我國啟動重大出生缺陷和遺傳病調查
- 發佈時間：2014-08-31 11:30:27 來源：科技日報 責任編輯：羅伯特
科技日報訊 （記者陳磊）為滿足國家對重大出生缺陷與遺傳性疾病基礎數據與生物資源保存與利用的迫切需要，日前，科技部部署的“中國重大出生缺陷和遺傳病調查與生物資源收集”項目正式啟動，將主要圍繞我國常見的79種出生缺陷和遺傳病進行基礎調查與資源收集。這也是我國首次進行如此大規模全覆蓋的調查。
我國是出生缺陷高發國家，據估計每年有90—100萬出生缺陷患兒出生，約佔出生總人口的5.6%，已嚴重影響我國出生人口素質和兒童健康水準。雖然我國出生缺陷監測系統已有20年的歷史，然而其覆蓋的病種尚不足1%，相當比例的重大出生缺陷與遺傳病在中國人群中流行現狀和變化趨勢等基礎數據仍未掌握，缺乏流行病學基礎數據。與此同時，目前我國某些稀缺疾病生物資源正減少，且以往生物資源建設存在病種單一、規模小、重復建設、共用程度低等諸多缺點，制約我國出生缺陷防治技術研發的原始創新和水準的提高。
“我國出生缺陷雖然有常規監測，但由於經費限制、系統及標準不健全等原因，往往局限于體表畸形監測，對內臟畸形、遺傳病等缺乏深入跟蹤和統計。該項目旨在有重點有針對性地進行調查。”此工作的牽頭單位四川大學中國出生缺陷監測中心負責人透露。
中國重大出生缺陷和遺傳病調查與生物資源收集將依託全國出生缺陷監測網路、全國産前篩查和診斷網路、全國新生兒篩查網路、全國聽力篩查等工作網路，主要開展工作內容包括：中國重大出生缺陷流行病學調查及生物資源收集、中國重大精神神經及骨骼遺傳病調查與生物資源收集、中國常見染色體異常流行病學調查與生物資源收集和中國遺傳代謝性疾病及高發地區血液遺傳病調查與生物資源收集。
通過項目實施，將收集一大批反映我國真實水準的重要出生缺陷與遺傳性疾病基礎數據和資料，並整理、分析和深加工該領域積累的科技資料，形成科技發展亟需的中國出生缺陷分佈地圖集，形成戰略性、公益性、長期性的基礎資訊數據庫與生物資源庫，為國家在人口、健康、疾病干預、衛生資源分配、社會福利、康復、科學研究、促進醫療服務可持續發展等相關政策的制定提供科學依據。
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