精準醫療準在哪？它將給我們的生活帶來怎樣的改變？請看《經濟日報》記者發回的報道。

　　攻克癌症的新希望

　　“精準醫療要做到三個正確，正確的病人、正確的劑量、正確的藥物。在我國，腫瘤無論在城市農村，都佔致死病的第一位。而精準醫療將帶來腫瘤治療的新時代，腫瘤將來會逐漸被攻克，變成高血壓、糖尿病這樣的慢性病，病人可以長期帶瘤存活並有較好生存品質，這個目標已經越來越接近。”中國工程院院士、中國科學院上海藥物研究所原所長丁健在向記者介紹精準醫療時説，精準醫療也可稱作個性化治療，其基礎是個性化診斷，核心是個性化藥物。

　　用基因測序的方法找到癌症患者基因突變的靶標，再輔以有針對性的化療藥物進行“精確打擊”，然後通過療效監控標誌物精準跟蹤治療效果，以便隨時調整治療方案，這就是現在典型的精準醫療治療腫瘤的全過程。這樣的精準治療，可以代替目前腫瘤治療中的放療、化療、手術等地毯式轟炸手段，不僅可以提高治療效率，還能降低患者痛苦程度，減輕經濟負擔。

　　“針對癌症這樣的複雜性疾病，個性化藥物治療是關鍵。腫瘤高度異質性的特徵決定了精準醫療的重要性。”丁健説，過去表觀相似、被當做同一種癌症治療的腫瘤，其實在現代分子生物學分析手段下，會發現很多種亞型，不同亞型需要不同治療手段才能起效。而傳統診療方法劑量過大、有效率低，容易産生耐藥性，盲目用藥導致藥物中很多成分沒有療效，還會起副作用。

　　肺癌是世界上最常見的惡性腫瘤之一，已成為我國城市人口惡性腫瘤死亡原因的第一位。非小細胞肺癌約佔所有肺癌的80%，約75%的患者發現時已處於中晚期，5年生存率很低。10餘年來，對非小細胞肺癌治療手段的進步就是一個典型的精準醫療發展過程。非小細胞癌有近20種致病基因，不同致癌基因需要用不同藥物才有效。治療這類癌症，上世紀60年代，醫學界使用細胞毒藥物，有效率小于5％；2003年，發現EGFR是重要致病因子，轉而改用靶向藥物吉非替尼，有效率提高到10％；2005年，發現EGFR中的突變才是敏感標誌物，新藥有效率提高到70%至80％，可延長生命30個月；2013年，面對EGFR耐藥突變T790M，科學家們研製出EGFR三代抑製劑，在耐藥群體中有效率達到60%至70%……

　　癌症這類複雜疾病的亞型還會因人種和環境的不同而有所區別，這也導致一些歐美國家研製出來的常見靶向治療藥物，並不適用於亞洲人種。“以前台灣使用美國、歐洲的藥物治療肺癌沒有效果，現在我們知道了原因——癌症必須要了解致癌基因，才能選擇更好的治療，而致癌基因跟人種有關。”台灣工業研究院前院長李鍾熙説，針對非小細胞肺癌的亞洲黃種人常見致癌基因開發的新藥，已經過臨床實驗，于兩年前在台灣地區上市。

　　醫療模式的新革命

　　精準醫療的理論其實並不新鮮。古老的中醫就有辨證施藥，因人、因時、因地而異靈活開方的傳統。但近年來，人類基因組測序技術的革新、生物醫學分析技術的進步和大數據分析工具的出現，構成了精準醫療的現代技術基礎，這讓精準醫療概念的推出正當其時，獲得熱烈響應。

　　“中醫辨證治療，是個體化醫療最好的例子。電子技術、基因技術、資訊技術給我們研究提供更多的手段，讓我們用現代的科學技術去闡述中藥。”澳門科技大學中藥品質研究國家重點實驗室研究人員王靜蓉表示，實驗室正在進行蛋白組學等後基因組研究，試圖從組學的角度，通過整體的角度，去闡述現在複雜的疾病，從而提供精準的判斷和診療。

