當地時間4月2日，英國女孩海莉·奧金尼斯在母親懷中永遠閉上了眼睛。海莉只有17歲，看起來卻已年過期頤，並被稱為“百歲少女”——她患上了兒童早老症。

　　據報道，海莉生前雖然一直疾病纏身，但在14歲時就寫下自傳，並致力於讓公眾認識兒童早老症。事實上，對於這種常常被當作“奇聞”的病症，公眾確實知之甚少。

　　罕見病中的罕見病

　　人們不了解它的主要原因是，兒童早老症堪稱罕見病中的罕見病。

　　兒童早老症全稱兒童早年衰老綜合徵，其中最典型、最常見的是哈欽森-吉爾福德兒童早老症。100多年前，英國醫生喬納森·哈欽森和黑斯廷斯·吉爾福德最先描述了兒童早老症，此病便以他們命名。

　　深圳大學醫學部特聘教授劉寶華告訴科技日報記者，兒童早老症患者在剛出生時看起來與正常嬰兒沒有什麼不同，但他們在18到24個月時開始加速衰老，表現出生長停滯、皮膚鬆弛、頭髮斑禿、關節僵硬等衰老症狀。隨著年齡的增長，他們又被骨質疏鬆、動脈硬化、心血管疾病等多種“老年病”困擾。他們的平均年齡只有13歲，海莉屬於其中的長壽者。

　　據美國早老症研究基金會官網介紹，每400萬到800萬個新生兒中會出現一個早老症患者，據估計全世界可能有200到250個早老症患者，截至2015年1月有125個確診病例——分佈在43個國家。

　　中國便是其中一個。西安交通大學醫學院第二附屬醫院皮膚科的彭斌、郭圓圓等曾聯合發表論文稱，截至2013年11月（截稿日期）中國共報告了14例兒童早老症。據報道，去年10月一個廣西家庭的三個孩子到中山大學第一附屬醫院皮膚科看病，之後三個孩子都被確診為非典型兒童早老症。

　　如此計算，我國報告的兒童早老症可能在20例左右。

　　揭開人類衰老之謎

　　與公眾對兒童早老症所知不多形成鮮明對比的是，科學家對這種罕見疾病有著異乎尋常的興趣。

　　劉寶華告訴記者，國際上關於兒童早老症的學術論文數以萬計，他本人也在這個領域鑽研了十多年。“除了幫助那些患有兒童早老症的孩子和他們的家庭以外，對這種疾病的研究可以幫助科學家探討人類正常衰老的機制，因為兒童早老症患者的衰老與正常人的衰老十分相似，只是速度更快。”劉寶華説。

　　2003年美國早老症研究基金會的科研團隊發現了此病的罪魁禍首——LMNA基因突變。LMNA基因可以製造Lamin A蛋白，這種蛋白是細胞核中的骨架蛋白，在細胞核中起支撐作用。LMNA基因突變後製造出“非正常”的Lamin A蛋白，被稱為早老素。早老素可以使細胞核不穩定，科學家認為，正是細胞的不穩定導致提前衰老和各種疾病的出現。

　　“早老素對於研究人類正常衰老是個非常好的切入點。”劉寶華告訴記者，正常人的衰老可能也與早老素有一定的關係，因為正常人體內也含有早老素，而且隨著年齡的增長逐步增多。而兒童早老症患者體內的早老素含量比普通人多得多，所以他們會加速衰老。

　　美國早老症研究基金會將兒童早老症的病因形象地稱為：在一本數萬字的“染色體之書”中印錯了一個字。劉寶華告訴記者，90％以上的兒童早老症是由LMNA基因突變造成的，也就是説，可能還有一個或幾個“錯字”沒有被發現。

　　仍沒有治愈良方

　　既然找到了引發兒童早老症的主要原因，確診病情就不是什麼難事：對LMNA基因進行檢測就可以。

　　事實並非如此簡單。劉寶華告訴記者，由於兒童早老症極為罕見，不但患者父母對這種病並不了解，就連醫生也可能根本沒有見過這種病。因此一些兒童早老症患者常被診斷為皮膚病，從而耽誤了治療。

　　雖然確診後仍沒有理想的治愈良方，科學家面對兒童早老症並非束手無策。

　　10年前美國的科研人員史無前例地研製出一系列叫做FTIs的藥物來治療兒童早老症。據美國早老症基金會官網介紹，正常細胞的細胞核一般是圓形的，早衰細胞的細胞核卻是不規則的，比如像一串葡萄。這種藥物可以幫助不規則的細胞核恢復到正常的樣子。FTIs應用於患早衰症的小鼠身上可以有效緩解其症狀，這種藥目前仍在臨床試驗中。

　　“目前的臨床治療主要是改善患者的身體狀況，緩解症狀，進行延緩治療。”劉寶華説。他所在的科研團隊也在研製另一種小分子藥物，同樣發生LMNA基因突變的小鼠使用藥物後壽命可以延長20％到30％，現在此藥正計劃進入臨床試驗階段。

　　劉寶華告訴記者，典型的兒童早老症——哈欽森-吉爾福德兒童早老症屬於後天基因突變，也就是説就算父母的基因完全正常，胎兒也有可能在受孕等過程中發生基因突變。不過他認為，父母也可以避免兒童早老症嬰兒的出生。“比如在産前對胎兒的特定基因進行檢測，如果發現LMNA基因出現突變，可以考慮放棄胎兒。”劉寶華説。