基因測序預測你的未來
- 發佈時間:2016-05-06 01:30:35 來源:科技日報 責任編輯:羅伯特
■今日視點
目前,用一種帶USB插頭的微晶片設備做DNA檢測,只需30分鐘就可查清你是否攜帶某種疾病風險基因,價格低至20美元。這種微晶片稱為“晶片實驗室”。
傳統的DNA分析要在實驗室進行,還要有專業設備和專門知識,結果等幾個星期才能拿到,而且價格很高。英國倫敦帝國理工學院教授、倣生技術中心主管克裏斯·圖馬佐用微小的晶片實驗室將電子、生物、遺傳學和醫療護理結合在一起,帶來了大量創新應用,這項技術在成長迅速、價值幾十億美元的個性化醫療領域也有巨大潛力。
多功能的專用晶片
每個晶片實驗室都預先內置一種取自易患某種疾病的人的基因序列,以此來識別能與這種基因匹配的人。每個晶片功能專一卻各有各的用途,如一種晶片可以檢測某人是否有患Ⅱ型糖尿病的風險,而另一種晶片能發現攜帶心臟病風險基因的人。檢測只需提供一份DNA樣本,用唾液或口腔擦拭樣本後,將其滲入一系列精細的半導體晶片上,再通過編好的程式來完成複雜的測試。
如樣本和晶片中原有的基因序列匹配,即受試者基因的核苷酸與晶片內置基因配對並結合在一起,會釋放氫離子,晶片會産生被檢測者患有或易患這種疾病的信號;如果核苷酸沒有結合,就不會放出氫離子及發出信號,表明他(她)沒有或不易患這種疾病。
圖馬佐解釋説:“人與人之間有0.1%的基因差異,每次做基因測試時都可能發現一些新的差異。這些差異是基因突變造成的,有時我們也用這些突變來製作晶片中的內置序列。”
晶片實驗室很容易攜帶,即使在門診或缺乏醫療設施的偏僻地方也能做測試,甚至在病人家裏也行,只要把晶片插入平板電腦或類似設備,就能得到結果。更重要的是,這種晶片能顯示一個人易患的多種遺傳疾病,如Ⅱ型糖尿病、對某些藥物過敏等。
2014年,圖馬佐因這項發明獲歐洲專利局授予的“年度發明人”稱號,這項技術有望在整個公共衛生領域普及,從而使醫學重點從治療轉向早期預防。
“打造”個性化方案
利用基因檢測技術,醫生們不僅可以根據不同人特點制定個性化治療方案,還能提前給出預防性建議。如檢測結果顯示某人易患某種疾病,這並不意味著他一定會得這種病,它只是提供一些知識,讓他們改變生活方式,把未來可能患病的風險減到最低。預測疾病還只是這一技術潛能的一小部分。除此之外,晶片實驗室還能根據不同患者的遺傳特徵確定用什麼藥物,以及多少劑量是最有效的。
在2015年的一次會議中,圖馬佐談到他以前的一個癌症病人,他們給這位病人做了DNA測試,發現她對醫生所開藥物有耐藥性,於是,他們改變了她的藥物。
目前,他們正在開發另外一些産品,以幫助破解嚴重的血液感染,如膿毒症等。預計到2017年,圖馬佐公司還將推出一種叫做DNAe的晶片。
市場化面臨挑戰
圖馬佐承認,在技術産品市場化方面他們還面臨許多挑戰,包括個性化醫療理念。“除非有重大突破,否則制藥公司對改變醫療方法依然持懷疑態度。”為此,他們圍繞晶片實驗室這一平臺開發了大量延伸的消費者産品,希望能證明它的功效。
為提高公眾對基因測序的關注,圖馬佐此前已在這方面做了一些嘗試,如2014年,圖馬佐和杜蘭·杜蘭流行樂隊的尼克·羅德斯創辦了一家化粧品公司GeneU,為消費者提供個人護膚産品,通過基因測序,為客戶量身定制專門的精華液。他還和另一位GeneU同事瑪麗亞·卡韋拉博士合作,以基因測序為基礎,為消費者制定詳細資訊,指導他們的飲食習慣和生活方式。
肥胖、心臟病等慢性疾病在一些國家呈上升趨勢,這很大程度上是由於生活方式的變化。卡韋拉説:“我們不想對人們説教,只希望他們能根據自己的DNA重新計劃要買什麼。如果他們想買餅乾,那很好,但讓我們來看看你的基因組成,找到對你最健康的那種。”
隱私問題是關鍵
無論在醫療領域還是消費領域,他們研發的晶片實驗室能吸引消費者的優勢之一,是可以有效的保護隱私。圖馬佐説,目前市場上有許多基因組測序服務商可能會把資訊洩露給合作方,而他們的産品實行自我管理,採集樣品、數據分析和檢測結果都由客戶自己保留。晶片上的資訊不會加入到任何數據庫或賣給第三方,晶片也可以在使用後立即銷毀。
圖馬佐認為,基因資訊是應該保密的,因為“我的DNA應該由我做主”,這也是他們的原則。他希望這些産品能迅速擴展到個性化醫療保健市場,讓消費者有能力照顧好自己的健康。
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