙齒等組織。

　　2“月亮孩子”(白化病)

　　白化病是一種遺傳性疾病，由於患者通常全身皮膚、頭髮、眉毛及其他體毛髮白，或者白裏帶黃，人們形象地稱之為“月亮孩子”。由於缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，眼睛怕光，看東西時愛瞇著眼睛。現代醫學研究表明，白化病常發生於近親結婚的人群中，禁止近親結婚、産前基因診斷是預防此病患兒出生的重要保障。

　　3“PKU寶寶”(苯丙酮尿症)

　　苯丙酮尿症是是氨基酸代謝性疾病最常見的類型，患者在嬰兒時期可逐步表現出智商降低、易激惹、嘔吐、過度活動或焦躁不安等症狀，身體可聞到特殊的氣味。1歲以後運動發育也明顯落後，可出現癲癇等症狀，不過，該疾病的症狀和體徵除智慧低下外，大部分是可逆的。罕見病發展中心負責人告訴中新網健康頻道，目前對“PKU寶寶”尚無徹底治愈的藥物，只能通過特殊飲食控制病情。

　　4血友病

　　血友病是是凝血因子缺乏所導致的出血性疾病，曾經被稱為“歐洲皇室病”：英國維多利亞女王的子孫中，至少出現11名血友病患者，這些人都是英國、西班牙、德國等歐洲國家的王室成員。據浙江線上報道，我國目前的血友病患者約為10萬人，但是僅一萬人左右患者在接受治療。血友病患者最大的危險就是出血，補充凝血因子、優質的護理是保護患者的重要途徑，但是目前尚無徹底治療的方法。

　　5“黏寶寶”(黏多糖貯積症)

　　2012年，13歲、只有1.28米身高、生命可能隨時告急的“黏寶寶”顧若凡登上“中國夢想秀”的舞臺，用絕症面前的淡定和堅強感動了全社會，也一度引起公眾對“黏寶寶”群體的關注。黏多糖貯積症患者由於過多的黏多糖貯積于骨、軟骨等組織或器官內，從而影響到這些組織或器官的正常發育，表現出身材矮小、特殊面容及骨骼系統異常等症狀。目前缺乏徹底根治的方法，特異性的酶替代治療及基因治療尚在研究當中。

　　“抱團取暖”的罕見病群體

　　目前，我國有已有相關罕見病患者組織，罕見病發展中心就是其中較為知名、規範和專業的一個。該中心成立於2013年6月，是一個專注于罕見病的非營利性機構，致力於加強罕見病患者群體、罕見病組織、醫學專家、醫藥企業和政府各部門的交流合作，加強社會公眾對罕見病的了解，推動罕見病相關政策出臺。

　　據該中心相關負責人介紹，在中心的倡導和孵育之下，目前有多個病種都建立起了病友組織，中心和這些組織之間是相互獨立、平等的關係。“我們最終的目的是推動罕見病相關政策出臺，是中國的罕見病事業有法可依，更加規範化和條理化。”

　　根據健康頻道的梳理，目前形成一定規模的病友組織，有多發性硬化視神經脊髓炎病友會、垂體瘤GH病友會、中華融化漸凍人聯合會、甲基丙二酸血症罕見病愛心之家、雲南博愛血友病關愛中心、龐貝氏罕見病關愛中心、中國骨膜增生厚皮症罕見病互助群等。