6月21日,一則《罕見遺傳病導致身患6種不同癌症,卻從未放棄治療漫漫路,只為目睹女兒成年!我國著名腫瘤細胞遺傳診斷專家邀您一同拯救生命!》的輕鬆籌求助在醫學圈被廣泛轉發。中國臨床遺傳、基因檢測領域開拓者之一,美國臨床細胞遺傳診斷專家,南方醫科大學珠江醫院客座教授陸國輝呼籲大家一起伸出援手,幫助這位“抗癌勇士”渡過難關。
發起人在籌款頁面寫道,“患者是我的妻子,在過去的19年中,她頑強地與六種癌症作鬥爭,儘管我始終陪伴在妻子身邊,給予她關愛和支援,但面對六種癌症的折磨和高昂的醫療費用,單憑我們一家的力量已無法支撐下去。感謝陸國輝教授,感謝陸教授為我妻子的治療帶來新的希望。”
據了解,該患者2005年首次被診斷為左側乳腺浸潤性導管癌,接受了根治術和12次化療;2012年再度確診為右側乳腺浸潤性導管癌,接受了根治術和6次化療;2021年先後被確診為左肺腺癌,直腸中分化腺癌,並伴有腹膜、淋巴和肝轉移,接受了多次手術和12次化療、27次放療和靶向治療;2022年患者病情復發進行了肝切除手術,並通過盆腔MRI發現患者骶尾部結節,再次面臨手術和治療的考驗;2024年患者被確診為低分化腺癌、軟組織肉瘤,經過多次化療和靶向治療。陸教授説,“這是歷來非常罕見的案例”。
患者和家屬於2024年5月從外省來到廣州陸國輝教授門診,在陸教授的指導下,患者做了遺傳性腫瘤基因檢測,確診是多個腫瘤高發的L-F綜合徵。
陸教授表示,患者的勇氣和毅力令人動容,儘管她的身體早已疲憊不堪,但她一直保持好心態,從未對生活失去希望,她忍受著病痛帶來的折磨,堅強的面對生活,勇敢與病魔作鬥爭,也希望大家能夠伸出援手幫她渡過難關。
經過陸國輝教授的協調,第一時間聯繫輕鬆籌平臺輔導患者發起了求助,該籌款得到了廣泛關注,很快就匯集到了治療費用。
6月25日,患者在廣州接受了7個小時手術,陸教授在術中一直密切關注。術後,家屬在籌款頁面更新:情況目測不錯,並表示相信會好起來的。
陸國輝教授作為中國臨床遺傳、基因檢測領域開拓者之一,30多年來一直為推動和發展中國的包括非腫瘤和腫瘤疾病臨床基因組檢測和應用領域努力。2023年,陸教授撰寫並向全國政協代表大會遞交而立案的《關於加快推進“健康中國”,發展遺傳性腫瘤防控工作的提案》,承辦單位包括國家衛生健康委、教育部、國家醫保局等四個部門。陸教授不僅有著高超的醫術,更有著醫者仁心,飽含醫者大愛,“不是親人,勝似親人”,在得知該患者的不幸遭遇後,陸教授不僅積極參與患者治療方案的制定,更是將自己的收入資助患者,幫助困境中的大病家庭渡過難關,相信在陸教授和各方愛心人士的援手支援下,患者一定能早日康復。
陸教授表示,遺傳性腫瘤可防可控,通過精準的生育干預,可以中斷相關突變腫瘤易感基因往下代傳遞,往後就再不發生相關遺傳性腫瘤。
乳腺癌是女性高發的腫瘤之一,2022年中國惡性腫瘤疾病負擔數據顯示,其發病率排在女性腫瘤第二位,年新發病例超35萬,約5%-10%的乳腺癌患者攜帶胚係致病突變,稱為遺傳性乳腺癌。遺傳性乳腺癌患者發生第一個腫瘤後,一生中發生其他原發癌症風險高,需要專業性和規範性的監測和健康管理,實現遺傳性癌症患者的精準診療,包括對其他多個原發癌症發生風險的監測,降低其發病風險,早診早治,也幫助家係其他高風險個體實現腫瘤的精準防控,從而達到最低限度減輕遺傳性腫瘤對患者及其家庭和整個社會的經濟和精神損害。
陸教授也表示,遺傳性腫瘤防控體系的建立和實施,能降低腫瘤的發生率,又能提升健康寶寶的出生率,這需要醫學界和公眾提高對遺傳性腫瘤的認知度。這不僅是科學普及的需要,更是保障人類健康、促進社會和諧發展的必然要求。只有當醫學界與公眾攜手並進,共同面對遺傳性腫瘤這一挑戰時,我們才能更加有效地降低發病率、提高治愈率,為人類的健康未來貢獻更多的力量。
這一令人驚訝案例的發生和這次眾多愛心大眾的捐款,使我們對遺傳性腫瘤防控系統建立以及重要性的深度反思。
祝願“抗癌勇士”康復如意!“心若清風,自然靜好。”
陸國輝教授簡介:
陸國輝,美國ABMG細胞基因組專科執照醫師(1996),美國醫學遺傳學院專家委員(FACMG)(1996),外國醫師來華行醫執照,美國MD Anderson癌症中心原首任ABMG臨床細胞遺傳診斷主任,廣東省臨床基因檢測質控中心專家組委員,中國産前遺傳病診斷/遺傳諮詢/遺傳性腫瘤領域開拓者之一,科學中國人(2017)年度人物(封面人物),2020中國預防遺傳學創新領軍人物。致力於産前遺傳病診斷與諮詢、腫瘤遺傳性診斷與諮詢、腫瘤基因組標誌研發和臨床應用研究。
(責任編輯:譚夢桐)