漸凍人症分子遺傳獲得新突破 填補中國醫學空白
- 發佈時間：2014-09-03 08:55:11 來源：中國新聞網 責任編輯：孔彬彬
中國專家在漸凍人症(ALS)分子遺傳學取得新突破，最終確定了190個待檢基因，填補中國醫學空白，達到該類疾病分子遺傳學檢測的國際前沿水準。近來“冰桶挑戰”風靡全球，漸凍人症的治療及科研狀況引發社會的高度關注。
9月2日舉行的“科技助力漸凍人公益項目啟動新聞發佈會”上，中關村華康基因研究院院長魏偉介紹説，該項最新的科研成果，在技術先進性、基因檢測數量、以及實用性方面均達世界領先水準。
魏偉介紹説，漸凍人症的檢測在國外的價格是6000至7000美元，而最新的研究成果，可讓中國患者僅花費3000多元人民幣，即可檢測出是否患有漸凍人症，大大降低了檢測成本。
隨著“冰桶挑戰”的興起，”漸凍人”這個名詞走進了公眾的視野。漸凍人症可以預防嗎？醫學研究成果顯示，確定致病的基因尤為關鍵。
魏偉稱，在北京大學第三醫院20餘年針對“漸凍人症”分子遺傳學研究成果的基礎上，通過大量篩選及反覆試驗，最終確定了190個待檢基因，並成功設計了針對肌萎縮側索硬化的基因檢測試劑盒。
北醫三院副院長、神經內科主任樊東升教授介紹説，北醫三院與中關村華康基因研究院合作，搭建起基於新一代測序技術的研究平臺，相比傳統的檢測方法，這個平臺可在更短時間內、使用更少的標本，獲得更準確的、海量的遺傳學數據，從而提高ALS致病基因的檢出效率。
此次推出的公益項目，將選擇家族性ALS患者、年齡小于30歲並父母均健在的患者。患者將享受終身隨訪、長期服務。樊東升表示，在嚴密的檢測下，早干預、早預防，越早發現用藥效果越好。
“漸凍人症”即“肌萎縮側索硬化症”，患者肌肉逐漸萎縮和無力以至癱瘓，並伴有呼吸功能減退等症狀，身體如同被逐漸凍住一樣，故稱為“漸凍人”。漸凍人症全球發病率為每十萬分之五至六，國際上通常認為生存期僅為3至5年。
