對腫瘤內異質性的研究，公認是一項非常重要的臨床挑戰，因為其擁有驅動人類癌症進展並導致耐藥性出現的遺傳變異。而據《細胞》雜誌線上版近日發表的一項重磅研究稱，一組國際聯合專家團隊報告了對腫瘤進化動力學迄今規模最宏大的癌症全基因序列分析——在跨越38個癌症類型的2658個癌症樣品的全基因組序列中，廣泛地描述了腫瘤內異質性。
人們一直沒有攻克癌症，和腫瘤的異質性有很大關係。因為同一腫瘤中，可以存在很多不同的基因型或者亞型的細胞，同一種腫瘤在不同個體身上可能表現出不一樣的治療效果及預後；更有甚者，在同一個體身上的腫瘤細胞，也存在不同的特性和差異——這種特定腫瘤細胞亞群攜帶的特定亞克隆突變，即被稱為腫瘤內異質性，其影響到分化程度、侵襲、轉移能力、治療手段反應等諸多方面。
科學家認為，腫瘤內異質性正是治療耐藥性的機制，甚至可以影響臨床試驗設計、預測病情進展和預後。但是迄今為止，人們對跨癌症類型的腫瘤內異質性的程度、起源等都不甚了解。
此次，包括英國弗朗西斯·克裏克研究所癌症基因組學實驗室、美國博得研究所、牛津NIHR生物醫學研究中心等機構科學家組成的團隊，在跨越38個癌症類型的2658個癌症樣品的全基因組序列中，廣泛地描述了腫瘤內異質性，評估了其起源、驅動因素以及在腫瘤發展中的作用。
團隊觀察到：95.1％資訊量樣本都包含明顯的亞克隆擴展證據，且亞克隆之間頻繁分支。研究也表明瞭腫瘤內異質性及其驅動程式在腫瘤進化中的“重要地位”，同時，研究結果提供了從全基因組測序數據中全面註釋的亞克隆事件的泛癌資源。
這一研究通過揭示跨癌症類型的腫瘤內異質性，確定了在癌症基因中，亞克隆驅動程式突變和突變活動的反覆變化。更為重要的是，這一分析為今後的癌症研究提供了腫瘤進化動力學的詳細描述。
