一女嬰血液呈粉紅色
- 發佈時間：2015-04-17 10:31:43 來源：深圳特區報 責任編輯：羅伯特
深圳特區報訊 （見習記者 呂二函 通訊員 曹海燕） 小鑫（化名）一齣生就反覆腹瀉，平均一天拉十次，父母起初懷疑是她腸胃不好，去醫院一查，是寶寶血液有問題。日前，醫生診斷小鑫患了高乳糜微粒血症，由於血液脂肪含量過高，她的血液呈鮮紅色。因該病無法根治，小鑫早早就要面臨脂肪肝、心腦血管疾病，且終生只能吃素。
“她血液裏擠滿了脂肪粒！血液跟正常人不一樣，裝有它血液的試管最頂端是油，終端是脂肪粒，底部才是紅細胞。”市兒童醫院內分泌科主任醫師張琴説，她血液裏脂肪含量過高，所以看起來會是鮮紅色，這也是為什麼她無法做血常規檢查。小鑫的甘油三酯竟為407.66mmol/l，係正常範圍高限（0.23~1.7mmol/l）的400余倍。
張琴首次遇到這樣的病例，在搜尋醫學文獻後，她與其他科室醫生終於確診了小鑫的病情——高乳糜微粒血症。
“乳糜微粒是在消化脂肪的過程中，短暫出現在迴圈系統的物質，正常人的身體很容易將其清除，但她卻缺乏這種功能，導致脂肪微粒堆積在血漿中。”張琴認為，這是一種罕見的先天性遺傳代謝病，小鑫可能是繼承了父母的隱性基因。隨後，醫務人員也為小鑫父母——張先生夫婦做了檢查，他們的血脂正常。這説明，小鑫父母雙方各攜帶一個罕見的壞基因，碰巧傳給了女兒。
據介紹，近年來，高乳糜微粒血症被越來越多地發現，主要是因為遺傳代謝性疾病篩查技術的提升。高乳糜微粒血症為先天性疾病，尚沒有介入預防手段，隨著寶寶慢慢長大，患兒很有可能會出現脂肪肝、心腦血管疾病、視網膜、肝功能異常等。目前，患兒只能通過飲食調理，避免過多脂肪的攝入。
