系統性紅斑狼瘡診斷提升到基因水準
- 發佈時間：2016-02-01 01:30:33 來源：科技日報 責任編輯：羅伯特
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科技日報訊 （記者俞慧友 通訊員王玉林 明鏡）精準診斷系統性紅斑狼瘡，是全球醫學界一大難題。日前，中南大學湘雅二醫院醫學表觀基因組學湖南省重點實驗室陸前進教授率研發團隊，經三年努力研發出一種特異性高、敏感性強的系統性紅斑狼瘡新型診斷標誌物，在國際上首次將對該疾病的診斷提升到基因水準。成果已申請我國和國際發明專利，有望隨後應用於臨床診斷中。
系統性紅斑狼瘡是一種好發于生育期女性的自身免疫性疾病，常累及皮膚、血液、腎臟、關節和大腦等重要器官。我國系統性紅斑狼瘡患病人數超過百萬，其病情複雜、臨床異質性大，甚至危及生命。一個多世紀以來，儘管各國科學家進行了大量研究，但臨床上目前仍缺乏特異性高敏感性強的診斷標記物，導致部分系統性紅斑狼瘡患者無法獲得精準診斷。
近三年來，在國家自然科學基金重點項目和重大國際合作研究項目支援下，陸前進團隊首次利用DNA甲基化晶片篩選在系統性紅斑狼瘡患者外周血DNA中差異的甲基化位點，並篩選鑒定出IFI44L基因甲基化水準可作為系統性紅斑狼瘡診斷的標誌物。這一結果在我國和歐洲系統性紅斑狼瘡人群中進行了相關驗證。
陸前進介紹，該項研究還發現IFI44L基因甲基化水準能區分系統性紅斑狼瘡患者與正常人及其他自身免疫性疾病，顯著提高了系統性紅斑狼瘡的診斷可靠性和準確度，其中，特異性95%以上，敏感性90%以上。並且，其還可應用於系統性紅斑狼瘡的療效判斷。
該成果1月19日發表在國際知名醫學期刊《風濕病年鑒》上。
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