□本報記者 戴小河

　　國家衛計委近日下發《關於産前診斷機構開展高通量基因測序産前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》（下稱《通知》），此舉被業界解讀為二代基因測序放開臨床試點的信號。2014年2月被叫停臨床應用的二代基因測序，時隔一年終於再次開閘，共有100多家醫療機構入選臨床試點。

　　業內人士分析，從市場規模和增長情況來看，設備和耗材市場仍是基因測序産業鏈最大的一環，但測序服務的增速最為迅猛，以生物資訊分析為主的工作流産品，基數小上升空間大。但基於第二代高通量測序技術平臺的基因測序從硬體和軟體兩方面來説，都還未達到可以面向消費市場的條件，商業化推廣尚需時間。

　　臨床應用“再開閘”

　　根據《通知》，中國醫學科學院北京協和醫院等100多家醫療機構入選為開展高通量基因測序産前篩查與診斷的臨床試點單位。衛計委還組織制定了《高通量基因測序産前篩查與診斷技術規範(試行)》。

　　《通知》明確，高通量基因測序産前篩查與診斷試點的工作內容包括：産前篩查與診斷前諮詢，知情同意書籤署，臨床資料收集和標本採集，檢測報告審核使用，檢測後臨床諮詢，高風險孕婦的後續臨床服務，追蹤隨訪，資訊統計上報等。

　　《通知》要求，試點産前診斷機構可擇優與承擔高通量基因測序檢驗試點任務的醫療機構建立合作關係。未納入試點的産前診斷機構和不具備産前診斷技術資質的醫療保健機構，不得擅自開展高通量基因測序産前篩查與診斷臨床應用，或向任何機構遞送樣本開展高通量基因測序産前篩查與診斷臨床服務。嚴禁任何機構採用技術手段進行非醫學需要的胎兒性別鑒定。

　　國家衛計委還發佈了《關於輔助生殖機構開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷臨床應用試點工作的通知》，審批通過北京大學第三醫院等13家醫療機構開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷臨床試點。植入前胚胎遺傳學診斷是指在體外受精過程中，對有遺傳風險的胚胎進行遺傳學分析，選擇基因正常的胚胎移入宮腔。這是一種更早期的産前診斷技術，可避免中期引産、有效防止有遺傳疾病患兒的出生。

　　業內人士分析，此次《通知》確保醫療機構具備條件開展測序技術臨床應用，使得二代基因測序從學術研發擴展至臨床，二代測序在2015年將出現新的爆發。

　　上游設備成必爭之地

　　伴隨著市場整體的飛速發展，産業內部的分工逐步明確，形成了以産業鏈為縱向，以終端用戶為橫向的立體化網路，相互關聯，彼此滲透。縱向來看，設備和耗材供應商、第三方測序服務供應商以及新興的生物資訊分析服務商構成了産業鏈的上下游；橫向來看，實現了面向科研機構、臨床診斷、藥企、個人用戶這些不同終端用戶的專業化分工。

　　來自BBCresearch的數據顯示，全球基因測序市場總量從2007年的794.1萬美元增長至2013年的45億美元，預計未來幾年全球市場仍將繼續保持快速增長，2018年達到117億美元，複合年均增長率達21.2%。

　　國泰君安醫藥研究員胡博新認為，從市場規模和增長情況來看，設備和耗材市場仍是産業鏈最大的一環，但測序服務的增速最為迅猛，以生物資訊分析為主的工作流産品，基數小，上升空間大。

　　目前市場上主流新一代測序平臺主要有美國Illumina、Ion Torrent、Life Technologies、454Life Sciences、Roche、Pacific Biosciences等生産商製造。Illumina佔據全球設備市場三分之二的份額，其生産的下一代高通量測序儀HiSeq系列一直是市場上最為暢銷的産品。Life Technoloiges憑藉小巧輕便的臺式測序儀Ion PGM和Ion Proton分割了20%以上的市場份額。而Roche曾收購454成為第一個進入高通量測序市場的公司，近幾年卻因新産品匱乏導致市場份額不斷收縮。

　　在測序儀國産化方面，華大基因于2013年收購了美國Complete Genomics公司（簡稱“CG”），將其測序儀更名為BGISEQ，並向國家食品藥品監督管理總局提出了申報。CG使用的測序平臺採用DNA奈米陣列與組合探針錨定連接測序法，具有自主專利。其産品之前只應用於人類全基因組測序，與華大的測序業務結合之後，能切分到多大的市場份額仍未可知。

　　紫鑫藥業亦與中國科學院北京基因組研究所就合作開發第二代高通量測序系統簽訂産業轉化意向書，共同開發基因測序儀項目。中科院專家任魯風向中國證券報記者透露，該儀器計劃在包括醫療、檢驗檢疫、疾病防控、高校、研究院所等20家應用單位進行免費測試使用。測試工作主要包括對系統性能的優化和改進，以及根據應用領域的不同進行應用産品的共同開發，即在基礎試劑産品的平臺上衍生出一系列專用型試劑産品，並開發相應的數據分析演算法和數據庫，實現測序技術實踐應用的全面解決方案。目前商業推廣的節點尚未明確。

　　商業化尚需時間

　　時至今日，基因測序産業在我國的發展經歷了無監管、被叫停和試點申報的歷程。

　　2014年以前，我國基因檢測行業處於無監管狀態，基因檢測設備基本完全進口國外設備，基因檢測服務主要是無創産篩，基本由華大基因和貝瑞和康兩家壟斷。

　　“目前來看，國內企業要開展基因檢測業務有兩種途徑：一是按照衛計委規定，申報臨床試點，若通過審批，則可合法進行包括無創産前基因檢測等業務。二是與國外設備商貼牌合作，向CFDA申請註冊新型基因檢測設備。二者如有一項通過審核，均可合法開展基因檢測業務。”申銀萬國醫藥分析師杜舟介紹。

　　杜舟稱，雖然基因測序臨床應用市場越來越大，但基於第二代高通量測序技術平臺的基因測序從硬體和軟體兩方面來説，都還未達到可以面向消費市場的條件。現在我國用於産前基因檢測的高通量測序儀還沒有獲得CFDA的認證。

　　目前國內行業中的領頭企業，如華大基因，貝瑞和康、達安基因等，都已經啟動了報批和註冊工作。他們採取的都是通過和國外儀器生産商合作，授權或買斷産品，到國內貼牌的模式。這種模式的産品雖然用的是國外的儀器及技術，但申報CFDA走的是國內的儀器設備通道，申報與審批相對比較快。如果進展順利，國內這種儀器設備的正常審核時間約為1-1.5年。