中英科學家共同發現杜氏肌營養不良症基因療法
- 發佈時間：2015-10-26 01:31:03 來源：科技日報 責任編輯：羅伯特
科技日報訊 （記者俞慧友）杜氏肌營養不良症（DMD），一種迄今無有效療法，可致年輕男性嚴重殘疾和死亡的遺傳病。近日發表在國際知名醫學雜誌PLoS Medicine上的一篇論文研究結果稱，中英兩國科學家多年努力，找到了一種基於可治療DMD的重要靶標—P2RX7嘌呤受體的潛在治療方法，即通過敲除P2RX7基因，可使DMD動物模型的系列症狀得到緩解，這為徹底治療DMD提供了可能，也是人類攻克DMD這種致命疾病征程中一個具里程碑式意義的發現。
該論文課題主要研究人員蔣泰文博士介紹，他們通過分子生物學、組織學和生物化學方法以及動物模型活體行為分析，來研究DMD小鼠模型P2RX7基因的敲除對肌肉和非肌肉症狀的影響。結果顯示，敲除該基因4周齡的DMD小鼠肌肉組織中，一些關鍵功能和分子參數有顯著改善，如肌肉結構改良、肌肉強度加大、肌肉炎症降低等。此外，小鼠血清肌酸激酶水準顯著降低，認知損傷得到修復，骨質結構顯著改善，在腿部肌肉、膈肌和心肌中，炎症減輕和肌纖維增生可持續到20月。研究還表明症狀的改善與受體敲除的程度成正比，P2RX7拮抗劑的使用能進一步提高療效，且未出現不良反應。