　　“精準醫療的短期目標是腫瘤治療，長期目標則是從腫瘤拓展到其他疾病，直至進行防‘未病’的健康管理。”丁健表示，這將帶來一場醫療模式的變革。

　　今天的驗血未來可能被數以百計不同類型的免疫細胞普查所取代；醫療移動設備可實時提供監測血糖、血壓和心臟節律等方面的數據；基因型可能會揭示特定的基因變異，從而為特定的疾病提供預防和保護；對糞便的取樣可識別導致肥胖的腸道微生物；血液檢測可快速測定早期癌症的腫瘤標誌物，拖到中晚期才發現的癌症患者將越來越少……

　　精準醫療將從根本上改變目前的就醫模式：你會被檢測出某些致病基因，從而知道未來可能會患哪些疾病，更好地進行預防；一旦患有某種疾病，你將被及時診斷出準確具體的疾病亞型，得到最合適的藥，並在最佳劑量、最小副作用、最精準用藥時間的前提下用藥；用藥後，藥物分子是否對致病基因起到作用，也將得到更快、更精確的評估，以便醫生及時調整治療方案，不會貽誤你的病情。

　　精準醫療的最終目標是以最小化的醫源性損害、最低化的醫療資源耗費來獲得最大化的治病效益，前景不可限量。在我國，已經開展精準外科嘗試的清華長庚醫院執行院長董家鴻介紹，根據醫院4個月來的醫療實踐結果看，精準外科手術可以讓病患在取得更好療效的前提下，節省約一半的醫療費用。

　　美國也在嘗試精準醫療的實踐。“現在美國有醫療集團在推廣這個制度，結合了200多個醫學研究中心、醫院、診所、保險公司，使用基因測序和分析工具為醫生提供開具化療處方的依據。”李鍾熙介紹説，該制度下的醫生，如果沒有基因測序分析依據就開出化療處方，保險公司就不會賠付醫療保險費用。

　　雄心勃勃的新計劃

　　當代精準醫療發展的基礎，是建立大量人群的全基因組數據庫。新一代科學家將開發創造性的新方法來檢測、測量和分析範圍廣泛的生物醫學資訊——包括分子、基因、細胞、臨床、行為、生理和環境參數。在大數據庫的基礎上，才能推動人類對疾病的理解，如疾病的起源和發病機制，預防和治療，為精準醫療奠定廣泛而堅實的基礎。

　　在這方面，美國已有龐大的新計劃。

　　“這個項目需要更多具有創造力的生物學家、醫生、技術開發人員、數據科學家、患者以及其他人的參與。”美國國立衛生研究院主任弗朗西斯·柯林斯在解讀奧巴馬精準醫療計劃時表示，他設想能夠收集到一個規模達到100萬或更多志願者參與此項研究的大數據庫。“參與者將被要求收集如下生物標本數據，如細胞數量、蛋白質、代謝物、RNA和DNA以及包括全基因組測序、行為數據和他們的電子健康記錄。”

　　我國也在開始醞釀推動精準醫療發展的計劃，並已初具規模和基礎——以高發病的診斷為例，我國在結核病菌快速診斷、結核耐藥、B型肝炎耐藥檢測、宮頸癌診斷、不明原因發熱、腹瀉以及細菌耐性診斷方面已經走在了世界的前列。

　　但我國的精準醫療也在數據共用和監管層面存在瓶頸。

　　“對不同病人來説，同一疾病的發病基因和基因産物可能很不一樣，需要龐大的人群數據才可能獲得這些知識。所以，精準醫學的核心研究任務是‘大數據到知識’。”中科院北京基因組研究所研究員、中科院精準基因組醫學重點實驗室主任曾長青表示，美國和歐洲一些發達國家通過大型研究項目已經積累了相當多的全基因組數據，可是我國在全基因組這一塊的數據非常稀少。據悉，中科院北京基因組研究所已在積極籌建組學大數據中心，意圖推動對數據的深度挖掘和整合。

　　此外，我國目前也沒有專門機構來管理、整合和分析基因組和組學資訊等數據，並缺乏與之相關的法律法規。中國工程院院士、中國醫學科學院副院長詹啟敏就表示：“數據共用、生物樣本共用是我國精準醫學發展的瓶頸。在新型治療、診斷技術的應用和産業化中，我國的法律法規也沒有跟上。”

　　以個體化醫療為基礎、隨著基因組測序技術快速進步和生物資訊與大數據科學的交叉應用而發展起來的精準醫療，正在成為新世紀人類醫學研究計劃中最具雄心和希望的部分。

　　你希望一旦生病就可以得到精準醫療服務嗎？或許，可以從留下你的基因組數據開始。